財團法人罕見疾病基金會
 
回首頁 | 訪客留言版 | 特別企劃 | 網站導覽  English
   
罕見疾病宣導單張
 
 
原發性慢性肉芽腫病 Chronic Primary Granulomatous Disease
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(六十四)
  • 出版日期:2008/01/11
內容介紹:
因為你是我的寶貝
  滿月,是每個剛出生小孩的第一個重要日子。然而對廷廷來說,這也是他生命中一個重大事件的開始。
  
  滿月那天,母親無意中發現廷廷的腹骨溝處長了個腫塊,後續並發生抽筋及發燒的症狀,經由再三輾轉就醫及檢查,兩個月後才終於在成大醫院檢驗出是罹患了罕見的原發性慢性肉芽腫病。當時廷廷已經發燒多時,呈現休克狀況,所幸及時診斷出病症,並且對症下藥,在注射藥劑後隔天,廷廷便甦醒了。

  罹患原發性慢性肉芽腫病的人,身上各部位都有可能長出肉芽腫,像廷廷在肺、肝、胃、淋巴等都有長,且因為抵抗力差,要非常注意環境的清潔及通風,稍有不慎,便容易引發感染。因此廷廷小時候非常難帶,除了時常進出醫院外,就算在家中有時甚至一天24小時都要帶著氧氣管,再加上每週二、四、六要由照顧者自行施打干擾素,以便降低嚴重感染的機率,這使得年輕的媽媽到處找不到願意照顧廷廷的褓母,因此無法外出工作。廷廷一週就要使用掉一瓶5,200元的干擾素,剛開始時,健保並沒有給付,要完全自費,這對母親無法外出工作的單薪家庭而言,無異是雪上加霜。當時廷廷的父親起了放棄他的念頭,想將他送到孤兒院。但媽媽執意不肯,也因此造成年輕父母的疏離與鴻溝,而在他未滿周歲前便已離異,留下18歲的單親媽媽獨立照顧著他。因為不管是怎樣的孩子,在媽媽的心中都是心肝寶貝。

  廷廷除了抵抗力較差外,發展亦有遲緩,可能也因為他時常住院,沒有什麼機會活動,所以直到1歲8個月才學會走路,但是語言能力還不錯,還很多話呢!此外,他的平衡感也比較不好,爬樓梯都要扶著才不會搖搖晃晃,而且他還有遺傳性的氣喘。也因此家中擺滿了許多醫療用品,像是製氧機、拍痰器、針筒、化痰機等,這些不會出現在一般人家中的東西在他家都可以看到。
  
  問起媽媽會擔心廷廷嗎?媽媽輕鬆地回答說:「剛開始時會很害怕,不知道如何照顧他。但現在已經很習慣了,還學會了像打針、抽痰等技術。而且醫生說,等廷廷再長大一點,抵抗力會比較好,到時就更不用擔心了。

罕見遺傳疾病(六十四) 原發性慢性肉芽腫病

  通常人體受到微生物入侵後,吞噬細胞會到受感染的部位,將微生物吞噬並進行代謝與分解。但慢性肉芽腫病患者,由於吞噬細胞有缺陷,細胞內過氧化氫與氧化酵素不足,將微生物吞噬後,無法進行一系列的氧化步驟,而無法將病菌消滅,因此患者的皮膚、軟組織、肝臟、呼吸道及淋巴結等易受重覆性嚴重感染。國內目前尚無發生率的統計數據,但美國新生兒的發生率約有1/200,000,男生罹病機率高於女生,男女罹病的比例為4:1,此遺傳模式分為兩種:

1. 性聯隱性遺傳約佔80%,基因變異點為CYBB (位於X染色體)。

2. 體染色體隱性遺傳約佔20%,較常見的基因變異點為NCF1(第七對染色體),其次為NCF2基因及CYBA基因。

  大部分的患者出生時看起來是健康的,直到在幼兒時期才發病,約有80%的患者在2歲前會出現反覆性嚴重感染的症狀。腫大的淋巴結通常是身體發出的第一個警訊,淋巴結腫大的部份包含:頸部、腋下或鼠蹊部。肝腫大或肝膿瘍甚或因骨頭感染而導致的骨髓炎都是症狀之一。大部分的患者會因反覆感染而導致多個器官產生肉芽腫,如皮膚、肺、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、骨頭等,也因為反覆性感染的問題,患者易有肺炎、肺膿瘍或其他慢性肺感染及直腸裂隙等問題。有些患者可能會發生敗血症症狀。部分患者引起類似克隆氏症的結腸炎或慢性肉芽腫發炎情況,可能導致胃、子宮或食道的阻塞。

  疾病診斷可利用硝基藍四氮唑(Nitroblue Tetrazolium Test;NBT)還原試驗或化學冷光法(Chemiluminescence Assay),抽血檢查患者血中的吞噬細胞氧化酶的活性,以評估吞噬細胞是否具有正常的氧化代謝能力以消滅病菌。新技術如Dihydrohodamine Reduction Assay可更精準的分析病患血球細胞的狀況,並可用於帶因者的偵測與接受骨髓移植後患者的追蹤。

  產前診斷方面,若已確定患者的基因變異點,則於懷孕10~12週時進行絨毛膜取樣或懷孕14~18週進行羊膜穿刺,以獲取胎兒細胞進行基因檢測。若無法進行基因檢測,可考慮採取胎兒的血液細胞以NBT檢驗作為產前診斷的方式。

  治療方面可使用預防性抗生素藥物(如:Trimethoprim-Sulfamethoxazole)來減低受感染的機率;丙型干擾素(Interferon-Gamma 1b)注射治療,每星期注射3次,可改善部分病患的嗜中性白血球的功能,預防感染,藥物副作用為發燒、肌肉痛等。若有膿瘍發生時,可採用外科清創術、引流治療。唯一治本的方法為骨髓移植治療,目前性聯隱性遺傳型已有成功移植之案例。

  患者除平時要注意個人衛生維護,以預防感染,減少免疫系統受到影響。感染時,細菌培養與病原菌的確立非常重要,一旦確立致病菌後,瞭解針對病菌做最佳的控制,選用有效的抗生素靜脈注射後,並需一段時間治療後才能有效的消滅病菌。