財團法人罕見疾病基金會

首頁 | 訪客留言版 | 特別企劃 | 網站導覽   English
罕見疾病宣導單張
 
 
MECP2複製症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二二)
  • 出版日期:2021/12/24
內容介紹:

路崎嶇  心更堅毅
  「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病,而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時,雙耳不明原因重聽,直到中班才慢慢恢復,醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣,重聽的危機解除,卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。
  
大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識,醫師診斷為頑固型癲癇,可日子越久,其他無關的症狀一一浮現:發展遲緩、雙腿無力、無法行走,只能發出咿咿啊啊的聲音,更因經常上呼吸道反覆感染、痰多而跑急診。8歲時,為改善癲癇問題接受胼胝體的手術,開完刀情況看似好轉,孩子不僅有了反應,痰也變少了,家人都開心萬分,可這份喜悅是如此地短暫。「又全部都回來了…。」怡利嘆了好大一口氣,因為一年後,病魔再次敲門,大兒子的舌頭、膚色變得暗沉,更因病情嚴重,身體走向無可挽回的極重度障礙,大多時候坐在輪椅,雙手無意識地敲擊扶手,需要全天候照顧,使用製氧機、抽痰機、噴霧機等多種醫材維生。
  
他們試過免疫球蛋白注射、生酮飲食、抗癲癇藥物等,也曾吃到藥物的最高劑量,但無論何種治療,效果都不是很理想。而彷彿老天給的試煉還不夠,小兒子出生後,語言跟動作能力都不佳,但幸好並未出現發燒、抽筋,且還能自行走路,這讓怡利備感欣慰,秉持「有病就看醫生,一定會治好」的信念持續帶著孩子們努力治療。
  
大兒子10歲那年,兄弟倆前後因感染發炎住院,由於症狀相似,這讓醫師靈光一閃,建議他們自費做基因檢查,怡利也跟著抽血檢驗,最終確定兄弟倆原來罹患的是「MECP2複製症候群」。這次確診,為漫長辛苦的求醫之旅畫上終點,然而怡利的照顧之路卻並未結束,怡利從不放棄,她每天陪著孩子上學、復健,她非常感謝先生的體諒支持,一路走來雖然艱辛,但一家人在一起就是幸福,珍惜每一個當下,怡利決心這輩子會好好守護最親愛的家人。

認識罕見遺傳疾病系列(一二二)
  MECP2複製症候群(MECP2 Duplication Syndrome)為先天遺傳性神經發展障礙疾病,目前盛行率未知,但全球被報導的患者超過三百位,多數為男性。此症屬X染色體性聯遺傳,病因是X性染色體長臂(q arm)上MECP2基因發生異常片段擴增(duplication)而產生過多的MeCP2蛋白,失去蛋白正常調控其他基因之功能,導致腦中神經細胞功能異常而引起疾病相關症狀。
  
由於男性之性染色體(XY)中僅有一個X染色體,一旦MECP2基因異常片段擴增就足以產生疾病,而女性的性染色體(XX)症狀如同男性患者,不過程度較為輕微或無症狀。此症常見臨床特徵包括:
1.嬰兒時期餵食困難、肌肉張力低下,動作及語言發展緩慢,或能力倒退。
2.下肢漸進式肌肉僵直(progressive spasticity)。
3.癲癇:常見發作類型包括泛發性強直痙攣發作(generalized tonic-clonic seizures)、失張性(atonic seizures)或失神性小發作(absence seizures)癲癇。
4.反覆呼吸道感染。
5.程度不等之智力障礙。
6.其他症狀如情緒焦慮、自閉特徵、腸胃功能障礙(如胃食道逆流或便秘)、皮膚網狀斑與泌尿生殖道結構異常、輕微顱顏外觀異常。
  
診斷方式主要透過分子遺傳檢驗,抽血檢測染色體Xq28位置上MECP2基因是否具片段擴增以協助診斷。
  
MECP2複製症候群目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題,因此長期療育是重要的,包括:早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有體重過輕或餵食困難者,應增加營養攝取或接受鼻胃管進食;癲癇發作、關節攣縮皆需相關醫療專業介入。有家族史的家庭,建議可進行帶因者的確認。若女性帶有基因突變,建議生育下一代時須進行產前診斷,因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的X染色體。家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向,以作最適切的決定。相關資訊請諮詢遺傳科醫師。

MECP2複製症候群單張下載