每一天，都全力以赴─李家兩兄弟
　　活潑開朗的李家兄弟，和時下一般青少年沒有兩樣，喜歡電玩遊戲、熱門音樂。不過，他們有一項特殊的行動經驗，那就是曾為爭取更好的就學權利，與家人、師長一起到立法院遞送陳情書，更特殊的是，他們兄弟倆都是裘馨氏肌肉失養症的患者，全身僅有手指靈活，但他們勇敢的活，而且每天全力以赴。

　　哥哥4歲開始，經常跌倒、蹲站吃力，愛子心切的的爸媽，即帶著他輾轉求醫，終於在榮總神經科醫師的診斷下，確知罹患了裘馨氏肌肉失養症，而弟弟，也無法擺脫遺傳的宿命。

　　小學階段，兄弟倆因行動日漸遲緩，常遭老師處罰而悶悶不樂，近乎自閉。後來他們跟隨父親修博士學位到美國住了5年，才從國外尊重生命的醫療體系及學校教育、社會文化中獲得紓解與力量，兄弟倆還曾多次參加殘障奧運會，奪得金、銀獎牌。

　　回國後，兄弟倆因為國語文程度不好而重讀國三兩年；他們想繼續升學，卻落榜了，他們深刻體會國內不合理的特殊教育制度。身障生還要接受嚴苛的職業測驗 — 搬運東西和使用訂書機。於是兄弟倆和家人、師長一起到立法院遞送陳情書，終於爭取到進入普通高中就讀的權益。

　　然而，病痛與死亡之神，始終關注著李家兄弟，一刻都不停歇。最後，哥哥在2004年病逝於台大醫院，得年22歲。隔年，李爸爸的身體亦在長期累積照顧壓力下，亮起紅燈，不論是生、心理狀態都瀕至臨界。而在弟弟鼻息吐盡之際，選擇一同前往另一個世界，徒令眾人唏噓與不忍。早逝的生命總令人不捨，徒留親人難以承受的悲痛。這樣的意外卻也喚醒社會大眾更加重視照顧者的角色。李家父子三人雖已離我們而去，但是他們曾經為身障者權益奮鬥的精神，卻永留我們心中。

罕見遺傳疾病(三) 裘馨氏肌肉失養症
　　裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3～7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10～12歲時，通常需要坐輪椅，少部分病人會合併心肌病變；後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。

　　 裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的，因此母親完全沒有病徵，是隱性帶因，若生下男嬰，而且自母親遺傳到帶有缺陷的X染色體，就會罹患此症；若生下女嬰，則可能健康或成為隱性帶因者。

　　目前裘馨氏肌肉失養症的治療主要在物理復健方面，包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形；定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭（女生也需要），以及加強補充鈣質。國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗，目前雖尚未發展出有效的藥物治療，但是臨床的實驗正努力進行中。


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