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罕見疾病宣導單張
 
 
脂肪酸氧化作用缺陷
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(八十二)
  • 出版日期:2012/12/31
內容介紹:

油娃娃-不能氧化脂肪酸的小孩
       
小采是家中的長女,剛出生時與一般小孩沒什麼兩樣,但在4個多月大時的一場發燒,卻燒出了她的罕病確診。

   那一次的發燒比往常嚴重,小采發燒後顯得無精打采沒有力氣,診所醫師一看到小采昏睡的模樣便不敢貿然診治,馬上建議小采父母送她到大醫院去。她在台中的醫院輾轉了兩個多月,還住進了小兒加護病房,但除了黃疸、昏睡外,小采仍不見好轉。最後是送到台北的大醫院做了皮膚切片,並經由罕見疾病基金會將檢體送至國外檢驗,方才診斷出罹患的是「脂肪酸氧化作用缺陷」疾病。這半年多的折騰,雖然累壞了小采的父母,但最終能診斷出病因,知道未來該如何照顧,也算有了代價。

   自從得知小采罹患的疾病是「脂肪酸氧化作用缺陷」後,她的飲食控制便與健康狀況習習相關。剛開始,小采只要喝單一種特殊配方奶粉Alfare便已足夠,但這種特殊配方奶粉很貴,每個月又幾乎要喝掉兩箱,還好有肝膽基金會的補助,她才能持續喝下去。小采1歲多時,媽媽懷了第二胎,爸媽耽心會不會也罹患這疾病,於是向罕見疾病基金會申請「生育關懷服務」,除了孕婦的營養品補助外,還包括產前遺傳諮詢、羊膜穿刺檢查費及基因檢查費等補助,及專業人員的關懷陪伴。於是父母在小采2歲多時,為她添了個健康的弟弟。

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   隨著小采日漸長大,如何幫她添加副食品以增加營養,著實考驗著媽媽。所幸經由醫院營養師的教導,小采媽媽已能自行將Alfare、糖飴、麥格拉三種營養品調製成適合小采喝的補充品,再加上少油少熱量的一般飲食,目前飲食控制

       良好,但她的身體還是比較虛弱、很容易發燒,且一燒起來便容易沒有食慾、需要住院打點滴補充營養。發展也比其他小孩慢些,3歲多的小采走路還不太穩、常常容易跌倒,講話也還不清楚。媽媽開朗地覺得,慢慢來沒關係,能有這樣的進步已經很不容易了,希望小采長大後能夠靠飲食控制,過著與其他人無異的正常生活。
小采的部落格:http://www.wretch.cc/blog/u741211

認識罕見遺傳疾病系列(八十二)脂肪酸氧化作用缺陷
       
人體空腹時,能量的主要來源是脂肪酸,它同時也是身體靜止狀態時、長時間運動時、心肌及骨骼肌的能量來源。脂肪酸(包含長鏈、中鏈、短鏈)利用肉鹼進入粒線體,並經由β-氧化作用分解。每一步驟需要不同的酵素作用,一次分解出兩個碳原子及一分子的乙醯輔酶A(acetyl-CoA)。乙醯輔酶A會進入檸檬酸循環或是在肝臟轉換成酮體,在長時間的禁食後,酮體產生能量供給心肌、骨骼肌及腦部使用。
  參與脂肪酸氧化代謝的酵素很多,當其中某酵素出現異常,整個代謝作用會受到影響並致病;脂肪酸氧化作用缺陷發病的程度及時間不一,從新生兒至成人都有可能。嬰兒時期經常會有腦部病變並伴隨著低酮性低血糖,另有心臟方面的問題,成人則有肌肉方面的問題。
  目前台灣以串聯質譜儀新生兒篩檢作為初步篩檢工具,當發現生化數值異常,可再運用酵素活性分析或基因檢驗作為確認診斷。大多數脂肪酸氧化作用缺陷為體染色體隱性遺傳,父母若為帶因者,則子女有25%的機率罹病。而台灣的發生率相當低,應不超過1/50,000。

  脂肪酸氧化作用缺陷疾病分類:
1.肉鹼吸收障礙(Carnitine Transporter Defect;CTD):
  肉鹼於細胞膜的穿透及運輸產生異常,導致能量缺乏,出生至2歲的患者,可能症狀為腦部病變,伴隨著嘔吐,甚或昏迷;低酮性低血糖、高血氨、肝功能異常、心臟衰竭或骨骼肌無力。1-7歲患者可能有進行性心室肥大情形。

2.肉鹼結合酵素缺乏第一型(Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency;CPT1):
  因為酵素缺失導致肉鹼無法發揮正常功能(肉鹼無法與脂肪酸結合)而影響長鏈脂肪酸代謝,特別是禁食時。通常於嬰兒期後期發病,主要特徵為低酮性低血糖,造成昏迷或抽筋。患者通常肝臟腫大、肌肉無力、神經系統受損、血中肉鹼濃度增加。

3.肉鹼結合酵素缺乏第二型(Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency;CPT2):
  當身體感染、發燒或禁食時會引起不適,症狀為肌肉無力、心臟肥大、肝臟腫大、低血糖、嘔吐、嗜睡,若無治療可能昏迷或致命。15-30歲患者較常見,症狀出現於大量運動後或禁食,如:肌肉痛、無力、痙攣、血尿等,未治療可能造成腎衰竭,成人型不會有心臟問題或低血糖症狀。

4.肉鹼轉位酶缺乏症(Carnitine Translocase Deficiency):
  結合了脂肪酸的肉鹼無法進入粒線體,導致能量產生異常,可能於出生數小時後發病,呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝腫大、心臟肥大及肌肉無力,可能導致猝死。

5.非常長鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency;VLCAD):
  患者可能於嬰兒期發病,症狀包括低血糖、嗜睡、肌肉無力等,肝臟、心臟也會有病變,孩童、青少年或成人發病者,症狀較輕微,通常不會有心臟問題,長時間飢餓、生病或運動後可能導致發病。

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