財團法人罕見疾病基金會

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罕病廣播出版系列
 
罕見情人【第246集】
  • 編 號:246
  • 播出日期:2012/02/12
內容介紹:
  愛情是世間最美好的事物之一,其愛恨糾纏的過程包含了世間最複雜的情感。您是否曾遇過觸動心弦的人或似曾相識的回眸?恰逢西洋情人節,本週我們特別邀請到知名製作人沈玉琳夫婦,以及尼曼匹克症病友家屬巫爸-巫錦輝,一同來聊聊關於他們的愛情故事,也聽聽他們是如何為了所愛而成為更好的自己。
 
  知名節目製作人沈玉琳,老婆芽芽正是他工作上的助理與經紀人,與芽芽初次見面的場合是面試,來面試的人其實很多,但他一眼就相中這位訴說自己專長是「倒茶」的單純女生,巧妙的緣分讓他們成為終身伴侶。雖然獲得愛情有各式各樣的方法,但經營愛情卻需要一顆智慧與堅定不移的心。兩人足足相差17歲,但卻願意配合彼此的生活習慣,原本藍綠政黨不分的芽芽現在會陪著玉琳哥看政論節目,而玉琳哥也會陪芽芽一起看偶像劇,生活中充滿許多貼心舉動更為兩人的感情增溫,比方芽芽每早用完浴室,都會順便幫玉琳哥將牙膏擠在牙刷上,並將漱口杯裝好水,雖然只是一個小小動作,但卻讓玉琳哥倍感窩心,偶爾夫妻倆也會吵架鬥嘴,玉琳哥說正好可以從牙刷是否有牙膏判斷老婆氣消與否。世間沒有十全十美的情人,重要的是兩人願意付出多少努力令對方感到幸福,只要知足,就能聞到幸福的味道。
 
  巫錦輝,家有兩個罕病兒的不落跑老爸,一對寶貝兒女皆罹患罕見疾病尼曼匹克症,目前生活中大小事務如盥洗、餵食均需仰賴他人照料。每天巫爸與巫媽過著與一般父母不同的生活,每分每秒處於備戰狀態,早晚輪班照護一雙兒女,長期睡眠不足的他們在夜裡往往不敢熟睡,甚至常常沒睡,一聽到孩子喊痛或有發病狀況便立刻起身,有時夜裡突然需在15分鐘內打包好所有衣物與器材帶著孩子進到急診室,所以平日的他們就節奏快速,做事充滿效率,每件事情盡量做到一次到位,也因為如此才有辦法充分利用時間將孩子照顧好。對巫爸而言,為了心愛的家人他可以放下男人的尊嚴與面子,他懂得體會太太的辛勞,用行動分擔家務,把自己放在家庭之後的他們同心協力撐起這個家,咬著牙也要向逆境乾杯的精神激發了為人父母的罕見潛力,即使面對疾病威脅仍然不屈不饒,在這對夫妻身上我們看到驚人的意志與對生命的堅持,他們要為上帝做見證-創造一生罕見的幸福。
 
  有人說愛情就像貓抓魚,得到了欣喜若狂,得不到卻一臉悲傷,您是否也有過這樣刻骨銘心的經驗?本週恰逢情人節我們為您邀請到沈玉琳夫妻,透過分享他們私下詼諧逗趣的戀愛故事,帶給您意想不到的收穫,而罕病不落跑老爸-巫錦輝更分享和巫媽初識時的戀愛秘辛,以及夫妻生活中的動人點滴,幸福經營的訣竅其實隱藏在生活之中,本週角落欣世界「罕見情人」笑淚交織、內容精采、趣味縱橫,您可千萬不能錯過喔!
 
 
來賓介紹
  沈玉琳夫婦,沈玉琳為知名電視節目製作人與主持人,製作過的綜藝節目不計其數有「天天樂翻天」、「台灣紅不讓」、「少年兵團」、「周六大勝利」、「百戰大勝利」、「齊天大勝」、「環遊世界80天之我要玩下去」、「平民大富翁」等,主持過節目「黃金B段班」、「王牌大製騙」,2010年和助理芽芽小姐吳曉純步入禮堂。2012年罕見疾病基金會宣導影片「防治三部曲-等待彩虹的微笑」中參與公益演出。
   巫錦輝,家有兩個罕病兒的不落跑老爸,當一對寶貝兒女面臨罕見疾病尼曼匹克症C型的侵襲時,與另一半靠著信仰的力量堅強走來,未言放棄。曾經,他們也冀望醫學的奇蹟,曾經,為了孩子的疾病百般求助於政府、醫療院所、民間團體及企業。現在孩子每天的服藥費用雖然龐大,但慶幸在爭取後已經有政府提供補助,大大減輕了家裡的負擔。而巫爸不落跑老爸的堅強意志,更自主的發起了不落跑老爸俱樂部,不定期的邀約罕病老爸們一同聚會,喝點小酒,唱唱歌,聊聊男人之間的心聲。

疾病介紹


尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease     
(或稱為鞘髓磷脂儲積症),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。 

尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A型屬於最嚴重型,其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性,導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀,出生後可能出現黃疸,典型的患童在數個月大時,腹部會漸漸隆起,經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變,骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等,視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。 

相較於A型,B型患者神經鞘磷脂還有活性,只是低於正常人,所以臨床症狀也較輕微,此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常,腦部沒有受損,生命期也較久,晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大,也是因脂類導致肝脾腫大,脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較一般人容易生病。 

C型患者缺乏的酵素與A、B型不一樣,累積的物質為膽固醇。其發病年齡通常在學齡期,但也有部分病患在成年才發病,症狀以肝脾腫大、智能退化及眼球垂直運動障礙為主。診斷上必須測量纖維母細胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。 

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法,科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究,希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者,則可利用基因篩檢進行產前檢查。