一、鑑定人員資格條件
為明確化身心障礙者鑑定表各鑑定向度之鑑定方法及鑑定工具，「身心障礙者鑑定作業辦法」附表一規範各鑑定向度之鑑定人員資格條件、鑑定方法及鑑定工具。
然而，由於罕見疾病特殊複雜性，致使罕病患者多半出現多重面向障礙且障礙情況不易被鑑定；為使罕見疾病相關專科醫師能依罕病患者之障礙情況進行鑑定，故「身心障礙者鑑定作業辦法」附表一增列備註：「凡屬中央衛生主管機關公告之罕見疾病，得由罕見疾病相關專科醫師進行鑑定，其鑑定醫師得不受各類別之鑑定人員資格條件限制。」換言之，未來罕病相關醫師進行罕病患者身障鑑定時，得不受附表一各項度鑑定人員資格條件限制，而逕依其專業醫療知識進行各向度之鑑定。
附表一備註：
凡屬中央衛生主管機關公告之罕見疾病，得由罕見疾病相關專科醫師進行鑑定，其鑑定醫師得不受各類別之鑑定人員資格條件限制。 |
二、於鑑定罕見疾病患者時，鑑定表勾選須知
因罕見疾病其病況特殊且具有多元性，為保障罕病病友權益，故「身心障礙者鑑定作業辦法」於附表二增列相關內容，明確規範若罕病患者經評估獨立自理生活、從事半技術性或簡單技術性工作，受到該疾病之影響者，其身體功能與結構至少應列等為輕度；並於身心障礙者鑑定表(以下簡稱鑑定表)中增列相關表格(以下簡稱罕病表格)供鑑定醫師勾選。故罕病醫師未來進行身心障礙鑑定時，請先於鑑定表八大障礙類別中找尋適當的障礙向度作鑑定，如無法找到適當的向度勾選，再於鑑定表第18頁中勾選適當的障礙類別。（對於最終障礙等級的影響請見第三點及第四點說明）。
附表二等級判定原則（二）：
中央衛生主管機關所公告之罕見疾病、染色體異常及先天性缺陷疾病，若八大障礙類別無適當之鑑定向度但經評估其獨立自理生活、從事半技術性或簡單技術性工作，受到該疾病之影響者，其身體功能與結構，至少應以程度1級列等。 |
身心障礙鑑定表第三部份「身體功能及構造之鑑定」末頁罕病相關的表格（以下簡稱為「罕病表格」）
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因罹患中央衛生主管機關所公告之罕見疾病、先天性染色體異常、代謝異常及先天性缺陷疾病而致身體系統構造或功能障礙且無法區分其障礙程度等級之六歲以下兒童，或六歲以上經評估其獨立自理生活、從事半技術性或簡單技術性工作，受到該疾病之影響者，請加以選擇下列障礙類別〈可複選〉：
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障礙類別
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□第一類 神經系統構造及精神、心智功能
□第二類 眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛
□第三類 涉及聲音與言語構造及其功能
□第四類 循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能
□第五類 消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能
□第六類 泌尿與生殖系統相關構造及其功能
□第七類 神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能
□第八類 皮膚與相關構造及其功能
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三、六歲以下罕病兒童之身心障礙等級判定原則
依身心障礙者鑑定作業辦法第六條規範，六歲以下之罕病患童，若八大障礙類別均無法區分其障礙等級時，得藉由勾選罕病表格，暫判定為重度等級。例如：阿民目前4歲，若鑑定醫師未在八大障礙類別做任何勾選，僅於罕病表格勾選第一類及第五類，則其綜合等級（最後的身障等級）暫為重度，待六歲後再重新鑑定；若八大障礙類別有勾選，罕病表格也有勾選，其綜合等級判定原則請見第四點說明。
第六條：
未滿六歲兒童，申請身心障礙鑑定，無法以附表二明確判定其身心障礙類別及程度分級者，依下列規定為之：
一、可明確鑑定其身體系統構造或功能永久性缺陷之兒童。而無法區分其程度分級者，得暫判定為重度等級。
二、由染色體、生化學或其他檢查、檢驗，確定為先天缺陷或先天性染色體、代謝異常，或經中央衛生主管機關認定因罕見疾病而致身體系統構造或功能障礙之兒童。而無法區分其程度分級者，得暫判定為重度等級。
三、經早期療育發展評估，確定具二項（含）以上發展遲緩並取得報告。而無法區分其程度分級者，得暫判定為輕度等級。
未滿六歲兒童經依前項規定暫判定為重度或輕度以上身心障礙者，應於滿六歲後，重新申請鑑定其身心障礙等級。 |
四、與罕病相關之身心障礙等級判定原則
醫師於罕病表格勾選障礙類別時，其綜合等級判定基準依「身心障礙者鑑定作業辦法」附表二「身心障礙鑑定基準（一）第三點」。如果鑑定醫師在罕病表格內勾選與前面的八大障礙類別同類之障礙類別時，該類障礙程度以八大障礙類別之程度為準（亦即罕病表格勾選的同一類別不予計算）；如未勾選前面八大類別障礙，則罕病表格無論勾選幾類障礙類別，綜合等級仍為輕度。
例如：
(1) 鑑定醫師勾選了b117.3（智力功能）及罕病表格的第一類及第五類，則第一類計為重度（b117.3屬重度，罕病表格的第一類不計）再加上第五類計為輕度，合併綜合等級為重度。
(2) 若前面八大障礙類別未有適當鑑定向度，然罕病表格勾選第一類、第三類及第五類，則綜合等級仍為輕度。
附表二身心障礙鑑定基準（一）第3點：
醫師鑑定經中央衛生主管機關所公告之罕見疾病、染色體異常及先天性缺陷疾病時，應於該欄位內勾選障礙類別；若與八大障礙類別同時具有相同類別之障礙時，該類障礙程度以八大障礙類別之程度為準；其餘判定基準同等級判定原則(一)第１點。 |
附表二等級判定原則(一)第1點：
同時具有兩類或兩類以上不同等級之障礙類別時，綜合等級以較重等級為準；同時具有兩類或兩類以上相同等級之障礙類別時，綜合等級應晉升一級，以一級為限。 |
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