| 『罕見疾病防治及藥物法』三週年回顧與展望研討會新聞稿 |
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研討會日期：2003.12.19（五）
研討會時間：上午9：00～下午17：20
研討會地點：公務人力發展中心福華國際文教會館14F貴賓廳（臺北市大安區新生南路三段30號）
指導單位：行政院衛生署國民健康局、臺北市政府衛生局
主辦單位：臺北市立婦幼綜合醫院、財團法人罕見疾病基金會
協辦單位：台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡人：財團法人罕見疾病基金會 公關組 電話2521-0717
新聞稿
罕見疾病患者，在過去是一群沒有名字的孤兒，發病後，似乎只能靜靜地等待死神安排短暫的一生。民國89年8月9日，《罕見疾病防治及藥物法》這一部維護醫療人權的法案正式施行後，我國成為全球繼美國、日本、澳洲、歐盟後，第五個以公權力保障罕病醫療弱勢的國家。
財團法人罕見疾病基金會與台北市立婦幼綜合醫院於12月19日（五），假公務人力發展中心，舉辦為期一天的「罕見疾病防治及藥物法」三週年回顧與展望研討會，國內罕見疾病相關產官學及病友團體代表齊聚一堂，針對罕病法實施三年多以來的成果進行專案報告，並進行座談意見交流，期待使該法更加符合罕病病患的實際需求。
國民健康局將結合跨部會力量 改善罕病患者生存環境
會中，國民健康局林秀娟局長首先報告國健局的業務成果。自從罕病法實施起至92年11月底，目前已通過87大項107種法定罕見疾病，已核准77種罕病患者適用的藥物，其中42項以及另外40種罕見疾病特殊營養食品均列入健保給付。
除上述資料庫建製的統計成果，尚有罕見疾病藥物物流中心的成立，由中國醫藥學院附設醫院負責統籌，為罕病患者提供緊急救命藥物；國際醫療合作代行檢體部分則由罕見疾病基金會規劃執行，92年度成長率已達202%，對罕病患者的確診有莫大的助益；另外罕見疾病醫療補助費用審議小組建立醫療費用的審核機制和原則，加速案件的審理速度以爭取救命時效。在宣導方面，更是跳脫政令宣導的窠臼，與公共電視合作拍攝《絕地花園》電視劇，用病友的生命故事喚醒大眾重視罕病防治，並推動遺傳諮詢中心認證，目前國內已有十家遺傳諮詢中心 ，在第一線捍衛國人的優生保健工作。
林局長表示：「未來將結合跨部會的力量，與衛生、社政、教育、新聞等相關領域，協助罕見疾病患者，能夠有一個更友善的人性空間得以生存。」
衛生署藥政處 把救命藥物送到罕病患者手中
罕病患者並不是無藥可醫，但在《罕見疾病防治及藥物法》尚未通過之前，患者們確實是面臨無藥可醫的困境，只能羨慕歐美先進國家的罕病患者，享受完整的社會福利制度保障。自從我國的罕病法通過後，藥政處肩負起促進罕見疾病患者取得與使用合適藥物的重責大任，並鼓勵與保障藥商供應、製造、研發罕見疾病的藥物。
藥政處王惠珀處長報告處內的罕病相關工作包括：制定罕見疾病藥物的管理辦法，從罕病藥物的查驗登記、供應、製造、研究發展獎勵等，到臨床試驗的規範、規費減免/簡化的流程、許可證的發放及撤銷等等，因為上述工作的順利運作，才能保障罕病患者安全用藥。未來藥政處將持續落實罕見疾病患者的照護政策，協助病患順利取得治療所需藥物，並給予相關協助與經費補助。
中央健保局 給予罕病患者最安心的醫療保障
中央健保局醫審小組陳尚斌組長也受邀與會報告，他指出：「罕病法實施之前，健保局依照行政院衛生署指示，參考各國健保辦理情形，來處理罕見疾病用藥的給付，該時期共收載29項；罕見疾病法實施之後，則依行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會審議通過品項辦理收載事宜，於民國89年9月至92年11月，共新收載55項。至92年11月，收載支付中共計50種成分，60品項。」
因為健保局的全力支持，目前已有14種罕病藥物通過免事前檢查，遇到罕病病友有緊急用藥的情況時，只要主治醫師填寫並在全民健康保險事前審查申請書簽章，傳真健保局報備，隨後檢附相關資料，就可將所需的救命藥物緊急交到罕病病患手上，度過最危急的時刻。
落實二代新生兒篩檢制度 保障每個新生命的健康
下午的議程，主要就罕見疾病現階段各項防治工作加以討論，會中由臺大醫院基因醫學部胡務亮醫師提出報告：「新生兒先天性代謝篩檢的目的是針對一些對嬰幼兒會造成傷害的疾病給予早期診斷，早期治療，以維護嬰幼兒之健康。其中先天代謝異常疾病的患者症狀不清楚或不易診斷，可是等到病情明顯時，疾病已經對嬰幼兒造成不可挽回的傷害，因此新生兒篩檢就成為極為重要的工作。」
胡醫師表示：「因為感染性疾病對健康的威脅已經降低，先天性或遺傳性的疾病就成為了目前醫療以及預防醫學的重點。目前先天性腎上腺增生症的篩檢，就是最佳證明。」科技的進步也對新生兒篩檢工作有莫大的幫助，尤其是串聯質譜儀分析技術的應用。「二代新生兒篩檢」應用串聯質譜儀 (LC/MS/MS)此種精密的分析儀器，同時可測定多種胺基酸，有機酸及脂肪酸，它的速度非常快，可應付大規模的檢驗工作。許多先天代謝異常疾病的發生率很低(通常低於十萬分之一)，但是其種類卻繁多。這一群為數不算少的先天性代謝疾病患者，過去因無法篩檢而導致診斷常被延誤，造成患者死亡或留下嚴重的後遺症。現今只需一項檢驗就可偵測出二十多種疾病，使得許多罕見的先天代謝異常疾病，可進行早期診斷，以避免新生兒死亡或後遺症，並給予有效的治療、增進患童的健康，最重要的是，如果父母想要再蘊育下一代時，可以進行遺傳諮詢和產前檢查，防治遺傳疾病再次降臨。
罕見疾病基金會曾敏傑執行長則表示，基金會除持續補助金門縣居民、原住民進行二代新生兒篩檢之外，明年度也將低收入戶納入補助之對象，以避免因經濟困境導致錯失早期發現、早期治療的機會，並呼籲政府應儘速規劃全面實施二代新生兒篩檢，以保障新生兒的健康。
遺傳諮詢中心的運作與展望~~以高雄醫學大學附設中和紀念醫院為例
在國民健康局的推動下，高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心正式成立，研討會當天，遺傳中心主任趙美琴醫師，與會和大家分享遺傳諮詢中心的運作狀況。
