第一滴血：二代新生兒篩檢是初生寶寶不可或缺的健康檢查

　　人體中約有三萬五千多個基因，而每一個人身上都帶有五到十個左右不正常的基因，只要寶寶的一滴血，就可以透過二代新生兒篩檢，替寶寶做第一次的健康檢查，這是確定新生兒寶貝健康快樂成長的第一步，也讓二十九種早發型的罕見遺傳疾病無法遁形，免除冤枉的漫漫求醫路，及早發現，及早治療，再創新生契機。

　　「主昇剛出生時並沒有特別異狀，但回到家後卻出現呼吸急促、喝的奶也減少，就連哭聲也變的無力，且尿布上有楓糖漿的味道，好在出生時有自費作二代新生兒篩檢，提早發現病症，也開始了藥物及飲食控制的生活，目前主昇仍幸福勇敢的走下去。」

　　「元豪才出生兩天，便開始呼吸困難、四肢逐漸僵硬，醫師卻無法查出病因，準備放棄醫治，所幸台大篩檢中心通知篩檢報告，才得以針對病症獲得控制。」

　　「紮著兩束頭髮的怡甄，最喜歡追著姐姐玩耍，但是當初若沒有作二代新生兒篩檢，及早發現血液中的化合物指數偏高，或許連聽到怡甄喊聲爸爸的機會都沒有。」

串聯質譜儀是最先進且重要的新生兒篩檢儀器

　　台灣已於1985年7月起全面實施新生兒篩檢，然而篩檢項目只有五項包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症及蠶豆症等五種疾病。但是許多罕見的隱性遺傳疾病，在家族史裡不易發現，導致有一些父母甚至連生好幾胎，造成家族無以彌補的遺憾。而二代新生兒篩檢是目前最先進的篩檢方式，運用串聯質譜儀（Tandem Mass）進行篩檢，只要一滴血，就可以篩檢出二十九種先天性代謝異常疾病，且成本低廉，僅需400-500元左右，就可以提供新生兒第一次基因的健康檢查。同時二代新生兒篩檢檢查項目中含括了傳統篩檢中的兩項，以及一般大家比較常聽聞的楓糖尿症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、酪胺酸血症以及白胺酸代謝異常等等。

傳統加二代 完整有效率

　　台大基因醫學部胡務亮醫師表示，以傳統新生兒篩檢搭配二代新生兒篩檢，是較為周全的，而寶寶出生的2-5天是最佳的檢驗期，若是等到已經對神經系統造成傷害時，可能會留下智能障礙以及發展遲緩的後遺症。

　　罕見疾病基金會副董事長曾敏傑表示：雖然有些罕見疾病目前未能有明確治療方式，但早期發現可針對病況作早期治療，並減少醫療誤診的機會，也可為下一胎新生兒做準備，更進一步減少許多的社會成本。政府應該以美國等先進國家實施的經驗，擴大篩檢補助項目，並同時針對特定族群逐步擴大補助金額，以減輕他們的負擔。

二代新生兒受檢率從0 %邁向80 %的里程碑

　　截至2005年10月份止，針對二代新生兒篩檢項目，基金會已經補助了51,975人次，金額達3,715,640元。其中偏遠地區、原住民以及低收入戶共計5,716人得到本會全額的補助，大大減輕他們的經濟負擔。而這五年中，更篩檢出14種罕見疾病，48位的罕見疾病新生兒寶寶，使他們得以提早接受治療，免於疾病的磨難。根據六大篩檢機構所提供的資料顯示，目前全台灣接受串聯質譜儀篩檢的比率，已經從早期的0%大幅提升到現今突破80%的里程碑，受檢人數更高達56萬人本會補助對象從早期的一般民眾轉向特殊族群（如：原住民以及偏遠地區、低收入戶等），之後陸續與六大篩檢機構合作，形成綿密的篩檢服務網絡，並爭取金門縣自2004年起全面補助縣內新生兒，而台北市政府也於2005年下半年度起，開始針對弱勢族群進行全面補助！

攜手衝高受檢率 敦促全面實施篩檢邁向亞洲第一！

　　基金會從2000年推動二代新生兒篩檢先導計畫至今已經五年了，而民間企業的大力支持，更是本會陸續完成階段性補助計畫的重要關鍵。ING代表林順才資深副總表示，企業對於國家新生下一代的健康，一直很注重也很願意協助，希望能透過篩檢經費的贊助，幫助社會上弱勢族群的新生兒，使其生命同樣能享有被平等尊重的禮遇，並減少更多社會悲劇的發生。

　　而根據美國新生兒篩檢相關統計資料顯示，美國境內已有29州篩檢8項以上疾病，更有10州篩檢項目高達20項以上。若是政府也可以全面接手，可以大大提升新生兒的健康水準，亦將使台灣成為全亞洲第一個全面實施二代新生兒篩檢的國家！
記者會現場並由罕病基金會、六大篩檢機構代表以及民間企業代表，共同簽下受檢率邁向百分百的共同願景書，未來將繼續努力，推動新生兒篩檢計畫。

優生保健暨罕病防治國際研討會 各國專家齊聚交流

　　為了加強罕見疾病的防治工作，國民健康局與本會將於12月10日至12月11日兩天在福華文教會館舉辦「優生保健暨罕病防治國際研討會」，會中將邀集美國、澳洲之新生兒篩檢專家分享他們的經驗，並與國內的專家進行交流，使國內的新生兒篩檢政策推動更加順遂。在此亦歡迎媒體朋友蒞臨採訪。而民眾若有相關二代新生兒篩檢的問題，可電洽本會醫療服務組（02）2521-0717，或是各大篩檢機構。

【記者會活動流程】
時間 項目 說明
0930-1000 報到 報到
1000-1015 致詞 政府、基金會、企業代表
1015-1040 成果分享 基金會、醫師、病友
1040-1045 共同願景書 簽署儀式
1045-1100 Q & A 媒體發問
1100 散會

《全國二代新生兒篩檢機構及洽詢電話》
財團法人罕見疾病基金會 （02）2521-0717
行政院衛生署國民健康局 （04）2255-0177
台北病理中心 （02）8596-2050
臺大醫院新生兒篩檢室 （02）23123456分機6716
中華民國衛生保健基金會 附設醫事檢驗所 （02）87681020
財團法人長庚紀念醫院 （03）328-1200
財團法人馬偕紀念醫院 （02）2809-4661分機2348
財團法人中國醫藥學院附設醫院 （04）2205-2121