財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
體染色體隱性多囊性腎臟疾病
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二O)
  • 出版日期:2021/12/24
內容介紹:

生命中最深刻的掛念
  
澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒,媽媽帶澤澤至醫院檢查,超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大,經過醫師專業團隊評估後,診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病,媽媽從未聽聞此病,更不了解小孩生病竟與基因有關。
  
澤澤除了肝、腎腫大外,脾臟也發現有異常腫大,且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院,一年中有200多天在醫院度過,日夜絲毫不敢懈怠的在醫院陪伴著澤澤,看著剛出生不久的孩子經歷諸多磨難,對於父母而言實為莫大的煎熬。
  
在頻繁進出醫院的時光裡,看見無數面對病情束手無策的病家們,媽媽對自己說:不要把自己想得太糟,有人比你更糟。轉個念頭後,便能以積極的態度陪孩子一同面對疾病帶來的考驗。一歲半的澤澤終於迎來治療的曙光,由媽媽捐贈肝臟進行活體肝臟移植手術,手術十分成功,反覆發燒及皮下出血狀況未再復發,但腎臟及脾臟腫大問題仍需每三個月定期追蹤檢查,觀察血液各項指數、及脾腎的狀況。
  
隨著澤澤的成長,脾臟亦會逐漸脹大,需留意身體不能有激烈碰撞,尤其是腹部,避免造成脾臟損傷。澤澤分別在5歲及11歲時做了脾臟栓塞治療,期能讓脾臟恢復到正常尺寸,家人們陪著他度過苦不堪言的治療過程。而澤澤的腎功能也逐漸耗損中,醫師評估他在1620歲時需進行腎臟移植,以維繫他身體正常機能,否則可能一輩子都需與血液透析為伍。
  
11歲的澤澤時常看著同學們嬉戲打鬧,揮灑汗水於球場上,心想:要是我也可以就好了。但因為謹記媽媽的提醒-避免碰撞,參與各類運動時都會更加注意,必須好好保護自己,不再讓父母親擔心!

認識罕見遺傳疾病系列(一二O)
  體染色體隱性多囊性腎臟疾病(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease,以下簡稱ARPKD)是一種罕見的遺傳性疾病,發生率約為1/20,000。此疾病會引起腎臟及肝臟產生囊腫,若症狀表現出現在胎兒時期,會導致出生後嬰兒時期即產生嚴重併發症,甚至死亡。
  此症可藉由產前超音波檢查,若發現胎兒的腎臟異常腫大,即可能為ARPKD的表現。此疾病另一個產前表現則是子宮內羊水減少,在懷孕中後期,若患有ARPKD的胎兒在出生前,腎臟功能已經受損,則無法產生足夠的羊水,進一步影響胎兒的正常生長與肺部的成熟,而導致出生後可能因肺部發育問題導致呼吸衰竭。因此,產前超音波可以檢測胎兒時期是否有足夠的羊水,藉以判斷胎兒出生後腎臟與肺部發育的預後。
  然而,疾病的嚴重程度和出現的具體症狀可能因人而異。一些受影響的兒童會在早期即發展為末期腎病變,需要接受透析治療或腎臟移植;但是,也有一些病童,其症狀直到青春期甚至成年期才會出現。出生時的疾病表現則可能包括:高血壓、呼吸問題、腎臟功能異常、以及因腹脹導致餵食困難。病情較嚴重的兒童,則可能出現腎臟功能不佳導致電解質不平衡、肝臟纖維化導致肝臟功能異常與食道靜脈瘤曲張,以及生長遲緩等問題。此類病童病情往往最為嚴重,可能在出生後數小時或數天死亡。據統計,患有ARPKD的新生兒中約有30%在第一個月內死亡;存活超過一個月的新生兒中,約有82%能活到10歲以上。
  ARPKD遺傳方式為體染色體隱性遺傳,由第六對染色體(6p12.3-p12.2)上的PKHD1基因異常所致,該基因與腎小管及膽管的發育有關。基因檢測結果若父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率遺傳此症。
  目前這項疾病治療重點在於控制症狀和治療併發症。根據患者的情況,控制血壓、維持腎功能,若進展至末期腎病變時需考慮進行透析治療或腎臟移植;另患者可能由於肝腎病變嚴重而需考慮進行肝腎聯合移植。若肺部發育異常或呼吸問題,則需要呼吸器的支持治療;若有反覆感染情況則給予抗生素治療。若病童有嚴重生長遲緩者,除需密切監測其腎功能異常與餵食狀況與營養攝取之外,生長激素的使用在慢性腎病變病童亦為另一治療選擇。

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