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Lowe氏症候群Low Syndrome
- 編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十九）
- 出版日期：2008/01/11
內容介紹：
愛唱歌的小天使
活潑外向的小昌，在班上總是喜歡和同學相處互動，參加本會辦的活動時，他總是熱情地跟大家說話，好似每個人都是他的朋友般，不注意的話，很難發現身材嬌小的他，其實已經是17歲的少年了。
媽媽懷小昌時產檢都沒有發現異常，直到出生後才知道他的狀況和一般小孩不同。小昌剛出生時，醫生就幫他做了APGAR新生兒評分法，八分以上屬正常，小昌只得了三分，於是他一生下來就在保溫箱裡待了一個月。還有因為他的眼睛一直斜視，且有白內障的問題，3個月大時就被送到海軍總醫院開刀切除白內障，住院一個禮拜才回家。5、6個月大時又到台北三總檢查，也是住院一個多月才確認小昌罹患的是Lowe氏症候群。10歲以前的小昌還需要吃藥控制，還好隨著年齡增長，活動力增加，可以逐漸不再需要服藥。
因為疾病的關係，小昌的視力很弱，平常需要人牽著才能順利行動，也因為這樣，常不能離開大人的視線。除此之外，小昌在智力及情緒上都有些障礙，有時候會脾氣特別壞，不高興就尖叫。而媽媽和特教學校的老師也常常需要重複跟小昌表達，才能夠讓小昌聽得懂大人的話。媽媽說：「小昌在學校做了測驗，測驗結果顯示小昌的思想是逆向的，和一般人不一樣。」面對這樣的孩子，小昌媽媽也發展出了獨特的照顧方法。目前就讀於特殊學校的小昌，平時最喜歡唱歌，因為視力的緣故，媽媽還特別準備一台小昌的專屬電視給他，讓他坐得離電視很近，可以聽他最喜歡的音樂。很有音樂細胞的小昌，幾乎所有流行歌曲、卡通或連續劇的主題曲和片尾曲都朗朗上口喔！
目前醫師建議媽媽在小昌20歲時裝人工水晶體，以改善他的視力。小昌的媽媽則擔心不知道他看得清楚以後會不會亂跑，不過目前，她只希望小昌平平安安、快快樂樂的就好了。
罕見遺傳疾病(五十九)Lowe氏症候群
Lowe氏症候群是一種性聯隱性遺傳之代謝性疾病，主要影響眼睛、腦部與腎臟，故又稱為Oculo-Cerebro-Renal
Syndrome。因OCRL1基因（位於X染色體q25-q26.1）缺陷，使酵素phosphatidylinositol 4,5-biphosphate
5-phosphatase無法生成，而無法參與細胞內高基氏體的代謝，因而導致高基氏體（Golgi
apparatus）調節功能異常，造成細胞內蛋白質區分困難，特別是具有極性之細胞，例如腎小管上皮細胞及眼睛之水晶體，故此病會造成白內障及腎小管功能異常。
此疾病為單一基因性聯遺傳，通常女性為帶因者，男性為罹病者，但亦有可能是患者自發性突變而得病；女性若為帶因者時，其生育之下一代，若男孩則每一個有50%機率可能為患者，若女孩則每一個有50%機率成為帶因者。疾病的發生率約100,000
~ 500,000人中有一位個案。
疾病的臨床症狀主要以眼睛、中樞神經系統及腎臟為主。
1.
眼睛：約半數患者出生時有先天性白內障，需進行外科手術予以清除。50%的男性患者在嬰兒期即有青光眼，通常較為嚴重且會漸漸影響視力，需要進行手術來維持正常眼壓；其他症狀如，視網膜發育不良、斜視、眼球震顫等。約有95%的女性帶因者在青春期後水晶體會呈現不規則、小點、平滑、混濁狀。
2.
中樞神經系統：出生時肌肉張力弱，而導致餵食困難、頸部無力、吸吮及吞嚥困難，但會隨著年齡增長而慢慢改善。其他症狀如：深層肌腱反射缺乏及運動發展遲緩、約50%的患者有癲癇。
3.
腎臟：腎小管功能異常約1歲時發生，包括鈉、鉀、胺基酸、有機酸、白蛋白及其他小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼會從尿液中流失。
4.
其他症狀：身材矮小，易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題、智能障礙（約10~25%患者，智力為正常或介於正常邊緣）、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中。
5.
診斷除了臨床表徵外，亦可藉由皮膚切片檢測OCRL1酵素缺陷或直接進行OCLR1基因分析。產前診斷方面，可於懷孕10~12週時進行絨毛膜取樣，或在懷孕14~18週進行羊膜穿刺，以獲取胎兒細胞進行酵素檢驗或基因檢測。
目前採症狀治療，而藥物治療可維持電解質之平衡，慢性腎衰竭之患者必需嚴格監測電解質、酸鹼質，因腎衰竭會引發感染、脫水及肺炎而死亡。早期療育對患者來說是必要的，除輔以藥物、手術、物理治療、職能治療外，並需於眼、腎臟、內分泌、神經及復健科等定期追蹤治療。 |
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