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【新聞稿】「政府與民間團體十年協力有成---國際醫療檢驗服務方案」成果發表記者會
●活動名稱:「政府與民間團體十年協力有成---國際醫療檢驗服務方案」
      成果發表記者會
●活動時間:99年12月10日(五)10:00~11:00
●活動地點:台北市身心障礙福利會館1樓(臺北市中山區長安西路15號)
●補助單位:行政院衛生署國民健康局
●主辦單位:財團法人罕見疾病基金會
●新聞聯絡人:罕見疾病基金會2521-0717轉公關組分機132
       黃嘉煌 0920-082-148  林盈伸 0911-155-715

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十年前,一群飽受疾病所苦的罕病家庭,在當時由於台灣罕見疾病的研究發展不足,再加上政府欠缺對罕見疾病的制度保障及照顧,導致病家需求無法獲得滿足。經過這十年多來政府與民間團體的協力合作,我們共同見證了台灣在罕見疾病照顧與防治上的重要貢獻與成就,也讓病家的各項照顧服務與罕見疾病的防治工作能逐步落實…………

罕病法推展十年 多項方案嘉惠罕病族群

  
為強化罕見疾病防治及對病友的醫療照顧,並協助取得罕病用藥及維持生命所需之特殊營養食品。台灣於2000年8月實施「罕見疾病防治及藥物法」,成為全世界第5個單獨立法保障罕見疾病的國家。截至2010年10月止,政府已認定公告罕病184種、罕病藥物74種及罕病特殊營養品40種。

  目前只要是政府公告的罕見疾病,除了全數納入健保重大傷病及西醫總額專款專用的保障外,依據罕病法33條規定,對於全民健保未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物等費用,政府也編列預算給予補助,此舉已大大減輕病家長期沈重的醫療負擔。
  
  

  衛生署國民健康局趙坤郁副局長表示:「為了讓罕見疾病有完整的防治及醫療服務網絡,政府除提供病家經濟補助外,更陸續推動建立各項罕見疾病服務方案,包括:產前遺傳診斷、新生兒先天性代謝疾病篩檢、罕病特殊營養品暨藥物物流中心、國際代行檢驗服務方案、辦理罕見疾病防治研究、教育與宣導等(請見附件一),企圖逐步建構涵蓋上、中、下游完整的罕見疾病服務體系。」

無國界檢體外送 罕病確診好幫手

  一般說來,民眾若是懷疑自己得到罕見疾病,甚或出現一些不知名的疾病症狀,如何面對或就醫時,該找哪一科的醫師?國內目前針對罕見疾病的診治,已有較為完整的配套措施。但由於罕病特殊複雜,其疾病的確認診斷除按照一般性檢查外,必須仰賴特殊的遺傳檢驗技術,例如:基因檢驗或酵素分析等,其中許多遺傳檢驗在國內尚未發展成熟的情況下,快速建立國際合作的管道,將檢體送往國外機構進行檢驗,是罕見疾病確診的重要途徑。因此行政院衛生署國民健康局於2001年起,委託罕見疾病基金會承辦「國際代行檢驗服務單一窗口」,協助將罹患國內無法確認診斷的罕見疾病病患之檢體送至國外進行檢驗,進而作為診斷的重要依據。

確診崎嶇之路 永不放棄 ~肝醣儲積症 恩恩/3歲
迥異的疾病人生 ~面肩胛肱肌失養症 緯緯/14歲

  根據歷年統計資料顯示,自2001年至2009年止,歷年送檢的項目共124項,所涵蓋的疾病有67種,佔政府目前公告罕病的36.4%;另外,從歷年送檢的360件個案中,本會也發現每2位在國內無法確診個案中,就有1位是經國際代檢獲得確診,其確診率高達51.4%,以上數據足見國際代檢對於國內罕見疾病確診的重要性。同時該方案的送檢日到國外檢驗報告回覆的平均檢驗週數為8.2週,這也讓必須跟時間賽跑的罕病患者,爭取更多寶貴的治療時機。

  除此之外,該方案也常被運用在「新生兒先天性代謝疾病篩檢」後的確認診斷,若新生兒初次篩檢結果疑似罹患國內無法確診的疾病,可經出生醫院轉介到教學醫院,在醫師的協助下向本會申請國際代檢服務;也可運用於「產前遺傳診斷」,協助罕病家屬及早進行生育規劃。如此,從新生兒篩檢、產前診斷連結到國際檢體外送服務,形成政府完整的罕見疾病防治體系,充分落實及早發現及早治療的理念。

  罕見疾病基金會曾敏傑副董事長表示:「基金會於2001年11月起,接受衛生署委託進行『國際醫療合作代行檢驗服務方案』至今,多年來已經累積360件的檢體外送的寶貴經驗,舉凡受理醫院申請的行政作業到送檢過程的國際聯繫,甚至與病友家屬的說明協調,都在在希望為罕病患者爭取寶貴時間以獲得確診即早接受治療。而為了減輕家屬的負擔,衛生署補助檢驗費的40%,本會更相對補助40%,病友僅需自付20%。同時若經本會評估經濟狀況不佳的家庭,本會亦會吸收病患自付額的部分(也就是最高負擔60%)。截至2009年止,本會已投入3,822,621元,國民健康局則補助3,654,574元。不論是先前『新生兒篩檢的倡導』或是『國際代行檢驗服務』,從投入的時間與金額,都不難發現身為一個民間基金會對台灣罕見疾病整體防治政策的用心。」

向國際取經 發展台灣經驗

  
大力推動國際代檢制度的台大醫院基因醫學部胡務亮主任表示:「早期許多檢驗需借重國外的經驗,藉著國際代檢解決很多難解的謎題,但畢竟遺傳疾病有其地域性,國人常見的罕見疾病應由國人自行來開發檢驗技術,如此才能累積本土經驗。」從歷年統計資料分析,送檢疾病排名前10名中,已有將近50%的疾病可在國內進行檢驗,例如:尼曼匹克症C型、粒線體缺陷、楓糖尿症、AADC(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)以及囊狀纖維化症等,可見國內遺傳檢驗發展順應本土需求而急起直追,甚至部分檢驗技術傲冠亞洲,也可提供給其它亞洲地區的罕病患者進行確診。

10年有成 期盼再創高峰
  
  本會與政府攜手合作共同見證國內遺傳檢驗的發展,但仍有許多努力的目標。以國際送檢疾病前10名來看,有5個疾病尚待國內研究發展,本會建議由政府針對送檢率較高的疾病,列為未來優先獎勵國內檢驗技術開發的標的,包含Urea Cycle Disorder(尿素循環代謝障礙)、Sialidosis(涎酸酵素缺乏症)、 Mitochondrial defect(粒線體缺陷) 、FSHD (面肩胛肱肌失養症) 、3-Methylcrotony-CoA Carboxylase Deficiency(3-MCC,三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症)等疾病,以提昇國內遺傳檢驗水平。同時在推展國際代行檢驗10年後,國民健康局規劃將在民國100年依據「菸品健康福利捐分配及運作辦法」辦理「加強公告罕病醫療照護補助計畫」,預計將全額補助低收入戶及中低收入戶進行國內外遺傳檢驗,對一般罕病家庭亦補助80%檢驗費用,這也代表該項政策經過十年的辛苦摸索耕耘,的確有其必要性,也對台灣整體的罕見疾病發展扮演相當重要的關鍵角色。
政府對罕病病人的照護措施與成果
新聞個案--恩恩
新聞個案--緯緯
歷年代行檢驗服務相關數據資料