財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
你是我前輩子的情人【第247集】
  • 編 號:247
  • 播出日期:2012/02/19
內容介紹:
           十年修得同船渡,百年修得共枕眠,但究竟要有多深的緣分才能在此生成為母子與母女,本週我們特別邀請到兩對罕病家庭的媽媽與孩子,一對是粒腺體異常病友蔡孟伯的媽媽許佳惠與孟伯的姐姐蔡宜庭,另一對是肌肉萎縮症病友李冠霖與媽媽陳韋如,一同分享他們感人肺腑的深刻情緣與生命故事。

       李冠霖,罹患肌肉萎縮症的病友,目前就讀國中三年級,從小發病的他從未體會過走路的感覺,總是維持著臥躺姿勢,雖然身形瘦小但他樂觀笑說自己維持著苗條好身材13公斤,因疾病導致脊椎嚴重側彎壓迫心臟,每個夜裡都痛到無法入眠,只能透過轉移注意力的方式熬過漫漫長夜,有時玩線上遊戲,有時上網搜尋其他興趣。樂觀的他將對疼痛的注意力轉投於世上其他美好,因為懂得領略世界的好,所以興趣包羅萬象,對事物充滿了好奇心與學習力。從小媽媽就把他當成一般正常孩子在帶,所以成就了冠霖自信開朗又樂觀的正向性格,他說:「疼痛是我不可避免的,所以我懂得如何跟它共處。」雖然受限於身體導致很多事情無法執行,但他會想辦法找人替他完成,比方說請表姊到家中練習武術,由他口頭指導完成各個研發的招式,冠霖笑說光是「看」表姊耍武術就很過癮呢!原來只要不把疼痛視為苦痛,就沒那麼難面對,冠霖與媽媽對待苦難的精神值得我們學習。

                罹患粒線體異常病友孟伯,去年已經到天上當小天使,深深思念孟伯的媽媽許佳惠與姐姐蔡宜庭要來分享他們一家感人的生命故事。在孟伯小時候,父親因為無法接受孩子的疾病而遺棄家庭,從小孟伯與姐姐陪伴媽媽一起面對家中大小事務,姐姐宜庭從五歲時就明白要照顧弟弟,雖然同齡的同學都無法理解下課後的她還需要趕回家照顧弟弟,但她卻很清楚自己的生活與別人不同,他說弟弟的疾病其實帶給她很多收穫。二十歲的她就清楚了解所有的幸福都是得來不易,不是理所當然,因為生命裡的一點一滴都是靠奮鬥才能擁有,在孟伯過世時,其實是宜庭去接弟弟骨灰的,更讓她思考若人生最終只是灰燼,那麼真正應該在乎的該是什麼?宜庭說:「小的壞事不用看的太重,小的好事要放大珍惜。因為『當下』才是最重要的,只有珍惜當下,活在當下才有意義。」弟弟孟伯一路面對疾病的過程與勇敢,讓她看到生命的韌性,也因為弟弟讓她們一家三口的心更靠近。
 
                孟伯的媽媽許佳惠,二十多年來一個人獨自承擔著家中經濟與照護兩個寶貝孩子的責任,堅強又善良的她從不曾抱怨,她說是對孩子的愛讓她變得堅強,在她身上我們看到為母則強的最佳典範。孟伯在去年十八歲時過世,過世前渡過了連續長達400天的住院生活,在這400天媽媽與姊姊幾乎是住在醫院長期抗戰,孟伯每日遭受疾病的苦,不停地嘔吐與嘔血,完全無法進食,僅靠點滴來維持生命,但在外人看似痛苦的生活,卻也是他們一家最親密的400天。他們學習面對疾病的現實無奈、學習與摯愛道別,到最後孟伯的身體已經無法移動,一搬動就會疼痛不已,但貼心的他時常用盡力氣緩緩展開雙手要給媽媽姐姐一個擁抱,哪怕用盡力氣,也要在姊姊期末考前,開口給一句緩慢到幾乎聽不懂的模糊加油,這就是孟伯式的體貼,更是他們一家在疾病中的溫暖點滴,現在孟伯去了更好的地方當天使,他的身體不再受到病痛侷限,而永遠愛他的媽媽姐姐要將他勇敢的生命故事與更多朋友分享,期望帶給更多正遭逢困頓的朋友更多力量。

         不論是冠霖與媽媽面對疾病時的豁達勇敢,還是孟伯一家人和疾病奮鬥的艱苦歷程,都令我們感動,原來逆境就是生命成長的開始,本週角落欣世界「你是我前輩子的情人」充滿生命的勇氣與力度,淬鍊出生命的不凡,您可千萬不能錯過喔!

來賓介紹
李冠霖與陳韋如,冠霖目前就讀國中三年級,從小罹患肌肉萎縮症,從未體會走路的感覺,身形瘦小僅有13公斤,因疾病而躺臥在床,卻困頓不了他好學的心,興趣包羅萬象,而冠霖媽媽不把冠霖當病人的教育與相處方式,讓冠霖表現出來的是他樂觀正向自信的個性。
許佳惠與蔡宜庭,粒線體異常病友蔡孟伯的媽媽與姐姐,從小孟伯被診斷出罹患罕見疾病粒腺體異常,從此媽媽便展開十八年的照顧生活,透過網路拍賣貼補家用,而孟伯的姐姐宜庭目前為國立大學外文系大三高材生,因為弟弟疾病的關係,讓宜庭分外早熟懂事,甜美的外表下,有顆堅強的心,一直都是媽媽及弟弟心中的重要支柱。先前和媽媽曾經以醫院為家400天之久,每天在醫院、學校及打工地點來回奔波照顧弟弟,全心奉獻給家庭,去年五月孟伯已經到天上當小天使了,但深愛孟伯的媽媽與姐姐決定分享孟伯勇敢的故事給更多遭逢困頓的朋友,期望帶給他人更多力量。


疾病介紹


裘馨氏肌肉失養症 Duchenne Muscular Dystrophy (簡稱DMD) 
是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病,也是許多肌肉萎縮症的其中一種,通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。

由於肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3~7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10~12歲時,通常需要坐輪椅,少部分病人會合併心肌病變;後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。

裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的,因此母親完全沒有病徵,是隱性帶因,若生下男嬰,而且自母親遺傳到帶有缺陷的X染色體,就會罹患此症;若生下女嬰,則可能健康或成為隱性帶因者。

目前裘馨氏肌肉失養症的治療主要在物理復健方面,包括預防骨骼畸形、矯正關節畸形;定時追蹤心臟肌肉病變及心衰竭(女生也需要),以及加強補充鈣質。國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗,目前雖尚未發展出有效的藥物治療,但是臨床的實驗正努力進行中。

粒線體缺陷 Mitochondrial Defect      
粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方,可將其比喻為「細胞的發電機」,當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的,因一個細胞就含有上千個粒線體,每個粒線體又有2~10個粒線體DNA,是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入罕見疾病之列;而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象,缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性,但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代,因在卵子內存有數以萬計個粒線體,精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外,受精卵的粒線體DNA全部來自母親。 

粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀,大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。 

腦部:頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等。
肌肉:各種不同程度的肌肉病變。
心臟:心肌肥大、心房室傳導異常。
眼睛:眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。
腎臟:腎小管功能異常。
肝臟:肝功能異常。
腸胃:嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。
胰臟:糖尿病。
骨髓:功能異常。 
其他:耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。 

診斷方式主要靠臨床症狀,加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。 

此病目前仍無根治方法,但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多,且可針對個別情況觀察和改善狀況。 

粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病,有的人雖然帶因,但或許到發病前還有20~30年的健康生命。