財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
進行性肌肉骨化症 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十三)
  • 出版日期:2003/12/01
內容介紹:
國際醫療合作的促成~期待開啟宜臻最真的夢
  宜臻從小就愛笑、愛說話、愛撒嬌,吳媽媽最記得宜臻八歲那年,與姊姊在游泳池畔追逐嬉戲的情景。哪裡知道隔天在學校的小意外,就此改變宜臻往後的生活。

  宜臻受傷的左邊肋骨腫起約柳丁大小的腫塊,休養之後,未見好轉,背部竟然也腫起來,手臂亦無法舉起,從肩膀以下開始僵硬鈣化,上身幾近完全僵直,兩條腿也逐漸不聽使喚。經過許多的檢查,終於證實宜臻罹患的是極為罕見的「進行性肌肉骨化症」。

  儘管此一疾病目前並無有效的治療方式,資料也相當稀少,不過吳媽媽仍然積極地尋求各方的協助,翻著英文字典,查著網路上的資料,不放棄任何一絲幫助宜臻的希望。身體已經僵硬骨化的宜臻,雖然行動不便,卻是吳媽媽眼中的「小管家婆」,母女倆的笑鬧聲,經常充滿著整個家庭,宜臻的樂觀堅強,是支持吳媽媽繼續向前的最大動力。

  由於國內目前無法提供患者適當治療,為了給宜臻更適當的醫療服務,吳媽媽隻身前往美國尋求國際醫療合作的可能,一切只為了挽救孩子的生命。吳媽媽的積極與毅力,感動了美國麻州總醫院醫療團隊,決定要為宜臻進行手術及質子放射治療。雖然首波的治療因為宜臻的病情加重而無法進行,但是吳媽媽的努力,打開了罕見疾病國際醫療合作的大門,希望將治療的經驗帶進國內,造福其他的患者。未來,美國的醫療團隊將對宜臻進行荷爾蒙治療,將對她的病情帶來另一絲曙光。對此,吳媽媽堅毅地相信,有了大家的支持與愛,宜臻一定能順利地戰勝病魔。

罕見遺傳疾病(三十三)進行性肌肉骨化症
  進行性肌肉骨化症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)是一種非常罕見的遺傳疾病。患者在發病之後,全身的肌肉會逐漸鈣化、發硬,最後會失去靈活運動的能力。

  該病症為顯性遺傳疾病,但是大多數的患者為突變、自然產生,不一定會有家族史。發生率不明,依據美國之統計結果,約為兩百萬分之一。目前台灣約只有三至五例。

  此症之特色為:骨骼先天異常及進行性的肌肉骨化。骨骼異常包含:粗短的手腳指及股骨頭、耳聾、頸椎變形等。患者的大腳指只有一個指關節,為此症之特色。另一特色為進行性的肌肉骨化,可為自發性,也可因受傷造成。發病前患者一切如同常人,一但發病之後,患者會像珊瑚一樣,不斷地分泌鈣質,導致肌肉骨骼逐漸硬化。而不當的復健或治療,都可能加速病情的惡化。

  患者一般於十多歲時,由於肩關節及脊椎骨鈣化變形,影響其手臂的活動,之後髖關節也會受到波及,行動會受到限制,最終只能長期臥床。而最後往往因胸廓的硬化,而導致呼吸衰竭。

  此症目前尚無有效的治療方法及藥物,有些患者發病時間較晚,有些患者發病後惡化速度緩慢,發病後生命可能長達十多年以上。國外雖有許多相關的試驗性治療,包括骨髓移植、基因療法等,不過都仍在研究階段,是否對於病情有所幫助,仍需要更多的觀察與研究來加以證實。