財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
Zellweger氏症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二一)
  • 出版日期:2021/12/24
內容介紹:

守護相伴 創造奇蹟
  
沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損,6個月大開始進行聽語療育課程,因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程,沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。
  
從幼兒園小班開始上學的她,學習能力特別快,然而升中班後常嚷嚷不要上學,情緒變得不穩、容易哭鬧,甚至會尿褲子,剛開始家人覺得是新任老師較嚴厲,沁沁才會有這些反彈行為,但沒隔幾個月,她變得容易流口水、吃東西常常掉滿地、墊腳走路,原本口齒清晰的她,發音變得困難,一句話常常講不到五個字就被口水噎到,家人先帶她去針灸、做中醫治療都不見效果,有天當醫生的姑丈恰巧看到沁沁的狀況,建議家人帶她去神經內科檢查。
  
到醫院接受腦部MRI檢查後,醫生發現沁沁大腦白質有退化的情形,經過基因檢測確診為Zellweger氏症候群,醫生坦言目前這個病症是沒有治療方式的,罹患此病症的孩子多活不過2歲,沁沁6歲才發病是很特別的案例……
  
沁沁現在7歲,身體各個機能都快速退化,除了有肌肉低張力的情形、視力退化成弱視、無法語言表達外,她只能用搖頭點頭示意,因為咀嚼肌無力,媽媽將食物都打成泥方便她吞嚥,另外牙醫評估該病症可能也影響了牙齒發展,沁沁的乳牙都很小顆,而且到了該換牙的年紀,她的牙齒一顆都沒脫落。
  媽媽說自從沁沁確診後,心裡有說不清的苦澀,還要安慰難過的祖父母、思忖著要如何和大女兒說明、為沁沁加油打氣,自己的情緒反而無處宣洩,直到朋友無預警病倒,朋友的家人毫無心理準備,她才釋懷原來老天爺給他們一家很多的時間跟沁沁相處,媽媽逐漸轉換心態:「這孩子能長這麼大已經是生命的驚喜,我們一起陪她創造更多的奇蹟吧!」目前沁沁一週接受二次的語言與物理治療延緩身體退化,盼望醫學進步,早日出現治療方法。

認識罕見遺傳疾病系列(一二一)
  Zellweger氏症候群是因為PEX相關基因發生致病變異,造成過氧化體生成障礙或功能不全。過氧化體(Peroxisome),是細胞內的一種胞器,出現前述障礙時,會影響體內代謝的分解和合成;如長鏈脂肪酸無法代謝產生堆積,以及膽酸、磷脂質和二十二碳六烯酸
Docosahexaenoic acidDHA)合成減少。臨床表現常有發展遲緩、視力及聽力缺損、牙釉質形成不良等問題。此疾病發生率估計為1/50,000。
  
Zellweger氏症候群曾依照臨床表現分為三個型別,從重到輕為Zellweger氏症候群(Zellweger syndrome)、新生兒腎上腺白質失養症(Neonatal adrenoleukodystrophy)、嬰兒型雷弗素姆疾病(Infantile Refsum disease)。現在皆統稱為Zellweger氏症候群,通常發病年齡越早,其疾病越嚴重。
1.新生嬰兒期:肌張力低下、餵食不良、特殊顱顏特徵包括臉部平坦、寬的前囟門、鼻根寬闊扁平,腦部形成異常、癲癇、腎囊腫、肝腫大、膽汁鬱積、肝功能不全、凝血功能異常。大多在出生後一年內死亡,或因漸進式的呼吸困難與肺部感染而死亡。較不常出現視力和聽力的缺損。
2.兒童期:發展遲緩,可能合併有肌張力低下(智能可能不受影響)、視力及聽力退化甚至喪失、腎上腺功能障礙、腦白質營養不良、末梢神經病變及動作失調。
3.青少年和成人期:個體差異大。有程度不等的智能障礙、運動失調、視力聽力缺損;但也有智能正常的患者。
  此症為體染色體隱性遺傳,發生率為1/50,000,大多為父母各帶一缺陷基因,不分性別,每胎會有1/4機率遺傳此症。診斷方面,此症血漿中的非常長鏈脂肪酸會升高,需與過氧化體脂肪酸代謝異常疾病做辨別,可利用血液及尿液的生化檢查來進行鑑別診斷。也檢測PEX相關基因是否有致病變異,來進行確認診斷。若對後續懷孕有疑問,可諮詢遺傳科醫師。
  
此症影響多重器官,目前尚無治癒方式多以症狀與支持療法進行。照護上需提供足夠熱量的飲食,依嚴重情況考慮管灌飲食,謹慎預防吸入型肺炎;追蹤心智發展、監測腎上腺功能、肝腎功能、聽力及視力、骨骼及牙齒的發展,並依發現的問題
置;定期磁振造影檢查腦部白質處若有癲癇可使用抗癲癇藥物控制

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