記憶中　原住民孩子　在山林大地自在奔馳、高歌、成長
但　您是否知道　原住民新生兒罹患代謝疾病的機率高出國人平均值許多
以楓糖尿症（MSUD）為例　全國20名病例中即有14名為原住民幼童
有些原住民孩子還沒來得及牙牙學語　就無聲地向世界道別
沒有清亮的歌聲　留給家長的只有無助的遺憾與自責
但這一切皆可因第二代新生兒篩檢　獲得早期診斷與治療
也是罕見疾病基金會結合各方資源　送給原住民寶貝　生命中的第一份禮物

本活動邀請藝人動力火車　為這一系列公益活動的起跑代言
並請來健康活潑的原住民孩子們　一同讚詠原住民歌謠「感謝上蒼」
現場還有原住民家長帶著罹患代謝疾病的孩子參與
提醒所有迎接新生命降臨的原住民父母　
別忘了讓小寶貝接受人生第一個免費健康檢查
期待每一位原住民小寶貝　都能唱出無憾的生命之歌 特別是原住民的新生兒

你我都應該知道~~
每年在台灣約有二十五萬個新生兒，暴露在罕見遺傳疾病的危機中，生下罕見疾病寶寶的機率很低，卻是每一個新生命都要面對的風險，最先進的新生兒篩檢，也是罕見疾病的第一道防線，讓台灣的寶寶，站在最安全的生命起跑點，原住民的寶寶更需要這項協助，在生命開始的第一刻，為新生兒獻上祝福與關懷。

您知道嗎？短暫的生命也許並不是意外或偶然！
　　過去，不少孩子出生不久就離開父母的懷抱，診斷書上，留著「病因不明」四個字，也留給父母無限的傷痛；更甚者，孩子接二連三的出世，也接二連三的因不明原因離開人世。短暫匆促的生命，就像劃過夜空的一顆顆流星，來不及閃耀生命的光采，只留下無限的唏噓。然而，在嘆息之餘，我們大多數人都不知曉，這些孩子，極有可能是罹患先天性代謝疾病的罕見疾病患者…


讓數字說話~罕見疾病基金會推動【二代新生兒篩檢】兩年半來的成果
　　為了避免遺憾一再發生，罕見疾病基金會自民國89年起，積極推動「二代新生兒篩檢」輔助傳統的五項新生兒篩檢（政府於民國74年全面實施，分別以五種方式篩檢五種先天性疾病），利用先進的Tendem Mass串聯質譜儀，以新生兒的幾滴血，一次篩檢20種以上的先天性代謝疾病。
　　民國89年本會與臺大醫院新生兒篩檢中心、中國醫藥學院附設醫院優生保健中心合作，投入200萬元經費，補助每名進行篩檢的新生兒30元耗材成本，若該嬰兒是低收入戶或是花東地區的新生兒則給予全額補助，也讓初次引入國內的串聯質譜儀有機會開始進行大樣本的篩檢。91年本會則與金門縣政府、台北病理中心合作，凡是戶籍設在金門縣的寶寶們，都可獲得二代新生兒篩檢的全額補助，目前該計劃仍持續進行中，預計投入篩檢經費計12萬元。兩年多來，已有49,979名新生兒及其家庭受惠，而罕見疾病基金會自89年以來至今，歷時兩年半，集結了各方善心資源，也已投入此項計劃經費高達將近三百萬元，只為在人類進化過程的無情刀口邊緣下，搶救更多不幸罹病的孩子，讓他們的生命不只是茍延殘喘，而能發光發熱，保有基本的生存與人性尊嚴。（詳細數據統計資料請見【附件一】）
　　若這些孩子被篩檢出罹患先天性代謝疾病，本會將協助取得特殊奶品與孤兒藥，以及其他相關社會福利資源及醫療協助。早期發現，早期治療，這些孩子是可以健康長大的！除了後續的治療，我們更希望發揮預防的功能，提供新生兒父母遺傳諮詢服務，以做好優生保健的工作。

