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芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症Aromatic L-Amino Acid Decarboxylas
內容介紹:
期待妳微笑
3歲大的詠婕跟一般同齡小孩不同,需要特製推車才能坐穩。一般小孩在3個月大時脖子就開始變硬可以抬頭,甚至可以用手把自己撐起來,但詠婕在3個月大時,卻仍像剛出生的嬰兒般身體癱軟、不能動彈,就醫後未改善,也查不出病因。6個月大時因高燒住進加護病房長達22天,做了多項檢查,也不斷試藥,最後醫生只告知父母:「這病不會好了」,卻依然說不出到底是什麼疾病。 此外,詠婕的體質也異常虛弱,容易感冒甚至引發肺炎,幾乎每個月都要住院。1歲大時住院,正巧隔壁病房住了一位罕病病童,詠婕媽媽與病童母親聊過後,接受建議尋求台大醫院胡務亮主任協助。胡主任將血液檢體送至國外檢驗後,確定詠婕罹患了罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症,目前無法治癒。父母相當沮喪,也不捨孩子那麼小就要忍受疾病的疼痛,但只能強壓下心中的驚惶無措,因為他們要成為詠婕的守護天使。 在確定病因後,終於知道如何正確照顧詠婕,雖然她體質因此有所改善,但仍較一般孩童容易感冒,而且肌肉張力軟弱,痰容易堆積在肺部,需要抽痰器輔助排痰,然而效果有限,一個不注意就會被痰噎住。詠婕曾經因此一度窒息,嚇得父母不敢離開半步。 發病時,詠婕會出現鬥雞眼,突然不哭不吵不睡,也無法進食,就這樣動也不動持續6、7個小時,快結束時又會因異常疼痛而大哭,父母只能在一旁著急難過,卻無能為力。詠婕發病的頻率從開始的一星期1次到後來一星期2次,醫師開了類似鎮靜劑的藥物讓她在發作初期服用,可以加速進入睡眠、減少疼痛,但服用久了效用遞減,需要逐漸增加劑量。一歲半時詠婕開始接受醫院一星期1至2次的復健治療,平日在家則由母親協助做簡易運動。 由於詠婕需要全天候照護,父母必須24小時輪班,父親白天工作,下班回家後替換母親,讓母親先照顧詠婕哥哥至入睡再換班。家中經濟狀況無法請人分擔照護責任,再加上特製推車等輔具所費昂貴,長期下來造成相當大負擔。但是即使再辛苦難熬,家人從來沒想過放棄;耐心地與醫師配合,平日按時服藥、定期回診並積極復健,詠婕癱軟的情形已減緩,體質也有顯著改善。尤其自詠婕開始就讀特教幼稚園之後,白天學校協助復健並教導唱遊,更減輕父母不少的照護壓力。 目前詠婕病情漸趨穩定,父母都認為,再多的辛苦、再大的壓力,只要詠婕一個微笑也就值得了。其實他們的願望很簡單,只希望她能快樂成長。 罕見遺傳疾病(五十五)芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(簡稱AADC)的致病基因位於第7號染色體短臂7p11上的AADC gene,致病原因是負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素(AADC)缺乏,使體內多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)不足,造成嚴重的發展遲緩、眼動危象(Oculogyric crises)及自律神經系統功能失調等。 患者於出生6個月左右,開始出現神經學及肌肉方面的症狀,所以一開始有可能會被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性肌肉病變或粒線體疾病等,經過反覆的檢查後才確認診斷。此病為體染色體隱性遺傳的神經傳導障礙疾病,意指父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。疾病症狀如下: 1. 運動障礙:身軀、頭及腳的肢體肌肉張力低下、發展遲緩。 2. 神經學病變:間歇性眼動危象、眼瞼下垂、全身性手足徐動、自主性活動降低、痙攣。 3. 吞嚥及餵食困難、唾液過度分泌。 4. 缺乏語言發展。 5. 情緒問題:大多數患者的情緒較為脆弱易怒。 6. 其他:胃食道逆流、便秘、腹瀉、陣發性冷汗、呼吸有喘鳴聲、低血糖、生長緩慢等。 診斷上,可依據腦脊髓液(Cerebrospinal Fluid; CSF)中的高香草酸(homovanillic acid;HVA)及5-羥基靛基質乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HIAA)濃度是否降低及多巴胺的前驅物(L-Dopa)數值是否上升而判斷,亦可再進一步評估血漿的芳香族L-胺基酸類脫羧基活性是否降低或缺乏,以協助診斷之確立。若之前曾生育過罹患此疾病小孩,再次懷孕時,可藉由絨毛膜(懷孕10至12週)或羊膜穿刺(懷孕14至18週)進行產前診斷。 目前尚無積極有效的治療方式,臨床治療上,常採用維生素B6、L-Dopa、單胺氧化酵素抑制劑(MAO inhibitors)如反苯環丙胺(Parnate)、抗膽鹼類(Trihexyphenidyl)或是多巴胺激動劑如溴隱亭(Bromocriptine)等治療,可改善某些患者的症狀。建議患者除了與醫師配合,耐心使用藥物外,還需接受發展評估,定期復健治療。 |