財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
重型海洋性貧血Thalassemia Major
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(五十七)
  • 出版日期:2008/01/11
內容介紹:
與針頭共舞—提琴王子的鐵血心事
  阿均是個從大學音樂系畢業的大男孩,能文能武,除了西方古典音樂的學習外,也對藝術、古董、玉器有所專精;此外,多種民俗技藝、棋類和運動如溜冰、單車及衝浪,阿均也頗有涉獵,常常利用假日到各地旅遊、增廣見聞,這樣的生活讓人無法將他與罕見疾病聯想在一起。

  阿均七個月大時,因為臉色蒼白,高燒不退,住院檢查後才發現罹患重型海洋性(地中海型)貧血,也開始了他一生必須與輸血打針為伍的日子。因為疾病的緣故,阿均每2、3個星期就需要到醫院輸血,一輸血就要花掉一天的時間。而為了避免輸血帶來的鐵質沈積,造成體內器官損害,一個星期裡有5到6天阿均都得經皮下施打排鐵劑,這一打就要7到8個小時。阿均小的時候常常在醫院邊吊著點滴邊寫功課,而經常性的抽血檢查、輸血、注射排鐵劑,會使皮膚纖維化,連針都打不進去,如果遇到血液互相排斥時,全身還會過敏腫脹起來。

  在父母剛得知阿均罹患此疾時,如晴天霹靂般,父母從對阿均抱著莫大的期望,轉變為只希望他平安成長就好。沒想到,阿均的求知慾與好奇心非常強,三歲時就吵著要和哥哥一樣上音樂律動班並學習數學。看到這樣,媽媽才改變念頭,決定好好栽培阿均,讓他長大後成為對自己有信心的人,使他日子過得更充實!於是媽媽積極地陪他上音樂課、學數學、運動,隨時注意他在生活行為上、身體上、學習上的點點滴滴,並和老師保持聯絡溝通。個性獨立的阿均,自大二後也獨自搬到學校,靠自己教音樂與表演賺取生活費來負擔自己的一切開銷;而充分的掌握時間,更是阿均在漫長時間注射治療及課業之外,還能夠擁有豐富學生生活的利器。

  「生命的價值不在乎長短,而是在於是否過得有意義」。這句話在阿均的身上展露無遺,阿均不但順利自大學畢業,畢業前還獲得音樂遊學獎,和媽媽一同到歐洲參加音樂遊學營,參觀夢寐已久的音樂之都。阿均相信,「沒人可以決定自己的生命長度,但可以掌握自己生命的寬度!」他只想趁著現在身體還好的時候,趕緊做自己想做的事,以免後悔一輩子。現在他也加入了口服排鐵劑的藥物試驗行列,相信未來在健保保障口服排鐵劑之下,不但能減少與針頭共舞的日子,也能更自由地揮灑自己的人生!

罕見遺傳疾病(五十七)重型海洋性貧血
  
重型海洋性貧血為嚴重的溶血性貧血疾病,主因為紅血球中組成血紅素的血球蛋白鏈(主要為α或β血紅蛋白鏈)基因缺損,導致紅血球變小、容易受到破壞而產生貧血症狀。重型海洋性貧血因基因缺損位置不同,分為甲型(或稱α型)及乙型(或稱β型)海洋性貧血,此兩型皆屬於體染色體隱性遺傳疾病。

  甲型海洋性貧血主要是位於第16對染色體之α-血球蛋白(globin)基因缺損所致,每一個第16號染色體具有2個α-血球蛋白(globin)基因,意即人體內共有4個α-血球蛋白(globin)基因。一般來說,單一基因缺損在臨床上並無症狀,若為2個基因缺損則為帶因者,若4個基因同時缺損則為甲型重型海洋性貧血,此型在胎兒時期便有症狀,約於子宮內20週左右出現嚴重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現象,大部分出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。

  乙型海洋性貧血為位於第11對染色體的β-血球蛋白(globin)基因缺損所致,每一個第11號染色體上只有一個β-血球蛋白(globin)基因,故每個人有兩個β-血球蛋白(globin)基因,如果其中一個基因發生缺損,即為帶因者;若2個基因皆缺損,則為乙型重型海洋性貧血,此型在胚胎及胎兒時期並無顯著的症狀,直到出生後3至6個月後才開始出現貧血、發育不良、生長遲緩現象等症狀。又因患者長期貧血及所製造的不正常紅血球黏附在脾臟內,導致脾臟因代謝這些紅血球而腫大,且肝臟亦會因長期貧血及因長期輸血造成鐵質沉積而腫大。長期貧血缺氧亦會刺激骨髓加工造血,因而刺激骨髓增生,患者的骨頭會突出,如額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻樑凹陷等庫理氏(Cooley's)臉型、骨骼變薄而易發生骨折等。

  甲型重型海洋性貧血並無特殊有效的治療方式,乙型重型海洋性貧血治療方式為:1. 長期輸血以輸入濃縮紅血球;2. 注射或口服排鐵劑 (deferoxamine),以移除長期輸血及貧血造成的鐵質沉積;3. 脾臟切除,用於脾臟腫大或功能過度活躍至脾臟功能亢進時;4. 骨髓或臍帶造血幹細胞移植,唯移植前須找到人類白血球抗原(HLA)條件相符者,是唯一可能治癒的方法。

  日常生活方面應避免富含鐵質的食物,如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等,並攝取鈣質高的食物,如小魚乾、山粉圓等,同時應避免喝酒。運動可增加新陳代謝率,也可加強血管的彈性,有利於輸血。

  在台灣,海洋性貧血帶因者約佔6~7%,若父母皆是同型帶因者,則生下重型海洋性貧血患童的機率為1/4。因此,民眾可至各篩檢醫院血液科或婦產科進行婚、孕前海洋性貧血篩檢。若父母親皆為同型帶因者時,可在母親懷孕時接受絨毛採樣或羊膜穿刺,以對胎兒進行基因分析及進一步之遺傳諮詢。