趙主任回憶起當初醫院是為了要確保遺傳諮詢、診斷及治療的品質，也提供優質的醫學遺傳諮詢服務、研究與教學，於是投注大量人力資源，使遺傳中心的編制及功能臻致健全。目前中和紀念醫院的遺傳諮詢中心總共有四個分組，分別是產前遺傳組、臨床遺傳組、遺傳檢驗組以及相關支援人員，從檢驗、治療、防治、復建等面向，來為病患提供全方位的服務。病患的來源十分多元，有院內、區域醫院以及罕病病友團體的轉介等，然而有些檢驗項目，則與臺大醫院、中榮、奇美、成大等醫學中心合作代為檢驗。在院內則與復健科、營養諮詢、心理諮詢等單位做密切的配合，中和醫院也不時與醫療團體舉辦研討會以增進醫師的專業訓練，或舉辦相關社區宣導活動，提昇民眾對遺傳疾病的正視。
推動遺傳諮詢建制化 保障國人生命品質
中華民國人類遺傳學會遺傳諮詢委員會黃璉華主任委員，本身即是受過專業訓練的資深遺傳諮詢員，早在民國七十年代末，由衛生署編列預算，派送到美國接受遺傳諮詢的專業訓練。在這次的研討會中，她疾聲呼籲與會者以及社會大眾重視遺傳諮詢的重要性，並針對國內外遺傳諮詢專業的建制化提出完整的報告。
黃主任委員指出：「有效的遺傳諮詢工作，是必須透過跨科際的合作，結合臨床遺傳學家、細胞遺傳學家、遺傳諮詢員、社工員以及其他各專業領域的工作人員攜手合作，才能夠替人們提供完整的遺傳諮詢服務。」
我國的遺傳諮詢正處於起步階段，陽明大學、台灣大學也陸續開設培養正規遺傳諮詢員的碩士班，黃璉華則提出：我們需要多少遺傳諮詢員？醫院可以提供多少遺傳諮詢員的職缺？在職的人員又該如何取得在職教育？遺傳諮詢員的資格如何認證等…實務工作中會遇到的制度規劃問題，和與會者交換意見。
研討會流程
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時間
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內容
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主持人/報告人
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08:30~09:00
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報到 |
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09:00~09:20
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開幕式 |
各界長官貴賓致詞 |
| 上午議程主持人：財團法人罕見疾病基金會 曾敏傑執行長 |
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09:20~10:10
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罕病法施行現況與展望 |
行政院衛生署國民健康局 林秀娟 局長 |
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10:10~10:30
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茶 點 時 間 |
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10:30~11:20
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孤兒藥管理政策之回顧與展望 |
行政院衛生署藥政處 王惠珀 處長 |
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11:20~12:10
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全民健保與罕見疾病 |
中央健保局醫審小組 陳尚斌 組長 |
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12:10~13:10
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午餐時間 |
| 下午議程主持人：台北市立婦幼綜合醫院優生保健科 林陳立主任 |
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13:10~14:00
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新生兒篩檢制度之現況與展望 |
台灣大學附設醫院
基因醫學部 胡務亮 醫師 |
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14:00~14:50
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遺傳諮詢中心運作之現況與展望 |
高雄醫學大學附設醫院
小兒科 趙美琴 醫師 |
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14:50~15:10
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茶 點 時 間 |
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15:10~16:00
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遺傳諮詢教育與人員規劃之回顧與展望 |
中華民國人類遺傳學會 遺傳諮詢委員會 黃璉華 主任委員 |
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16:00~17:20
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綜合座談 |
與會各位嘉賓 |
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