只要我長大
  　   婷婷出生時，體重異常過輕，必須仰賴保溫箱維生。後來經由教學醫院遺傳科醫師診斷，確定婷婷患有「羅素-西弗氏症（Russell-Silver Syndrome）」，雖然智力不受影響，但身體生長將比一般人來得緩慢，體型也相對瘦小。對媽媽而言，相較於其他致命性的罕見疾病，婷婷已經幸運多了。

         然而，婷婷從小缺乏食慾，除了吃得少之外也很挑食，因此媽媽總是要想盡辦法讓婷婷能多吃一些。後來在長期的觀察之下，發現只要婷婷當天有運動，食慾就會提升。而個性好動活潑的婷婷正好熱愛運動，媽媽得以借力使力，只希望婷婷可以攝取更多的營養。在備餐的時候，因為餵食困難，必須將食物切小讓她方便食用，有些家長還必須用針筒來餵食。為了讓婷婷多吃一些，父母們可說無所不用其極。婷婷因為身體生長緩慢，為了幫助其達到正常之成長，經醫師評估需每天施打生長激素，每當婷婷打針時，她總是別過頭去不敢直視，看在媽媽眼中格外心疼。

         除了體型較一般人瘦小之外，婷婷還有長短腳的問題，但目前不影響行走能力。過馬路的時候，因為腳步間距小，走路速度較慢，媽媽始終無法放心讓她獨自出門。因為身體瘦小的關係，學校特地打造一個友善的學習環境，調整洗手檯的高度，以及設置無障礙廁所，讓婷婷可以安心上學去。婷婷也因為手掌小而影響寫字速度，老師總是耐心地教導與訓練，甚至讓她在學校把功課作完，不用帶著沉重的書本回家。

         面對生活上的阻礙，可以從環境著手改善，但婷婷最大的挑戰是對於自己身體形象的接納。國小低年級的時候，與同學之間的差異不大，但到中年級之後漸漸意識到自己與他人的不同。雖然一開始有產生疑惑，但瞭解自己的疾病後，婷婷已經能夠樂觀看待自己與眾不同的身體。現在的婷婷是老師眼中的「小可愛」，學校裡許多的老師與同學都認得她，小小的身軀，無法侷限她對生命的熱情。與疾病共處的道路非常漫長，將面對許多不同的課題，媽媽只希望孩子可以平安成長，能夠勇敢地邁向自己的未來。

認識罕見遺傳疾病系列（八十六）羅素-西弗氏症
         羅素-西弗氏症（Russell-Silver Syndrome，RSS）是一種罕見的先天疾病，於1953及1954年分別由Silver醫師及Russell醫師所報導，患者通常合併出生體重較輕、身形矮小、三角形的臉、左右肢體長短不一致與生長緩慢。

        其致病原因並不單純，約有10%患者是因第7對染色體母源單親二體（Maternal Uniparental Disomy; matUPD7）所致，也有報告指出與第11對染色體上H19基因低甲基化（hypomethylation）有關，另有少部分患者在染色體17q25有重組現象，染色體15q26.3或22q11.2位置的微小缺失也曾被報導過。此疾病極大多數屬偶發案例，無任何的家族史。此症的發生機率約1/3,000～1/100,000，且無論男女的發生機率相同。

        此疾病在診斷上，主要依據臨床症狀來進行，這些特徵在新生兒或是幼童身上較容易觀察到，在成人身上反而不易察覺。患者的症狀如下：
1.生長與骨骼：子宮內生長遲緩、出生後成長的體重及身高比平均低2個標準差、身體不對稱以及四肢長度不平衡、小指較短並向內側彎曲、骨齡發展遲緩。
2.臉部特徵：頭圍正常，但由於身材小，所以頭顯得很大。三突出、鼻樑突出、嘴角下垂及下巴較小。下巴小的部份可能會影響到咀嚼能力及說話清晰度。
3.餵食困難：新生兒時期常發生的問題。
4.認知方面：約有50%的患者在兒童時期時，其語言及算術能力發展障礙。
5.其他：尿道下裂、青春期發生較早、易出汗、咖啡牛奶班、心臟問題及腎臟問題等。

        除臨床症狀外，以下檢驗結果亦可作為診斷之參考依據。
1.放射線骨骼檢查：約有80％患者的小拇指第二指節較小，且骨齡發展較慢。
2. 分子以及細胞遺傳學檢驗。

  　  此疾病目前無治療的方法，多採用症狀治療為主。肢體長短，在差距不大的情況下，可請復健治療師協助訂製適當的輔助鞋，同時避免不良的姿勢影響其他部位的骨骼生長；若雙腿差距過大，可經骨科手術進行治療。生長部分，家長需注意患者的生長速率與營養狀況，若於2歲時生長未能趕上標準，可考慮給予生長激素治療（目前健保僅給付經檢查後生長激素缺乏），但無法改善肢體長短不均之現象或達到一般人之身高。對於發展遲緩部分，可評估後接受早期療育以及語言治療。

  　  羅素-西弗氏症的患者在孩童時期身材較為纖弱，青春期後逐漸改善，但成人仍較一般人矮小，患者可能會對自我身體形象感到自信心低弱，家長或學校老師適當的輔導及鼓勵有助於其身心發展。在家長細心照顧下，患者的預後佳仍可擁有健康的人生。

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