財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
CHARGE症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二四)
  • 出版日期:2021/12/24
內容介紹:

家族同心 勇於面對罕病
  
7歲的小逸,左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡,是個活潑調皮的孩子,雖然就讀幼兒園的特殊班,但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。
  
小逸甫出生時,醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常,母嬰一同至月子中心後,護理師更告知媽媽:「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦!可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現:小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況;經會診後,還發現有眼瞼下垂、視網膜缺損、生殖器與泌尿道異常等問題,緊急住院後的小逸小小年紀就被迫使用鼻胃管餵食,以少量多餐的方式提供營養,讓小逸父母擔心不已,心中急切期盼醫師能盡快找出小逸生的是何疾病。
  
小逸2歲時透過CHD7基因檢測,確診罹患了「CHARGE症候群」。小逸父母才終於鬆了一口氣,樂觀地說:至少知道小逸的確切病名,這樣我們才有明確的方向可以搜尋資料,像是我們就查詢到美國的案例多於台灣;也找到可以幫助小逸的方式及資訊,如安排物理治療、職能治療、語言治療,上體操課強化小逸的平衡感,讓他的肢體大動作發展可以跟上同齡的孩子。
  
小逸也曾經問過爸媽:「為什麼我要戴眼鏡?為什麼我聽不見?別人都不會這樣…。」媽媽聽見他這樣問,格外心疼,只能耐心地對他說:「因為小逸生病呀!戴上眼鏡、助聽器,小逸才能開心玩耍、交朋友呀!」現在父母親會固定帶小逸到醫院遺傳科回診,同時也在耳鼻喉科、小兒外科、眼科追蹤。
  
媽媽提到,小逸1歲前要追蹤更多的科別呢!如心臟科、神經科,讓父母分身乏術,所幸有家族親友們的支持與分擔,讓他們更有力量、積極面對小逸的疾病,讓他可以快樂長大。
  
活力十足的小逸,雖然偶爾會因爸媽對妹妹的關愛而吃醋,但還是喜歡跟妹妹玩。爸媽也擔心即將升上小學的小逸會受到同儕的歧視,屆時將申請基金會提供校園宣導及其他病家的團體支持,期能緩解家長的憂慮,陪伴小逸度過就學轉銜的過程。

認識罕見遺傳疾病系列(一二四)
  CHARGE症候群屬於影響多個器官系統的罕見疾病,發生率約1/8,000-10,000,多數患者因CHD7基因突變,於胎兒早期發育期間即導致不同組織結構發展異常,通常在嬰兒期就有多種健康問題,患者的症狀也有所差異。
  
根據不同診斷標準,須符合三個或四個以上的臨床表徵,即可診斷為CHARGE症候群患者,常見表徵包括下列項目 (其中前3項為臨床診斷之主要表徵):
1.眼組織與腦神經缺損(Coloboma and cranial nerves):先天眼球裂開或無法閉合,導致視網膜或視神經異常,以視野上半部區域最為顯著。此外,嗅覺異常、吞嚥困難、顏面麻痺也是常見症狀。
2.後鼻孔閉鎖(Atresia choanae):約有一半患者從後鼻孔到喉嚨的通道出現狹窄或被阻斷。
3.
耳朵異常(Ear abnormalities):耳朵較一般人柔軟,外型短且寬,幾乎沒有耳垂,約8~9成患者有平衡與聽力受損問題。
4.
心臟缺損(Heart defects):約50-85%患者有先天心臟缺陷,常見為法洛氏四重症、主動脈阻斷、房室管缺損。
5.
生長發育遲緩(Retardation of growth and development):出生體重大多無異,但心臟問題或生長激素缺乏,使病患生長逐漸小於平均值;而視覺、聽覺異常也導致心智發展遲緩。
6.
生殖泌尿系統異常(Genital and urinary abnormalities):多數男性患者有隱睪症、陰莖較小情形;而女性患者的陰唇、子宮也會較小些。病患可能需藉由賀爾蒙治療,使其進入青春期階段。另有腎臟方面異常問題。
7.
其他相關症狀:小頭畸形、腦室擴大、唇顎裂、氣管-食道廔管或閉鎖、典型CHARGE面孔與掌紋等。
  此症為體染色體顯性遺傳,患者的下一代有1/2機率罹患相同疾病。儘管此症有許多健康問題,但許多可藉由手術矯正(後鼻孔閉鎖、心臟缺陷、唇裂等);透過輔具的運用幫助改善視力與聽力問題;發展遲緩則可借助醫療復健等早期療育之介入;賀爾蒙治療用以調節生殖器官問題;其他需視患者症狀不同,建議定期至遺傳科、心臟科、耳鼻喉科、眼科、內分泌科等追蹤身體狀況。

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