活出不一樣的人生
　　年近半百的愛珠，直到今年八月才知道，長久以來困擾自己及其他四個兄弟姊妹的，是稱為Meleda 島症的罕見疾病。這個疾病讓他們長期忍受皮膚週期循環性的增厚、乾燥、脫皮甚至關節疼痛，而隨著年紀越大，疼痛愈烈，常常痛到晚上無法入眠，日常活動更是受到影響。

　　愛珠出生後滿月就發病，國小每個月都跟著同樣患病的大哥，到台北馬偕醫院為五個兄弟姊妹拿藥，擦著勉強可以滋潤皮膚的藥品，卻也無法得到徹底的治療。在那個保守的時代，媽媽很怕帶他們出門，也怕被問起自己的疾病，只能在不得已要出門的時候，為他們戴上手套。也因此愛珠求學過程並不是很順利，常常被學校送回家，雖然已經是往事，每每想起還是會流下淚來。

　　妹妹麗花看著姊姊的遭遇，對於求學、外出以及人際關係的推展也有陰影障礙。疾病在兩姐妹身上帶來的不僅是身體上的病痛，心理的壓力更是沈重地打擊著他們。所幸，兩人都很幸運地在出了社會後，獲得身邊朋友、同事的接納，也遇到很疼愛、體諒她們的另一半。對現在正在小學教書的麗花來說，疾病雖然帶給自己許多困難，卻磨練她自立自強的耐力，也更能用同理心去面對有缺陷的小孩子。

　　麗花說：「確診時的心情有喜有悲，喜的是--自己的病終於可以真相大白；悲的卻是---總以為有一天會好的夢想卻離她越來越遠！」麗花說：「生了孩子之後更能體會當初自己媽媽的心路歷程，能預防就要預防，不要讓孩子跟她受一樣的苦。」。貼心的孩子會彼此分工合作，幫忙媽媽洗米、洗碗和吸地板，還會幫媽媽捶背跟按摩雙腳，來減輕媽媽的痛楚。學校的課業更不需要媽媽的擔心。他們都是是媽媽永遠的驕傲。

　　對愛珠和麗花姊妹來說，乖巧貼心的子女是上天最好的禮物。雖然疾病讓他們的生命與別人有不一樣的經歷，但他們從不埋怨。只希望基因篩檢技術能夠更加進步，讓可能有隱性基因的下一代不要再有這樣的不幸。

罕見遺傳疾病介紹
　　Meleda島病是在1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名，患者於剛出生或嬰幼兒時期，就會發生手、腳掌對稱性的角質化，並且伴隨其他部位的魚鱗癬(上皮不完全角質化)，除此之外會有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，造成患者不適之外也會影響日常生活。此疾病為體染色體隱性疾病，造成此疾病的基因為第8對染色體上的SLURP1 ，疾病的發生率約1/10,000。

　　此疾病患者的症狀為手、腳掌對稱擴散性的發紅、增厚（不正常皮膚增厚）及魚鱗癬（上皮不完全角質化）；通常會擴及手背和腳背，造成如手套和襪子般的外觀、棘皮病（棘皮層增厚症）、短指、易脆及呈湯匙狀彎曲的指甲、多汗且易感染，而造成惡臭汗味及惡臭性浸軟、濕疹、週期性的口部周圍紅斑、多汗。 心臟方面，有心律不整或心悸的症狀。其他症狀包括生長遲緩、智能障礙。

　　疾病診斷方面，可觀察病理組織在電子顯微鏡下的改變，但並不明顯。亦可透過分子生物學技術找到基因突變點。而在鑑別診斷上，可利用型態學研究，與水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症做一區別。

　目前主要是採症狀療法。針對手、腳掌等皮膚患部進行治療，多汗問題可浸泡醋酸鋁，或外敷六水合氯化鋁等方式，來緩解症狀的不適。亦可口服抗生素，治療皮膚因過度角化及多汗所帶來的感染問題，由於多汗且易感染的狀況，除了會造成惡臭汗味及惡臭性浸軟外，也容易引發皮癬菌的反覆感染，因此除了藥物上的治療，平時宜注意衛生習慣，保持患部的乾燥清潔，防止症狀加重。

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