聯訪時間：112年03月02日（四）上午09：40 - 10：00
活動時間：112年03月02日（四）上午10：00 - 11：00
活動地址：長頸鹿美語大樓-12F (100台北市忠孝東路1段9號-12樓)
聯合主辦：財團法人罕見疾病基金會、社團法人台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡人：公益行銷組組長 簡齊萱 0975237695
活動公關組專員 楊文瑄 0975276702
【國際罕病日】台灣首次罕病民調
９成民眾支持罕病治療 降低高風險罕病死亡率
112年健保預算出爐，感恩健保署提出寬列罕藥預算之美意，最終使罕藥專款有增加的空間，讓苦等救命罕藥的病患有得到治療或控制病情的機會，本會由衷感謝。然而，一則以喜，一則以憂，罕藥預算增加的同時，回顧過去六年來罕藥專款未執行預算累計仍高達35.877億！且通過給付的新藥幾近個位數，如此未來空有預算，但若仍不落實執行，對病患及家屬而言，預算增加僅是空有其表，卻無法即時挽救苦等新藥的病患！本會盼能縮短罕藥審查時程以及落實執行罕藥預算，讓苦等救命罕藥的病患有得到治療或控制病情的機會。
首次罕病全國民調 九成支持擴大罕病醫療照顧
適逢228國際罕見疾病日，為提高民眾對於罕見疾病的了解，以及呼籲政府對於罕病病友醫療權益之重視，罕見疾病基金會公布與〈東森新聞雲〉合作的首份民調報告，針對20歲以上含跨15個行業別之民眾，進行的罕病醫療健康相關議題的民意調查，內容包含「對於疾病的擔憂」、「對於罕病的認知」、「對罕病符合遺傳承擔、保險分攤看法」及「對罕病治療的支持」等四大面向。(醫療健康相關議題民調結果：https://reurl.cc/lvobeQ)
調查發現:
1)有8成8（88.4%）民眾贊同全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病人治療之所需（如附件圖一）。
2)高達9成（91.3%）民眾表示支持對罕見疾病的治療，因為若能及早診斷及治療，可避免患者有較嚴重失能的後果，亦可大幅減少社會成本及其他醫療支出（如附件圖二）。
3)有88.9%的民眾支持健保應擴大罕病專款預算並提高執行率，以使罕見疾病患者獲得更多的照顧（如附件圖三）。
罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，「調查結果呈現，多數民眾對罕病的既定印象大多為治療費用高、終其一生都無法治癒、承擔龐大的治療及生活照顧經濟壓力等，因此民眾也很認同罕病是極需要被幫助的。」
高風險罕病患者~命在旦夕 罕病民調高度支持健保積極給付罕見新藥
罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，費用非一般家庭可負擔，若無健保支持，無疑使家庭經濟及生活陷於困窘甚或絕境。自2020年至今，罕見新藥累積未給付達23種、可照顧19種罕病，通報人數截至2023年1月，共有7,144人。然而其中高達29%病友(2,072人)已經過世，顯見罹患罕見疾病死亡風險相對高，更應加速給予病友治療。而這19種疾病當中，仍有8種罕病沒有任何有效的治療方式，約3,172人仍在等待藥物治療的機會（如附件圖四）。
罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，「罕見新藥未能收載給付，應是罕藥專款執行每年均有餘額的主要原因。事實上是新藥預算未被執行以及新藥被給付時間拉長。」根據本會統計顯示，罕藥支出占整體健保預算，歷年來均未超過1%，近六年罕藥專款未執行預算總額高達35.877億。就整體給付率來看，一代健保的罕藥給付率為86.79%，至二代健保時大幅下降為44.44%，不增反減，可顯而知，近年來雖有許多罕見新藥研發上市，但台灣的罕病病友卻沒有獲得治療的機會; 皆由於「不具成本效益」或者「長期療效和副作用不明確」，然上述拒絕給付理由並無明確評估標準，基於本會最新民調支持度顯示健保署過去6年執行率與民意背道而馳，應積極回應民意擴大健保醫療照護。(如附件圖五~七)
