財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
MLD症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一O)
  • 出版日期:2019/12/13
內容介紹:

永不放棄 相信希望
  
潤潤從小方向感極佳、愛好乾淨、體貼善良,然而卻在國中時突然生活自理能力、視力嚴重退化,容易跌倒,獨自扶養她的媽媽驚覺到事態嚴重,遂帶著孩子跑遍各大醫院,只為了解潤潤究竟患了什麼疾病,讓她連說話都無法完整表達,也對環境髒亂沒有自覺。
  
看診後許多醫生判斷潤潤是患了ADHD(注意力不足過動症),以為只要持續服藥,並對她有耐心,狀況會慢慢改善。直到學校老師提醒媽媽,潤潤狀況與以往接觸的ADHD孩子有些不同,服藥後沒有明顯改善外,突如其來的感冒讓潤潤行為更加退化,才讓媽媽警覺到她患的可能不是ADHD,輾轉透過診間其他家屬交流、介紹,16歲才終於被確診患有MLD症候群,但目前此病沒有藥物可治療。晴天霹靂的消息讓媽媽大受打擊,潤潤似乎心有靈犀感受到媽媽瀕臨潰堤,反覆說著:「媽媽,我還不想去天堂,我想待在你身邊」,這句話成為媽媽堅定積極找尋治療方式的動力。
  
為母則強,家屬從各處蒐集資訊,主動與醫生、國外學者專家溝通詢問「基因治療」的可能性,終盼得國外醫師的回應,表示目前MLD治療仍為臨床試驗階段,能否治癒潤潤仍為未知數,但家屬積極爭取這唯一的機會,希望減緩她退化的狀況。
  
潤潤罹患的是屬於較少見的「兒童型」發病患者(6~18歲),經過階段治療與持續追蹤,退化情況已獲控制。如今潤潤已24歲,走路及游泳成為現在「復健」的重心,減緩疾病造成的身體退化,維持活動力;重拾英文練習與歌唱興趣,更是媽媽工作上的得力小幫手。媽媽更積極促成MLD病友聯誼會,希望家屬不要再像無頭蒼蠅般,四處奔忙於診間。

認識罕見遺傳疾病系列(一一O)
  異染性腦白質退化症(Metachromatic Leukodystrophy, MLD)為一種體染色體隱性遺傳疾病,發生率約1/40,000~1/160,000不等。硫酸鹽-醣脂(Sulfated Glycolipid)為神經髓鞘的主要成分,由於ARSA或PSAP基因的突變,硫酸鹽-醣脂無法有效被分解,逐漸堆積的硫酸鹽-醣脂導致整個神經系統中白質進行性的破壞,包括中樞神經與周邊神經系統;白質損害影響智力、運動功能,患者也會出現四肢感覺喪失、尿失禁、癲癇、癱瘓、無法說話、失明與聽力喪失等。
  
疾病發生於各個年齡層,依照發病年齡來區分,主要分為3種類型:
1. 嬰幼兒型:此型最為常見,50~60%患者2.5歲左右開始出現步態異常、動作發展障礙,隨著病程進展,語言、認知、粗大與精細運動技能都會逐漸消失;後續癲癇發作、視力與聽力受損,最終癱瘓臥床;若未及時治療,大多於發病後5年內死亡。
2. 兒童型:20~30%患者於2.5~16歲期間發病,首先出現在校表現落後或行為異常,增加學習上的困難,疾病症狀與嬰幼兒型相似,但病情進展較慢,多數患者於20歲前死亡。
3. 成人型:約16歲後發病,開始是步態不穩、動作、認知障礙,可能因精神異常、人格改變導致表現退步,漸漸地喪失運動能力,病程與兒童型類似,但進展較慢。
  
疾病的診斷,可在核磁共振檢查發現大腦白質髓鞘脫失、神經纖維切片出現異染性顆粒,或是進一步分析患者尿液、血液中ARSA酵素活性,另外,產前可藉由分子生物技術檢測是否帶有缺驗基因。
  
該疾病尚無積極有效治療的方法,基因治療與酵素補充療法仍在臨床試驗階段,目前以症狀治療、癲癇控制為主,復健與支架的輔助治療,以避免骨骼關節變形;當患者吞嚥困難時,應備軟質甚至糊狀食物,若有嚴重嗆食情形,可考慮以鼻胃管或胃造廔進食。