因為缺陷　讓愛更豐盛
        凱凱9個月大時，眼球出現震顫的問題，心急如焚的媽媽於是帶他到一所著名的醫學中心眼科就診，當時醫生只說是弱視，凱凱便只接受弱視的治療方式，配戴眼鏡。直到凱凱4歲，由於體重過重、超出正常年齡兒童的25％、頸部出現黑點，爸媽倆才警覺不對勁，到兒醫部的內分泌門診就醫後，才確認凱凱罹患的是罕見的遺傳性Alstrom氏症候群。就在同年，凱凱的妹妹也來報到，不過就在妹妹滿月時，媽媽注意到她和哥哥一樣有眼球震顫的問題，當下心裡就涼了半截。

        和得知凱凱生病相較起來，妹妹罹病的事實，帶給他們一家更沈重的打擊。「後來才得知眼科醫師早知道凱凱的疾病，我們卻始終被蒙在鼓裡。」媽媽哽咽地訴說著。

由於第一胎很健康，凱凱生病被視為家中唯一的個案，因此毫無顧忌地計畫著再生一個孩子。「但醫師未告知凱凱罹患的是罕見的遺傳疾病，下一胎仍有可能生病，若我們早點知道，或許就不會再生了。」

        即使忿忿不平，爸媽們對於孩子的愛卻絲毫未減、反而更加豐盛。在疾病的控制上，由於Alstrom氏症候群有點類似小胖威利症，孩子容易感到飢餓，也容易罹患心臟病及糖尿病，因此媽媽有計畫地幫孩子控制飲食、叮囑孩子多運動，家中更買了跑步機，讓孩子養成固定運動的習慣。

        由於凱凱接近全盲而妹妹仍保有部分視力，在考量兩人生活獨立自理及表達能力後，媽媽決定讓凱凱上特殊教育學校，而妹妹則進入一般學校接受融合教育。就讀特教學校的凱凱班上只有5位學生，這給予老師可以按照學生個別需求而提供適性教育的空間。而為了讓妹妹在一般學校順利接受教育，媽媽需額外付出大量時間在校陪讀，並且讓妹妹除了學習一般盲人點字輸入法外，亦學習一般明眼人使用的電腦拆字、注音輸入法，「過程真的很辛苦，不過，她現在打字比班上的小朋友還快，同學反而很羨慕她。」

         面對孩子生病的事實，媽媽也有難過與想不開的時候；但反過來，覺得能陪伴孩子，以及得到家人的安慰與支持，她覺得很幸運，一路上還有許多貴人相助呢！她堅信：「不管孩子未來會退化到什麼程度，我都希望他們不要浪費時間，要好好地活著。」

認識罕見遺傳疾病系列（八十）Alstrom氏症候群
        Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，由瑞典醫師Carl-Henry Alstrom首次提出而命名，此疾病會導致患者失明、聽障、糖尿病及肥胖，是第2號染色體短臂p13位置上的ALMS1基因產生變異所導致，屬於體染色體隱性遺傳。

        此疾病過程為漸進式，患者的臨床表徵不一，且並非所有症狀都會表現。臨床症狀表現如下：
1. 眼睛：首先出現的表徵為眼球震顫及眼睛畏光，因椎桿細胞退化，使得視網膜逐漸退化而致失明。

2. 心臟：擴張型心肌症導致充血性心臟衰竭，常出現於嬰兒或青少年身上。

3. 耳朵：患者可能於孩童或成人時期因聽覺神經功能受損，令訊息無法傳達到大腦而影響聽力。

4. 體重：孩童患者體重較同年齡者重，而身高則較為矮小。

5. 智力：與一般人無異，可能由於視力與聽力不佳而影響學習。有些患者智力輕微受到影響。

6. 第二型糖尿病（非胰島素依賴型）：由於患者有胰島素抗性，可能在孩童或青少年時期產生第二型糖尿病。黑色棘皮症多表現於頸部、腋窩、鼠蹊部、背部等皮膚皺摺處，皮膚呈現深色、棘皮狀的突起，此症狀與肥胖及胰島素抗性相關。

7. 血脂：膽固醇與三酸甘油脂通常較高，異常時需要藥物控制。

8. 肝、腎：通常於青少年後期會出現肝腎方面的問題，腎臟可能出現腎小管功能失調；成年時期出現腎或肝衰竭。

9. 其他症狀：可能會有脊柱側彎、消化不良、呼吸問題、高血壓、甲狀腺問題。　　臨床評估應定期追蹤視力、心臟、聽力、身高體重、並檢測血糖及胰島素、血壓、血脂（膽固醇、三酸甘油脂）、肝臟功能（ALT, AST, GGT）、腎臟功能（肌酸酐、尿酸、肌酸酐廓清率、血清尿素氮）、內分泌（甲狀腺；濾泡刺激激素、黃體刺激激素、睪固酮）等。可檢測ALSM1基因突變以確診。

        目前無治癒方法，僅為症狀治療，眼睛方面，可戴深色眼鏡，保護眼睛避免強光。心臟方面，使用毛地黃、利尿劑、血管收縮素轉化酵素抑制劑、乙型交感神經阻斷劑等藥物改善心臟功能。聽力若受損可藉由助聽器來改善。低醣飲食以及規律運動有助於維持體重。若出現第二型糖尿病，則考慮使用口服降血糖藥物來控制血糖。血壓或血脂過高可藉由藥物控制。肝腎功能、泌尿系統也需每年定期追蹤，減少肝腎疾病的進展。若有脊柱側彎則視情況進行復健，嚴重者需手術治療。

        對於疾病進展所產生的病變，應儘早矯正治療，讓患者擁有良好的生活品質。

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