財團法人罕見疾病基金會

罕見新聞稿

面對生命尊嚴我們應該更謙卑 --因為我們真的不能活兩次！

基因會說話，道出遲來的真相武斷的診斷，造就不應存在的殘酷事實

　　在榮總林清淵主任的實驗室，一個氮氣冷凍箱的冰冷角落裡，秉憲的皮膚組織還活著，解凍培養後茂盛地長了好幾株檢體；雖然不能開口說話，卻在明確地訴說著十六年來神祕難解的錯誤與委屈。（陳莉茵，「秉憲能不能活兩次」一文）

　　去年8月14日，一個正值青春年華的21歲少年，因心臟衰竭猝死於自家書桌前，急救不及，驚懼的父親只能眼睜睜看著愛子的生命隕落；他是吳秉憲。

　　4歲時發病的秉憲，1990年遠赴美國耶魯大學就醫，經Dr.Vockley醫師確診為罕見疾病－－尿素循環代謝異常NAGS酵素缺乏症(俗稱高血氨症)，及次發性的肉鹼(Carnitine)缺乏症，1992年並發表了一份9頁的論文。但是，事實不然，在他猝逝後，生前冷凍的檢體經過再一次的基因檢測，香港中文大學醫學院化學病理學系鄧亮生教授及臺大醫院基因醫學部胡務亮主任同時發現其實秉憲罹患的是原發性肉鹼(Carnitine)缺乏症合併尿素循環NAGS酵素缺乏症(俗稱高血氨症)。只是16年前，美國醫師在未曾找到基因缺損的狀況下，僅就NAGS酵素活性測定為正常之9.7%，較正常值低的薄弱證據，錯判了他的疾病，醫囑與治療逆轉的疏失，是造成他無奈枉送寶貴生命的元兇。

　　本會創會董事長暨現任董事李宗德律師表示，罕病診斷的困難是其先天的特徵，若不重視罕病的研究和醫療資源的充實，只會加重病患的無助與無望。因此，本會除了將積極推動修改罕病法，促使政府每年編列一定比例的預算來鼓勵罕病的研發之外，更重要的是促成罕病專責研究機構的成立，讓國內外罕病的研究成果與資源能有效統整，才能真正造福罕病患者。

　　本次鄧亮生教授特別遠自香港來台，並且偕同台大醫院胡務亮主任，根據秉憲案例的基因檢測爲大家說明確定病因。

原來外國的月亮並不怎麼圓？還是老天爺開了個長達十六年的大玩笑？

　　堪稱「模範病友」的秉憲，配合度很高。即使每天都要喝那難喝的藥，導致身上散發出一股怪怪的阿摩尼亞味；即使飲食需受限，也不宜跑跳運動，在生活上有重重限制，他卻還是努力地朝自己的夢想邁進，學習尊重生命並對自己的人生負責，希望有朝一日可以回饋社會。直到離開的那一刻，他都還在為了轉英文系的課業忙碌著。有時候，面對自己這般的生命處境，他也不免抱怨、沮喪、掙扎，但最後往往都能再打起精神，試了再試，努力不懈。這一路來，他常常是母親的安慰與驕傲，也對未來充滿期許與期待。對母親的呵護與努力付出，他總是能心領神會的回應，默默地記存心底。母子連心的漫漫21載，卻訝然沒能有見最後一面的緣分。這究竟是老天爺特別安排，還是花了16年的時間，開了這母子倆一個大玩笑呢？

矛盾悲傷為解密動力揭開真相，從台大醫院的坦然負責開始

　　秉憲辭世後，母親陳莉茵女士雖深處悲傷，心中卻疑惑不解，她熟知兒病一向嚴格控制得宜，何以落得如此？決定要求個明白，於是展開尋找愛兒猝逝的真相之路。經過將近10個月的努力，終於真相大白。秉憲猝逝的主因是，一直以為是補充藥品的肉鹼，其實是維繫生命的必需品。而秉憲在媽媽赴美後一周未服用肉鹼以致發生不幸。陳莉茵說：「16年來，從未得到不能停藥(肉鹼)的醫囑。」誤診，導致治療及醫囑逆轉，造成不可挽回的殘酷遺憾。

