聯合報╱2014.05.21／記者修瑞瑩／台南報導

7歲的「阿鳳」剛出生就被診斷罹患罕見疾病「龐貝氏症」，一般患者活不過1歲，但她於新生兒篩檢時發現異常，經治療後，已快樂成長，醫院提醒準爸媽，自費篩檢費用不高，建議讓新生兒接受篩檢。

阿鳳在新生兒時做篩檢發現異常，媽媽與外婆每兩周帶她住院兩天，接受酵素注射，由於持續追蹤，醫療團隊約在她1歲時就發現她的發音不太正常，有「臭乳呆（形容講話不清晰）」，可能是舌部肌肉受影響，經復健矯治下，目前多數的字詞都能準確發音，還能說出「阿嬤我愛你」，讓家人與醫護人員都為她高興。

奇美醫院目前有6名龐貝氏症患者長期治療，其中11歲的患者是全台兩百多名確診病患中，年紀最大的，受惠於健保藥物的支援，得以延續生命，但因治療較晚，留下不少後遺症，不良於行，需要坐輪椅。

奇美龐貝氏症治療團隊兒科病房護理小組長廖秋惠表示，新生兒發生龐貝氏症的機率約3萬到4萬分之一，一般的產檢驗不出來，除非是家中已有患者，抽胎兒羊水比對基因，才能發現異常，但新生兒出生後進行自費篩檢，只需要200元，是唯一即早診斷的方法。

她表示，患者體內缺乏一種酸性麥芽糖酵素，無法將肝醣轉為葡萄糖利用，堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中，造成肌肉無力、器官病變，未篩檢出的新生兒，大約要到6個月大時，全身仍軟趴趴才會被父母發現異常，但多數已造成許多後遺症，又被稱為「軟寶寶」。

廖秋惠表示，雖然健保給付昂貴的酵素治療，但隨每位患者的代謝情況不一，仍有些許的後遺症，但即早診斷治療，可使孩子發育的情況達到最佳，但是此症無法根治，必須終身依靠酵素。

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