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肝醣儲積症 Glycogen Storage Disease
內容介紹:
嚐不得甜頭的孩子─林媽媽的寶寶
在接受採訪時,林媽媽已懷胎八月,這個還未出世的寶寶,有個罹患肝醣貯積症的姊姊。林媽媽不確定,她肚裡孩子,是否也有同樣命運。 林媽媽憶起剛生第一胎時,小寶寶除了常因肚子餓哭鬧外,其他一切正常。不過七個月後,她發現小寶寶肚子變大,醫院查不出原因,只知道寶寶的肝功能指數偏高,可能是得了新生兒肝炎。直到一歲後到台大就診,懷疑可能是罹患肝醣貯積症。但檢驗結果顯示,寶寶並未遺傳到肝醣貯積症的第一或第二型,要進一步檢驗是否為第三型,當時技術卻無法支援。然而,就在為寶寶疾病解謎的過程中,林媽媽又懷了第二胎。 林媽媽繼續奔走各大醫院,可是檢驗結果一拖又是數個月,著急的林媽媽只好挺著大肚子,在先生的陪同下,帶著大女兒,直奔美國杜克大學向陳垣崇教授求救。喜的是終於確定大女兒是罹患肝醣貯積症第三型;憂的是,肚裡的孩子已七個月大,無法做羊膜穿刺,判斷是否被遺傳。 然而,找到答案,才是一切問題的開始。林媽媽發現國內同型患者非常少,醫療資訊匱乏,僅能比照第一型症狀做同樣的飲食控制,限制攝取醣類食物。胃口特好的大女兒沒法嚐到甜頭,只能靠蛋白質的補充、喝無乳糖特殊奶粉,或添加玉米粉增加飽足感。由於肝醣貯積影響肌肉發展,女兒走路開始跌跌撞撞,讓她很憂心。問到她肚裡寶寶,萬一跟姊姊一樣怎麼辦?她說:「一個不正常、一個正常,準備起食物很麻煩,萬一兩個都遺傳到,一起控制倒也省事。」看來林媽媽已調整到最健康的心情,來迎接第二胎的新生。 罕見遺傳疾病 (十一) 肝醣儲積症 人類每天要攝取各類食物,來提供必須的營養,葡萄糖是其中一項重要的養分。多餘的葡萄糖會在肝臟中,以肝醣的型式先存起來,等我們需要時,再轉化成葡萄糖供應人體需求。而肝醣貯積症(Glycogen storage disease)就是肝醣無法順利轉化成葡萄糖,而堆積在體內的遺傳代謝疾病。人體的肝臟和肌肉有大量的肝醣,肝醣貯積症對這兩種器官組織影響最大。其明顯症狀是: 1. 肝臟的肝醣代謝受阻礙,因而出現肝脾腫大以及血糖過低的現象。 2. 肌肉的肝醣代謝異常,無法製造提供肌肉收縮所需的能量,導致肌肉無力及抽筋。 患者因長期缺乏能量,以致身材多半矮小、發育不良,成年後有可能會併發心臟肥大、高尿酸、高血脂等疾病。 目前已知肝醣貯積症有十三型,其中以第二型龐培氏症最為嚴重。除給予症狀治療外,僅能限制醣類食物攝取,並以生玉米粉提供葡萄糖供應。 未來則有賴基因工程發展,以酵素補充來做積極治療。近代醫學進步,可在胎兒期抽取羊水或絨毛膜細胞加以培養,進行酵素或基因突變分析,及早診斷。 |