財團法人罕見疾病基金會

罕見新聞稿

緊「藥」關頭—生命不該有遺憾！

目前國內經衛生署所核定公告的罕病已達191種，但其中有藥物可控制病情的卻不到40％，這不僅是罕見疾病患者的困境，亦是罕病家長心中最大的痛！因為藥物的研發到正式上市，是一個非常冗長的程序，但是對於罕見疾病患者而言，在藥物研發過程中的治療，常常就是救命的機會。這無奈但卻真實反應病友的心聲，在有生之年「等」到藥物誕生，就是他們殷切的期待！

　　經過一年多的試用，兩位尼曼匹克症C型的患者終於找到治療疾病的藥物，但令病家擔心的是，該藥雖已為罕病用藥（用以治療高雪氏症第一型），但適應症中並沒有尼曼匹克症，無法以健保給付；即使依「罕病醫療補助辦法」申請，萬一沒有通過補助，未來還是要付出大筆藥費，如果籌不出這筆藥錢，就只能眼睜睜地看著寶貝得來不易的進步再度惡化……

生機乍現國外試驗證實成效良好
　　Miglustat是一種酵素抑制劑，可以抑制醣酯的堆積，其主要藥物開發的目的是治療高雪氏症第一型（TypeⅠGaucher Disease），但是因為該症和尼曼匹克症C型都是和醣酯堆積的疾病，目前包括美國與歐洲的醫療團隊已經於2004年開始進行Miglustat治療尼曼匹克症C型的雙盲臨床試驗，初步成果顯示Miglustat不只可阻止疾病繼續退化，甚至可以改善患者的眼球運動與吞嚥的功能。而這項人體試驗的研究，也已發表於2005年美國人類遺傳學年會中。目前人體試驗進行到第二階段(Open label)，也就是所有參與試驗的病患都使用Miglustat治療。

　　病友阿聖（15歲）及小穎(10歲)，自去(2005)年9月30日起，在台大醫院台大基因醫學部胡務亮主任的協助下，得到藥廠提供Miglustat人道救援用藥進行試用，即將屆滿一年，因此提出治療成果的報告。

醫病雀躍台大試用成功
　　台大醫院簡穎秀醫師表示，阿聖和小穎在經過將近一年的治療之後，除了阻止疾病惡化外，並有以下幾項明顯的進步：
一、吞嚥功能評估顯示治療改善了吞嚥功能，減少患者嗆入導致吸入性肺炎的機率；
二、患者的動作協調度也獲得改善，可以減少對輪椅的依賴。
三、患者的肝脾未繼續腫大，在部分智力測驗的項目得分也進步。
　　另外特別值得一提的是，這項治療的結果(相關成果請見附件一)也入選發表於即將舉行的2006年美國人類遺傳學年會中。這些正面的結果均使得相關的醫事人員及病家雀躍不已，也為國內其他同型的病友感到希望無窮。

台灣能不能超前歐美？病魔吞噬中的生機能不能等待？
　　尼曼匹克症C型由於患者腦部葡萄糖腦苷脂貯積，造成神經系統日益退化，症狀以肝脾腫大、智能退化、眼球垂直運動障礙為主。在Miglustat試用之前，醫界尚無任何特異性療法可以有效治療或延緩病情之惡化，暫時只能給予病人症狀治療。

　　基於台灣及歐美的試用成效皆證實為良好，台大醫院多次鑑請衛生署將已經是罕病藥物的Miglustat增加治療尼曼匹克症C型之適應症，但是都未能通過。然而台大醫院爭取到的人道救援用藥將於9月底用罄，患者即將面臨斷藥的困境。若病家想自費購藥，則一天須支付一萬一千多元的高額藥費！病家沈重的經濟負擔可想而知？若無奈停藥，則功能逐漸惡化的夢魘將勢必再度重現！

　　重點是，如果國內要等到美國食品及藥物管理局（簡稱FDA）審核通過，才能將尼曼匹克症C型納入Miglustat的適應症之一，據保守估計，最快也要等到明年甚至明年底才有可能核准上市，而病家病況惡化的程度等得及那時候嗎？我們由衷期待相關當局能夠有所通融協助。

墊不起的醫藥費罕病醫療補助辦法的迷思
　　或許有人會問，那就先透過「罕見疾病防治及藥物法」申請醫療補助來解決，但據了解，依「罕病醫療補助辦法」第四條之規定：「醫療費用之補助必須由診療醫院於事實發生後之次月份月底前向中央主管機關申請，並不得向病患預先收取。」也就是說，醫院若評估該藥品對病患的確有相當的療效，則可以由醫療院所先行購置藥品提供病患使用，再於次月月底前向衛生署申請，但該項支出最後如果沒有獲得衛生署的審核通過並獲得補助，醫院還是要向病家收取這項費用！試想，萬一補助沒有通過或補助的比例過少，病家不是立即面臨破產的命運？該辦法執行上確有其難以克服的障礙，也枉費當初罕病法的立法初衷！

藥貴命杳　是否又見「八掌溪事件」？
　　參與台大醫院治療計畫的小穎爸爸即表示，當時知道有這項治療計畫時，幾乎是不加思索地即同意參與，為得就是尋求一線生機，而經過將近一年的治療，成效是讓一家人開心不已的，也看到小穎顯著的進步。對於即將斷藥的事實，且每個月將近30萬的藥費將苦無著落，心中難免開始感到惶恐無助。他希望政府可以擴大此藥物的適用範圍，將尼曼匹克症趕緊納入。對小穎來說，停止供藥就等於放棄了他的生命！

　　阿聖的父親數年前痛失長子，當時他的症狀與阿聖相同，功能退化逐步邁向死亡，如今他對於阿聖因為參與治療而改善病況的成果深感得來不易，但他同樣面臨無法籌措藥費的困境，尤其他和妻子都已退休，面對此一無能為力的未來，他說：就算是把老本都用上，也付不起昂貴的藥費，只希望政府可以協助這藥費的負擔，看在生命的可貴，讓這孩子可以繼續活下去，他並強調，這拯救的不只是阿聖，而是一個陷入困境的家庭。

病家結集力搏　聯誼會成立
　　此外，與會的病患家屬巫錦輝，兩個乖巧的子女也是尼曼匹克症C 型患者，長女以欣才因病況持續惡化無法正常吞嚥，於8月25日完成胃簍管手術，看著阿聖及小穎因著藥物的幫助而減緩了惡化的現象，亦深深期盼此一藥物能儘快通過罕藥的適應症，才能造福所有尼曼匹克症C 型患者。

　　而持續積極促成成立聯誼會的他，終於在罕病基金會與社會各界的幫忙下，正式在當日成立「尼曼匹克症病友聯誼會」，他表示：依據衛生署罕病通報資料顯示，全台保守估計至少有15位尼曼匹克症患者，他希望藉由此一聯誼會的成立，讓更多病家得以走出家庭，相互分享彼此扶持，也期盼台灣社會有類似他們一樣的病友能夠主動與巫會長或罕病基金會聯繫，共同為病友的權益爭取而努力（巫錦輝會長：wu4803@yahoo.com.tw，罕病基金會：02-2521-0717）。