財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
Leber氏遺傳性視神經病變
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一四)
  • 出版日期:2021/01/13
內容介紹:

衝破遮蔽視野  找尋光亮
  
悠揚的琴聲緩緩傳來,靈巧的手指、柔和的目光,一位充滿天賦的青年鋼琴家─吳承澐,14歲那年,一次看似平常的視力檢查,卻意外發現自己罹患了一種遺傳性的粒線體罕見疾病─雷伯氏遺傳性視神經病變。
  
升上國三開學前例行至眼科診所檢查視力時,發現眼睛異常,右眼單眼測量視力是1.0,測量左眼時,突然發現左眼眼前一片模糊,像是有塊白霧遮蔽了視線,起初以為是近視,但醫生發覺承澐的狀態十分特殊,建議他盡快至大醫院接受進一步詳細檢查,因此,父母帶著承澐跑遍了各大醫院找尋治療方式,起初曾一度誤診為視神經發炎,點類固醇眼藥水治療,視力仍持續快速惡化不見好轉,2個月後原先視力良好的右眼也開始發病,一週內視力從1.0降到0.3,不久便退化至0.1。視線由一個小白點的遮蔽,漸擴散成大範圍的白霧狀,讓他正前方的視線完全遮蔽。幾經波折,到了台北榮總眼科抽血檢驗基因,才確診罹患遺傳性粒線體罕見疾病「雷伯氏遺傳性視神經病變」。醫生特別囑咐,目前醫學上尚無有效的治療方式,只能維持日常良好的生活習慣,不要抽菸、不要喝酒、不要做高耗氧運動,期能延緩疾病惡化的速度。
  
父母也從各處蒐集相關資訊,希望能治癒承澐,意外發現一直以為眼睛是弱視的舅舅也罹患了相同疾病,因症狀較輕微而未察覺。在醫師的建議下,媽媽託付友人從國外帶回艾地苯及Q10服用,也曾帶著他到武漢進行基因治療,希望能減緩他視力退化的情形,幾經嘗試但效果不佳,視力仍無法恢復。所幸有音樂的陪伴讓承澐找到了生命的另一個出口,鋼琴成為他低潮時前進的動力,讓他轉變心態,意識到自己還擁有許多。雖曾有一段時間不敢掀開琴蓋,害怕鋼琴已不是他能辨認的黑白琴鍵,而是一團模糊, 直到放下心中的芥蒂與擔憂,再度觸碰琴鍵後才發現,儘管失去了視力,但靈敏的耳朵成為了雙眼,透過聲音與世界連結,讓音樂帶給他自信跟力量。

認識罕見遺傳疾病系列(一一四)
  
Leber氏遺傳性視神經病變(Leber Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一種神經退化性遺傳疾病,患者發病主要徵狀為短時間內發生無痛性單/雙眼視力衰退、辨色力變差,少部分患者亦可能合併其他神經症狀,如動作障礙、肌張力不全、姿勢性顫抖及肌肉協調差等,發病年齡多落於青壯年時期 (10幾歲至30歲),而視力衰退問題的發生通常不晚於40歲。目前全世界的盛行率不明,而英國北部及芬蘭的盛行率大約1/30,000~1/50,000。
  
病因與粒線體DNA(mtDNA)突變有關,突變使粒線體功能異常,進而引發神經細胞凋亡,導致視力衰退。已知相關致病的粒線體基因包括:MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L或MT-ND6。基因以母系遺傳方式傳給下一代,帶有粒線體基因突變的母親,其兒女都會遺傳到此突變基因,但兒子不會再將突變基因遺傳給他的下一代。然而,並非帶有致病基因突變者(此處稱帶因者)皆會出現症狀,臨床上發現男性發病的比例較女性高,超過50%的男性帶因者及85%以上的女性帶因者不會出現視力衰退或其他相關健康問題,有學者認為環境因子如吸菸、飲酒可能與病症的誘發有關。
  
疾病診斷以眼科相關檢查為主,針對中央視覺視力、視神經與視網膜進行檢查,項目包括視野檢查、眼底檢查、眼睛電生理檢查等,粒線體基因檢驗則作為輔助診斷之依據。
  
目前此疾病尚無根治方法,多以支持性治療為主,如眼科視力矯正,搭配職能復健治療;神經症狀則須轉介相關科別治療。許多相關臨床試驗,如基因治療與小分子藥物正在進行,患者於日常生活中應避免吸菸、飲酒、暴露於污染毒物環境等,可能導致患者視力衰退影響生活品質。

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