財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
亨丁頓舞蹈症 Huntington's Disease
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(七)
  • 出版日期:2000/12/01
內容介紹:
讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白
  王先生的父親65歲退休在家頤養天年時,家人發現他得了亨丁頓舞蹈症,醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病,家族中很多人都有患病的可能。「為什麼是我,不可能!我為什麼那麼倒楣!」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著,但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後,他想通了,「那一個人年老了不會有病痛?」於是王先生和家人溝通,決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。爸爸喜歡騎腳踏車四處跑,他們輪流陪爸爸玩遍各地;家裡父親必經的通道加裝扶手,浴室舖上止滑墊,爸爸能做的事情鼓勵他自己做,不把爸爸當成病人,讓爸爸有尊嚴、快樂的安享餘年。對於自己以及兒女可能遺傳的機率,也因對病症的了解,王先生一家人智慧泰然、無所疑懼。

  王先生更以自己照顧爸爸的切身經驗走出去,關懷其他病友,他發現很多痛心的情形,「其實亨丁頓舞蹈症並不可怕,但是很多病人自己和家人不接受這個病的事實,不尋求適當的治療,讓病人非常痛苦,更淒慘的是一些病友被家人遺棄,站不得、坐不得,躺也躺不下,他們其實智力還是正常的,但卻活的沒有尊嚴與生活品質,而很多病友家庭經濟的沉重負擔,更是讓人不忍。」

  王先生和病友、醫生積極籌組病友組織,呼籲病友尋求正確醫療管道及資訊,許多教學級醫院的神經內科、婦產科、基因醫學部門及精神科已整合很好的醫療資源,他期待家人善待病友,病人能有信仰的力量支援,更呼籲政府及早提供嚴重患者照護,減輕患者對於未來的恐懼,得以安度餘年。

罕見遺傳疾病 (七) 亨丁頓舞蹈症
  亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,這種退化會造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同,成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下:

1.情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3.智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。

  患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮;其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚,也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。