財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張
 
 
先天性全身脂肪失養症 Congenital Generalized Lipodystrophy
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十八)
  • 出版日期:2004/12/01
內容介紹:
期待你健康長大
  亭亭出生時就比一般新生兒來得瘦小,體重較輕,體毛也比較多,面對家中新加入的新生命,家人並不以為意,心中仍是無比地高興。不料,大約在五個多月大的時候,亭亭腹部腫脹如球,皮膚出現色素沈澱,並且頸部及腋下出現黑色棘皮。家人將亭亭送至南部教學醫院,經由一連串腹部檢查後發現亭亭的肝臟腫大,有脂肪肝現象,血漿中三酸甘油脂的濃度也相當高。根據這些臨床症狀,配合進一步的各項生化檢查,確診為「先天性全身脂肪失養症」。

  配合著醫院的檢查與治療,飲食方面也需要控制,這個疾病要避免吃過多的食物,一般的油脂也要限制,所以媽媽在飲食上要特別費心,準備低油脂和高纖維的食物給亭亭吃,經過細心的照顧,亭亭的血脂才慢慢控制下來,肚子也變小了。

  亭亭已經一歲半,生長發育與一般的小孩無異,也會咿咿啊啊地叫爸爸媽媽,讓父母倍感安慰。對於亭亭,爸媽會付出更多的愛來照顧她,看著她健康快樂的長大就是爸媽最大的心願。然而,爸媽心中有一遺憾,他們非常期望透過產前遺傳診斷,擁有一個不同於亭亭的健康孩子,但礙於世界各國中對此疾病之基因檢測僅於研究計畫,無法提供診斷型的產前篩檢,爸媽雖感無奈,但仍感激台灣醫師的努力,也期盼能盡一己之力,協助新的技術早日研發,以幫助有相同疾病的家庭。

罕見遺傳疾病(三十八先天性全身脂肪失養症
  人體的脂肪組織扮演重要的角色,除了可以調節體溫及保護組織避免外部傷害外,最重要的功能為儲存脂肪,提供人體能量所需,若脂肪組織缺乏,將造成生理代謝的失調。先天性全身脂肪失養症(又稱為Berardinelli-Seip Syndrome)便是一種脂肪組織缺乏之先天性疾病,患童自出生後,除手掌、腳底及頭皮及部分關節周圍外,部分或完全缺乏脂肪組織,因而導致肌肉肥厚。

  先天性全身脂肪失養症,因形成原因不同而區分為兩型,此兩型之遺傳模式皆為體染色體隱性遺傳,第一型為位於第九號染色體的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致,造成脂肪無法於之脂肪細胞中合成及儲存。第二型則是位於第十一號染色體的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2)基因缺陷所致,其基因的功能仍不明確,但推測與中樞神經系統有關。

  兩者的臨床症狀大致相同,患者除全身肌肉肥厚外,幼童時期出現生長速率增加、骨齡增加、食慾大增的現象;皮膚色素明顯在頸部、腋下、腹股溝而造成黑色棘皮;手、腳、下巴增大,有如末端肥大症的小孩般;長骨之X光攝影則發現骨頭斑駁的現象,猶如骨頭被侵蝕掉;另外全身毛髮增生、肝脾腫大、心肌肥大等也是常出現的症狀;患者於青春期因胰島素阻抗的現象造成嚴重的糖尿病;而女性會出現陰蒂大、月經量少、多囊性卵巢的症狀,不容易懷孕。

  診斷方面,主要依據臨床症狀來判定,配合各項生化檢查,可發現患者血漿具有較高的胰島素及三酸甘油脂,以及較低的高密度之蛋白膽固醇,另外,荷爾蒙瘦體素(leptin)通常較正常值低。目前少數國際機構可提供基因診斷服務,基因檢查結果可作為遺傳諮詢及生育下一胎之參考資訊。

  治療方面,以飲食控制為主,避免攝取過多食物,營養控制以使用低脂及高纖食物為原則,醣類來源儘量以不易消化之複合性醣類為主,脂肪來源則以長鏈及中鏈脂肪酸為主,孩童時期可使用中鏈脂肪酸油(MCT oil)。有部分報告指出瘦體素的補充(Leptin therapy)可改善其症狀。另外,定期追蹤及檢查,可為糖尿病、心肌肥大等併發症的做好準備,患者一定要配合醫師指示進行。