誰為原住民新生兒照亮希望？~極弱勢的族群，來自邊緣的罕見之光
　　一人生病，影響的往往是一個家庭，特別對於原本就屬於少數的原住民朋友，若是他又是一個罕見疾病的患者，將使整個家庭陷入無盡的深淵。讓我們來為您訴說這些在角落默默發生的故事…

＊故事一
　　「為什麼我的孩子會這樣？」面對嘴唇發紫、身體抽蓄卻查不到病因的小睦，年僅二十出頭的年輕媽媽，心中充滿了疑惑與不安，出生才八天的孩子，送到診所，卻因無法處理而又被轉到三軍總醫院就醫。

＊故事二
　　小豐出生第五天起，食慾日漸降低，排便量也一日日的減少，出生才十六天，卻已經看過好幾個醫生，直到轉診到慈濟醫院，才診斷出罹患楓糖尿症，現在四歲的小豐雖然發育較為遲緩，也會說話、卻只能扶著東西走路。回憶起那一段求醫的日子，小豐媽媽輕描淡寫地用「哭天搶地」四個字回溯那一段憂心、流淚的日子。

＊故事三
　　小米是排灣族孩子，出生不久旋即有一星期的時間不吃不喝，從亞東醫院轉診到新光醫院後，還在加護病房住了好一陣子，直到確診為楓糖尿症後，才轉診到臺大醫院。三歲的小米，直到現在還無法坐立，一心想保護小米的母親，還得同時費心照顧家裡另外三個十歲不到的孩子。
　　小睦上個月住進了台北榮民總醫院，上星期才出院，支鏈胺基酸的指數過高，正是住院的主因，小睦媽媽在經過兩年的調適，雖然已經能坦然地面對孩子的病，每天認真做營養功課，斤斤計較著孩子的蛋白質攝取量，深怕一不小心，又讓小睦的蛋白質指數升高。
　　和絕大多數的病童家長一般，「碰到了，沒辦法，只能面對」，小睦媽媽就這麼不得已地勇敢走過來，因為知道孩子罹患的是隱性的遺傳疾病，原本也不打算替小睦添個玩伴，但已懷了四個月身孕的小睦媽媽，前些日子將檢體送到國外做產前診斷，得知肚子裡的小寶貝是個健康寶寶，著實放心不少。原本打定主意「寧可要一個楓尿症的孩子，也不要有兩個病孩子讓一家受累」的她，終於可以期待一個健康生命的降臨。

生命無法等待~什麼是【原住民二代新生兒篩檢先導計劃】？如何申請？
　　罕見疾病基金會推動「二代新生兒篩檢」兩年多來，發現原住民朋友罹患代謝異常疾病的比例偏高。以楓糖尿症(MSUD)為例，根據國民健康局的通報資料顯示：目前國內總計有20名楓糖尿症患者，便有14名是原住民。其發生率之高，遠超過一般國人的平均值。他們一方面是罹患罕病的高危險群，另一方面卻是社會資源最不足的族群。（「楓糖尿症」的疾病介紹，請詳【附件二】）
　　這些孩子，除了有著相同的基因缺陷，發生率幾十萬分之一的病症，卻集中在這群原住民孩子的身上，除了相同的生物基因缺陷，他們的父母還有著相似的社會文化基因：二十歲左右的小爸媽、國中程度學歷、不定期的工作機會…都讓這群小小楓糖尿症的患者，一出生就得面臨嚴苛的生命考驗。
　　由於原住民朋友居住地區較為偏遠，往往無法獲得充分的資訊及醫療資源，若家裡有一名罹患代謝異常的孩子，常使得原本並不寬裕的經濟更加雪上加霜，孩子的生存權受到莫大的威脅。為了幫助孩子活下來，為了讓下一胎能生出健康的小寶貝，本會結合社會資源，協助每一名原住民新生兒，就是幫助每一個原住民家庭。
　　「原住民二代新生兒篩檢先導計劃」自今年十月一日開始起跑，將持續進行至九十三年十二月底，只要具有原住民身份的民眾提出申請，每位原住民的新生兒將補助篩檢費用四百元整。本會為照顧每年全台灣預估8000位原住民新生兒，投入之總篩檢補助經費將達三百二十萬元整。（申請補助辦法詳見【附件三】）
　　本會繼推動「原住民二代新生兒篩檢先導計劃」後，將持續關懷弱勢族群，下一階段將補助對象鎖定在低收入家庭的新生兒，避免因經濟弱勢而影響新生兒健康。