兩個淒涼如果，三個痛心訴求以更謙卑的心面對生命的奧祕

　　如果，美國醫師們沒有斷然下診斷，也沒再追加發表一份 9頁的論文，我會有機會繼續追查病因嗎？誰告訴我該查什麼？去那裡查呢？

　　如果，台灣醫師們能及早質疑權威的診斷，追查那出乎尋常低的Carnitine(肉鹼)數值，真相會有機會在不幸之前水落石出嗎？
(陳莉茵，「秉憲能不能活兩次」一文)

　　秉憲辭世後，陳莉茵百思不解，曾去電當年診斷的美國醫師Dr.Vockley，詢問為何尿素循環代謝異常的病友需要服用肉鹼？次發性的肉鹼缺乏是否引起心室肥厚等心臟病變？其間有關聯嗎？但是Dr.Vockley只是說道：一些代謝異常的病患會有肉鹼缺乏的現象，因此要補充肉鹼；但是他不認為肉鹼缺乏跟心臟病變有關。即使在秉憲真正猝逝的病因揭露，並經由管道在5月份告知Dr.Vockley，但直到目前為止他仍然沒有任何的回應……

　　秉憲的猝逝，對長期照顧他的台大基因醫學部胡務亮主任而言，是個扼腕不已的結局。他說：「國人一直有外國月亮比較圓的想法，因此也都盡其所能地到國外求醫，尤其美國醫療科學的發達，對許多人來說幾乎是醫療的聖地。但其實罕病的種類相當多元與繁複，台灣近幾年來的醫療進步也相當快速，不論國人或是醫師，都應該對於國內醫學更有信心，並有所堅持。當發現可疑之處，應該積極探尋真相，以免更多的遺憾再度發生。」

本會謹據此慘痛個案，基於「尊重生命」並期杜絕另案不幸，提出下列訴求：

訴求一：罕病診斷困難，應求審慎精確
　　在科技與醫學發展突飛猛進的今日，面對大自然與生命的奧祕，人類所知仍然渺小。對於生命尊嚴，我們應該要以更謙卑的心態面對。

　　根據遠見雜誌2003年的調查，全國18歲以上的民眾，有15.5%的人自認曾遭到誤診(作者：徐嘉卉/2003年遠見雜誌 6月號)。而疾病管制局與國家衛生研究院2005年發表的研究中亦發現，有高達36％結核病患曾遭誤診，平均時間長達4.5個月，更有4％最後發現是癌症。這些種種的情況不僅造成醫療資源的浪費，延誤治療的時機，更造成殘酷的遺憾。

　　面對大眾熟知的疾病已是如此，那鮮為人知的罕見疾病呢？在許多罕病真實案例中，病友常是經過百般波折，才能確定自身所罹患的是「罕見」疾病。例如：運動神經元疾病(俗稱漸凍人)，常因不同的症狀到骨科、耳鼻喉科就醫，若醫師對罕病認識不足，或是敏感度不高，常常發生誤診為肌無力症或是神經壓迫等情況。再例如：多發性硬化症的患者，發病於不同部位，常常被診斷為腦瘤、脊髓炎、情緒障礙、視神經炎等疾病，而嚴重延誤其治療或復健的時機……

　　對病友而言，漫長坎坷的求醫路，往往經歷無數的診斷、治療，流浪生死於各個醫院科別之間，經常使病友們失去治療的黃金時期，生命枉然消逝的例子比比皆是。因此我們鄭重呼籲：為提高醫療品質，更有組織、精確且審慎的罕病診斷系統的確有待積極建立。這不僅是醫療行為中該有的立場與態度、病患應有的權益與尊嚴，對尊重生命而言，更是不可或缺的基石。中研院生醫所所長暨本會董事長陳垣崇表示：「未曾檢測出基因序列的錯誤，即不能判定病因；雖然誤診是可能發生的狀況，醫師也該勇敢面對。」

