財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
龐貝氏症
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十二)
  • 出版日期:2014/03/04
內容介紹:

永不放棄 樂觀面對
  大偉媽媽在生他前,也跟其他新手媽媽相同,進行多項產前檢查;雖然檢查結果一切正常,但大偉在出生兩個月後,卻不斷咳嗽,媽媽雖心急如焚,但由於症狀不明確,也只能帶著大偉四處求醫以確認病情。在經過醫院一連串檢查後,雖初步研判無明顯感冒症狀,但卻發現他的心臟異常腫大,因此,小兒心臟科醫師懷疑大偉罹患的是「龐貝氏症」,於是建議大偉媽媽將其檢體送至台大醫院進行確診。經歷一段時間的等待後,大偉終於被診斷確認為「龐貝氏症」的患者,看著大偉病痛的身體,媽媽心中充滿不捨,但知道可以使用酵素治療來控制疾病發展,媽媽心裡石頭總算是暫時放下。
  7歲的大偉應該跟其他同年齡的孩童一樣,歡欣準備迎接小學階段,然由於罹患罕見疾病,讓他的童年沒有太多玩具與童話故事,而多半是在復健與藥物中渡過。大偉因疾病的關係,使得肌肉耐力較同年紀的小孩差上許多,加上平衡感亦欠佳,因而常常容易跌倒,腳也較為無力而無法自行抬起。不僅肢體方面受到影響,語言功能也受到疾病的影響而發展遲緩,此外,臉部肌肉的無力更使大偉無法完整作出說話的嘴型,因此旁人常無法瞭解他口語表達的意思。
  大偉就讀幼稚園時,因同學年紀尚小不瞭解罕見疾病,故常嘲笑他肢體動作的不協調,此外,更刻意模仿他口語不清的的樣子,使得他幼小的心靈受到打擊。即便如此,大偉及媽媽仍正向面對生活;因此,在大偉即將邁入小學階段時,為避免重蹈幼稚園生活的覆轍,媽媽於入學前特地與學校老師討論在小學階段可能會遇到的情況及解決方法。
  自大偉出生起,媽媽雖心有萬般無奈與不捨,但也只能從旁協助他度過病痛的每一天。即便如此,大偉和媽媽仍決意不向病魔屈服,除透過藥物治療,讓他心臟肥大的問題稍獲減緩外,更積極參與基金會舉辦的復健課程,改善了大偉肢體及語言功能發展遲緩的問題。
  未來,媽媽的最大心願就是大偉能與同學和樂相處,順利完成求學階段;不管如何,大偉及媽媽正向進取的態度就是他們勇於面對病魔挑戰的最大基石。
認識罕見遺傳疾病系列(九十二)龐貝氏症
  龐貝氏症屬於肝醣儲積症第二型,是一種體染色體隱性遺傳疾病,此命名源自於荷蘭醫師:J.C. Pompe,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。此疾病是因位於第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變,導致體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素 acid α-glucosidase 活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。
  此疾病的發生率在台灣約為1/20,000;若父母均為帶因者,其下一代有25%機率為病童,罹病機率無性別之分。臨床症狀可依據發病年齡與對器官的影響大致分為嬰兒型、年輕型、成人型,但不管哪種類型都有肌無力的問題,主要分型與表徵如下:

嬰兒型:患者於出生後幾個月內出現症狀且進展快速,如:心臟肥大及肝臟腫大;嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等,大部分需呼吸器協助呼吸。如果沒有給與酵素補充治療,患者通常於一歲前即因心臟呼吸衰竭而死亡。
年輕型:患者病情進展較緩慢,常見症狀:呼吸系統受損、逐漸肌肉無力及行動時感到疲憊等;心臟受損程度不一。如果沒有給與酵素補充治療,患者常因呼吸衰竭而死亡,發病年齡通常無法被用來預測死亡年齡。
成人型:患者病情發展緩慢,常見症狀:軀幹及下肢肌肉逐漸無力、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群、嗜睡、早晨性頭痛等症狀;心臟無受損。大部分病人會因呼吸功能逐漸惡化而死亡。
  檢驗部分,需檢驗血球中甚至皮膚纖維芽細胞的 GAA 酵素活性是否有缺陷。可以佐以基因突變分析以協助確認,並做為產前檢查的參考。現在另有新生兒篩檢,可以在新生兒出生滿48小時後採血,測定血中 GAA 酵素活性,疑似患者再進行後續抽血或經由皮膚切片檢測皮膚纖維芽細胞中酵素活性,來確定是否罹患此病。過去曾產下患嬰的夫妻,如已知基因突變點,經遺傳諮詢後可考慮進行產前遺傳檢查,提早得知胎兒是否罹病。
  治療現以酵素替代療法 (ERT) 和支持療法為主,每月2次定期注射 Myozyme 酵素,此方法可有效延長生命及改善生活品質。早期治療對於患者預後較為良好,搭配早療或復健、語言治療、呼吸支持及良好營養,可改善患者身體狀況,使其擁有正常生活。

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