來自企業的支持與鼓勵~罕病不再是陌生的名詞，化作凝聚民間資源的橋樑
　　自本會推動二代新生兒篩檢以來，有幸得到社會各界支持與認同，各企業紛紛慷慨解囊，用行動祝福每一名原住民新生兒。ING安泰總裁潘燊昌率先捐贈暢銷六萬冊「聽老闆的就錯了」版稅100萬元作為篩檢費用，ING安泰更在Family Day活動中宣導二代新生兒篩檢，並協助本會募款、刊登公益廣告提醒父母為出生的小寶貝做篩檢。台北銀行公益慈善基金會集合眾人的愛心，捐贈80萬元提供篩檢經費，給予原住民小寶貝最直接的幫助。
　　其他如：統一藥品婕若琳、美商健臻台灣分公司、華宇藥品、科懋生物科技股份有限公司、吉帝藥品公司等，也慷慨贊助、共同關懷每一位原住民寶貝新生命。

生命應該平等~落實全民二代篩檢，讓每一個新生命都沒有差別待遇
　　根據全國三家新生兒篩檢中心數據顯示，92年度1至8月合計已有60%的新生兒父母自費為小寶貝接受二代新生兒篩檢的檢查，另外未受檢者，則屬於弱勢族群、無力負擔篩檢費用、偏遠地區民眾、原住民朋友以及低收入戶等，都是本會未來將陸續給予補助的對象。若每年二十餘萬的新生兒都能接受篩檢，預估每年將可幫助31名罹患代謝異常疾病的孩子，若能及早輔以藥物或特殊營養食品治療，將可降低病童智能及身體上的障礙，並減輕家庭及政府的負擔。

貴賓與立委雲集，只為催生全國二代新生兒篩檢運動
~盼望喚醒每位原住民的權益，為每位新生命的健康做好周全的把關
　　罕見疾病基金會自從成立以來，即不斷地進行罕見疾病的宣導及教育工作，並透過立法的推動，協助罕病病患獲得更多的權益保障，使他們在身心及經濟上得到適當的紓解。同時，罕病防治對於減緩罕病家庭悲劇的再發生，也是十分重要的，特別是對於罹患先天性代謝異常疾病的病童而言，更是如此。
　　本會與全台三大篩檢中心(臺大醫院、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會)共同合作，推展原住民社群之二代新生兒篩檢，也期望藉由此一合作模式加強原住民民眾進行二代新生兒篩檢，同時配合各大篩檢中心、醫療院所以及本會之協助，加強原住民新生寶寶的醫療照顧、社會救助及遺傳諮詢服務等，共同捍衛原住民的新生命。
　　記者會現場我們還邀請到許多貴賓，包括了：行政院衛生署及國民健康局代表--林秀娟局長，原住民委員會陳建年主委、黃海倫處長。三大篩檢中心代表：臺大醫院--胡務亮醫師、台北病理中心--陳炯松董事長、陳瑞三主任、衛生保健基金會--江傳箕所長。立法委員：秦慧珠、江綺雯、錢林慧君、賴清德、余政道、湯火聖、李鎮楠等。各界貴賓及長官共襄盛舉，一齊為催生全國二代新生兒篩檢運動加油！