台灣新生報／2013.10.02／記者蘇湘雲

馬偕紀念醫院醫療團隊在罕見疾病醫學研究有重大突破！馬偕紀念醫院醫療團隊獨步全球以「螢光定量分析法」為三萬五千多名新生兒篩檢第一型黏多醣症，成功於疾病未發前發現兩名新生兒白血球酵素活性缺乏，進一步分析基因發現，這兩名新生兒雖然目前都很健康，但未來極可能成為第一型黏多醣症患者。

馬偕研究團隊指出，盡早發現黏多醣症積極追蹤，可盡早選擇適當治療方法，也可啟動支持性照護，可望避免疾病造成不可逆器官傷害。這項研究成果也獲得國際學術界肯定，刊登於最新一期國際罕病權威醫學期刊「OJRD。

「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部技術主任莊志光及淡水醫事檢驗科技術主任王敦仁組成的研究團隊，自二ＯＯ八年底起針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區的新生兒進行篩檢計畫，乾燥血片、酵素活性螢光定量分析法大規模篩檢第一型黏多醣症。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，黏多醣症患者出生時並無異樣，突顯早期診斷的重要性。藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，達到早期發現治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

計畫開展四年半共篩檢三萬五千兩百八十五位新生兒，其中十九位未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後，三位新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏，同時以基因突變分析證實，這兩位新生兒為第一型黏多醣症患者，不過這兩位新生兒目前都很健康，暫時還沒有出現任何異常症狀。

林炫沛主任說明，目前已對新生兒家庭充分告知黏多醣症相關資訊，確診的兩名第一型黏多醣症新生兒每三個月需要追蹤檢查，並由家長協助日常觀察是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。

黏多醣症是一種罕見疾病，由於症狀多樣化，因此患者往往需要花很多時間才能找到真正病因。馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，黏多醣症患者從症狀出現到求診、確診時間長短不一，有些人不到兩個月就確診，但也有人十年、二十年才確診。不少患者出現症狀後輾轉在各醫院求診，多數都要花一年半到三年半才確定罹患黏多醣症。如果及早使用酵素替代治療，或接受骨髓、臍帶血移植，患者有可能順利控制病情，並擁有正常生活。

林炫沛主任解釋，每個人的細胞都有黏多醣，健康人的黏多醣會經酵素分解、排出細胞，因此黏多醣並不會累積於細胞，不過黏多醣症患者因基因缺陷導致老舊黏多醣無法順利分解、排出細胞，當黏多醣累積於細胞，細胞就會不斷膨脹，此時器官就會腫脹、變形，最後便逐漸喪失功能。有些患者在五到十歲就不幸辭世，也有患者活到四十歲、五十歲，但卻長時間行動不便。

黏多醣症患者症狀有輕重之分，有的患者是骨骼變形，也有患者關節腫脹、頭顱變大或智力受損，這種疾病會影響多重器官。多數患者初期沒有明顯症狀，疾病早期患者常因疾病多處、個別不同症狀而求診、就醫。黏多醣症盛行率約為五萬分之一，臨床分類分為7型，共計11個亞型，其中以第二型患者人數較多，約占所有患者百分五十二。目前第一型、第二型、第六型都有藥物可治療，未來第四型可能也會有藥物可幫助治療。

林炫沛主任舉例，二ＯＯ二年的時候有一名十八歲男性第一型黏多醣症患者接受酵素替代治療，這名患者原本關節腫脹，連刷牙、如廁都有困難，無法走樓梯，因此需要靠父母揹著上下樓梯，後來這名患者接受酵素替代治療後，行動能力大為改善，不但可以上下樓梯，還可以從三階樓梯跳下來，雖然患者在兩年後因呼吸道感染引發心臟衰竭不幸去世，但用藥這段時間生活品質提升不少。對於黏多醣症患者來說，如果能早期發現、早期治療，就有可能可以正常上學、正常工作。

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