財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
非典型性尿毒溶血症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O五)
  • 出版日期:2017/12/22
內容介紹:

得來不易的救命藥
  
小濬兩個月大時,開始出現拉肚子的症狀。一開始以為是腸胃炎,住院後,護士們發現,小濬雖然拉肚子,但卻一滴尿也沒有;進一步檢查,才發現小濬罹患了「非典型性尿毒溶血症候群」,不僅血小板下降、嚴重貧血、腎功能衰竭,溶血指數更高達3000。醫療團隊緊急為小濬施以血漿置換術,才挽救小濬的生命。
  
確診後,小濬必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作。雖然如此,仍然經歷了5次的大發病,每一次都是由小小的感冒所引起。由於小濬的年紀小,血管也小,每回總要先進開刀房、住進加護病房,才能將血漿置換術的導管順利地放進大腿內側鼠蹊部的大動脈裡。如果治療晚了一兩天,小濬就可能持續一兩個禮拜都完全沒有尿液產生,這時,醫生和家人們只能引頸期盼小濬順利排尿。排尿後,他們才能鬆一口氣,放下心裡的大石頭。反覆治療與長期洗腎更讓小濬的鼠蹊部、上半身左右兩側佈滿了針孔,甚至造成鼠蹊部的纖維化。
  
小濬5歲時被傳染了流感,在病毒的侵襲下,連帶導致發病;溶血指數飆高,無法排尿,整個人腫脹得連眼睛都張不開,即使血漿置換術也不能應急。最後,在罕見疾病基金會協助下,緊急調度了一針要價21萬的自費針劑(補體抑制劑Eculizumab),將小濬從鬼門關前救了回來。從此以後,小濬每兩週就得到醫院施打一次針劑。只是,這一劑21萬的救命藥雖然已認列為罕見疾病用藥,卻遲遲不能通過健保給付的審核。一個月高達40萬的藥費,無時無刻威脅著小濬的生命。
  
因小濬生死交關的困境,觸發了罕見疾病防治及藥物法之《罕病醫療照護費用補助辦法》的修正。然而核定之補助有其上限以及期限,家屬仍須支付高額自費額度,爭取罕見疾病用藥的保障仍是最終目標。

所幸補體抑制劑的效果在小濬身上漸漸展現,讓小濬的生活品質獲得顯著改善。雖然小濬必須每兩週就花一整天的時間到醫院施打藥劑,每天入睡後,更要進行10小時的腹膜透析。但看著小濬背起書包上學去、重拾一個孩子的日常生活,媽媽懸著的一顆心也總算能稍稍放下了。

認識罕見遺傳疾病系列(一O五)
  
非典型性尿毒溶血症候群(aHUS)是一種遺傳性、慢性、全身性、危及生命的疾病。盛行率約為2-3/1,000,000,可能發生在任何年齡。主因為保護人體免受外來微生物攻擊的補體系統發生失衡所致,正常情況下,補體系統的調控會受到一系列「開關」(補體抑制因子)的嚴密控制。在aHUS患者中,一個或多個此類「開關」由於基因突變而喪失了功能,造成患者永久性地失去抑制補體系統活化的能力,導致補體系統長期活化而引起嚴重的臨床後果。依據最新的醫學資料有六成的患者屬於遺傳性aHUS(Genetic aHUS),其致病的基因包含CFH、CD46、CFI、CFB、C3、THBD、CFHR3、CFHR1、CFHR1、CFHR4等,其中有部分屬於顯性遺傳,另一部分為隱性遺傳,但仍有一些患者無法找到致病突變基因。
  
長期活化的補體會損傷體內缺乏補體抑制因子的細胞,繼而在整個循環系統內引起炎症反應。缺乏補體抑制因子的血小板同樣會被補體激活,導致血管中廣泛出現血栓,因而阻斷血流,造成細胞和器官因缺氧而損害及功能衰竭,包括腦、腎臟、心臟和胃腸道等。總結aHUS的最主要特點有三:微血管溶血性貧血、血小板減少及腎功能衰竭。
傳統上可供選擇的治療方式僅限於支持治療:
1.血漿置換/輸注治療:須於診斷後24小時內立即施行,但有些特殊情況的病童可能因病情發展而無法使用血漿置換治療,而長期使用血漿置換治療的患者,也可能出現療效受限的情形。但此治療對於MCP mutation的病患並無治療效果。
2.免疫抑制劑治療,但效果有限,除了CFH autoantibodies的病患,可以合併血漿置換療法進行治療。
3.腎功能衰竭患者接受透析治療。
4.腎功能衰竭患者接受腎臟移植治療。
5.肝-腎聯合移植。

  新藥補體抑制劑Eculizumab(Soliris)可抑制此種因基因突變所造成的補體系統異常活化,控制疾病進程,降低致死率和減少因末期腎病變須接受長期透析來改善患者的生活,該藥物使用於aHUS已於2011年獲得美國食品藥物管理局核准許可證,醫師可以依據病患的病情搭配支持治療,為患者提供更高的生活質量。