財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(十六)
  • 出版日期:2001/12/01
內容介紹:
       6個月就會叫爸媽、滿週歲就會從1數到10,自小聰明伶俐的培培,竟然過了週歲還站不起來。直到在成大醫院做肌肉切片檢查,才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的大幸,她得的是第二型,而非發生率較高且病情較嚴重的第一型。

  雖然如此,但家人仍無法接受培培無藥可治的事實。鄒爸爸持續半年,每週帶著她做脊椎整療及試驗點穴、針灸和民間偏方,都無力阻止她四肢持續萎縮。自此,維持呼吸的慢性疾病照護病房就成了她的家。

  在這病房中,意識清楚的培培,被護士暱稱「小班長」。阿姨們對善良開朗的她也特別疼惜,除了例行幫她洗澡、餵食、換洗、每半小時抽痰外,還替她綁辮子裝扮。雖然培培下肢功能幾乎完全退化,手連養樂多都握不住,但她總是笑臉迎人,特別當爸爸來探望時,更開心地跟爸爸撒嬌。鄒爸爸從培培3歲起便獨力撫養她,面對每個月兩萬多元病床費的壓力,讓他不得不無奈地告訴培培:「爸爸能養妳多久,就養妳多久。」

  鄒爸爸教導培培明白是非,不要因身體有疾,就變得驕縱蠻橫,連帶心智也生了病。他說:「我眼中的女兒是個朋友,不是個病人」。或許是父女同心,培培知足開朗,不像長年臥榻的小病人。鄒爸爸知足地說:「我比別人幸福,她還活著,我還能聽他叫我爸爸」。單親爸爸撫養四肢癱瘓的小女兒,向政府力爭長期照護補助未果,因為經濟壓力寄住友人家.....,鄒爸爸雖有滿腹辛酸,但他還是說「感謝神,讓我經歷了這個孩子。」

罕見遺傳疾病(十六)脊髓性肌肉萎縮症
  脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母大都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron , SMN gene 第5號染色體長臂5q11.2-q13.3)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約1/10,000,台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症。

  依發病年齡和嚴重度可分為三型:

1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I﹚:
  每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在1歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過3歲。

2.中間型脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate form type, SMA type II﹚ :
  症狀常發生在出生後6個月~18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。

3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ﹚:
  症狀發生的時間不一定,從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。

  肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法,只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度,做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸,使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試,療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理,才能在治療上有進一步突破。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會 
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傳真:(07) 315-4663  
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