訴求二：醫病雙方，應積極尋求第二意見

　　人難免出錯！相信也沒有任何醫師願意出錯，罕病的診斷與治療困難度高是不爭的事實。細心問診，了解每一環節，仔細推敲疾病的病因，再對症下藥治療，這是理想的醫療情境，也是每一位醫師所企求的。在醫療的供需系統中，病患是醫療知識比較缺乏的需求方，在專業醫療知識不對等的情勢下，除了病家多方尋求醫療的建議，積極與醫師交換意見，提供詳細的病徵、病史及相關資訊，協助醫師作正確的診斷外，醫師應主動協助病家尋求第二意見，提供治療第二管道及方向，逐步建立諮詢脈絡及系統，這將是另一項重要的挑戰，更是尊重生命的積極作為。因此，我們深切希望國內醫療系統能逐漸形塑更開放與暢通的交流平台，尤其是罕病常跨許多科別，跨科甚至跨院的協調及討論，對釐清罕病病況將有更正面積極的幫助，讓面臨人生重創的病患及家屬獲得更完整的諮詢與協助。

　　再者，國內目前罕病的相關研究發展雖然已經逐步成長，不過還是有許多尚未開發之處，如何加強國際交流，絕對是我們關心的課題。

訴求三：罕病併發症研究闕如團隊合作是珍惜生命的重要關鍵

　　罕病除了本身疾病確診及治療困難外，許多病類更合併相關併發症，進而奪走病友生命，這樣的問題，對於還在苦思對策對抗罕病的我們，更是另一項艱鉅的折磨及無奈。例如：威廉斯氏症跟小胖威利症都容易併發糖尿病第二型，需要隨時注意血糖的濃度。裘馨氏肌肉失養症則易併發心臟衰竭及肺炎。遺傳性表皮分解性水皰症則易導致皮膚感染，甚至造成鱗狀細胞癌。這種種病況都是病患除了面臨自身的疾病外的嚴厲生命威脅。甚至也有些病患是在治療併發症中，才發現疾病的元兇。

　　以同樣罹患原發性肉鹼缺乏症的病友泊璟為例，當初就是因為心臟移植前的會診，才意外發現正確的病因。目前已接受藥物治療，且成效良好。與秉憲相同的病症的他，卻可因明確的診斷結果及治療，產生天差地別的結果，可想家屬情何以堪？

　　這些錯綜複雜的交叉環節，在目前這樣相關的併發症研究與治療付之闕如的情況下，實在顯得可悲與無奈。因此，唯有透過國內外醫療團隊間的合作與整合，希望能早日克服這個罕病醫療的困境，期待避免更多的錯誤與不幸。

眾人信託，萬人所仰克盡職責，是醫事人員的使命更是信仰

　　如今，秉憲母親在痛失愛子後痛定思痛，並不以指責的態度或司法的途徑來尋求補償誤診所帶來的悲痛，而是以更積極正向的態度提出沈重的呼籲，為的是醫病雙方能共同秉持「尊重生命」的堅定信念與普世價值，以審慎與坦然的態度及立場面對生死大事。罕病患者為人類進化與傳承，奉獻了他最珍貴的生命，並不覺意外，正如同你我ㄧ樣，「總要把最好的擁有獻給人類」，秉憲亦是如此！

　　我們要說的是：身為第一線的罕病服務的醫事人員，常常是眾人所託，萬人所仰，責任重大。誠然需要如臨深淵如履薄冰般的堅持職守，壓力與辛勞不言可喻，然而寶貴生命存續與否繫於一息之間，一時或一念的抉擇，將決定生命是否有所遺憾。克盡職責，兼容並蓄，是信託與仰賴的最佳回應及無限感念與敬仰的起點。

香港鄧亮生教授解說原發性肉鹼缺乏症

原發性肉鹼缺乏症病友泊璟與其父親現身說法

陳莉茵女士提出沉重呼籲