救命不能等 敦請健保署回應罕病團體及高民調 支持有效及時給付罕見新藥
罕見疾病基金會與台灣弱勢病患權益促進會曾共同針對39個相關罕病團體代表進行調查，顯示:
1）確診為罕見疾病後，最希望了解：「有沒有治療方式」所占比例最多，其次是「能不能被治癒」；
2）因罕藥而獲得改善的面向，則以「延緩個人疾病惡化」為最；
3）已有藥用的團體，最擔心健保財務吃緊，未來恐無法再給付罕藥；
4）至於尚在等待藥物的團體，最擔心等待期間病況退化而無法用到藥，更擔心即使有藥健保也無法給付。
絕大部分病友及家屬處於可望不可及的長期煎熬等待，已然形成集體焦慮。顯見病人的生存需求最為優先，而健保能及時提供藥品給付是病友們最大的擔憂與期待。罕見疾病基金會創辦人及台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵表示，「過去因無藥可醫而無可奈何，如今卻陷入有藥用不得的困窘，痛心地再三呼籲健保署能夠重視罕病用藥的迫切需求，照護極重症及極弱勢病患，落實健保立法精神。」
目前等待健保給付的藥物共有23種，其中爭取多時的家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)終在去年底(111年12月)經健保署共同擬定會議通過收載，另外脊髓性肌肉萎縮症(SMA)亦於日前(2月16日)獲共擬會同意脊髓注射劑擴大適用範圍同時通過口服形式藥品。對此兩類病友來說是一大福音，中華民國肌萎縮症病友協會陳燕麟理事長、台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長、人權律師陳俊翰律師、FAP病友聯誼會梁廷吉會長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會許展容理事也蒞臨記者會，除共同表達誠摯的感謝外，仍呼籲希望早日實質獲得給付，才是切莫再在延宕救命契機。
及時用藥治療除了是罕病病患及家屬的盼望，根據本會首次民調反應台灣民眾的支持意願。台灣罕病患者普遍被商業保險排除在外，全民健保是病友的唯一指望，本會殷切期盼（1）提高罕藥給付率；（2）縮短罕藥等待給付時間；（3）貫徹執行罕藥專款預算；（4）盡速審查罕病新藥，賦予終生罹病且身處永夜的罕病患者，無價生命尊嚴以及最珍貴活命生機。
求救病人現身說法 亟待新罕藥再造生命
◎凱凱/ 15歲/裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)
「若有藥物可以用，都是一種活下去的機會，盼望孩子可以快樂長大。」
今年就讀國中二年級的凱凱，一歲多即確診「裘馨氏肌肉萎縮症」。快兩歲才學會走路，原本能扶著把手爬樓梯的他，隨著疾病發展肢體逐漸退化，五年級時開始使用助行器，隔年則需要依賴輪椅行動。凱凱小學四年級開始積極接受藥物治療後，確實有延緩身體肌肉快速退化的情況，睡眠方面目前沒有多大的問題，也可以吃喜歡的東西。過去也像其他孩子依樣，喜愛游泳也喜歡打太鼓，雖然全身肌肉逐漸無力，但手指仍充滿活力，聽到音樂就會跟著舞動，因此，也想再次重拾太鼓班的學習。
◎有桐/ 10歲/卓飛症候群
「新的藥物明顯改善孩子癲癇發作時間，讓我們跟孩子有了更深的互動與感情。」
有著溫暖又靦腆笑容的有桐，出生後只要感冒就會發生癲癇，直到三歲才確診是「卓飛症候群」。只要是感冒、天氣熱、溫差大，或者室內悶熱都可能是誘發有桐發病的原因。而每一次的癲癇，對爸媽來說都是更多的擔心，越頻繁，對腦部都是更多的傷害，最明顯就是口語表達及智能退化。自從更換專屬卓飛藥物後，有桐的癲癇發作時間變短，連早療老師都有發現，不僅認知上有進步，眼神也有了更多反應，課堂中也開始與老師同學互動，現在更是可以明確和家人表達己的喜好。最開心的事情就是可以和爸爸跟哥哥一起打樂樂棒球。
包括:裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、Dravet卓飛症候群、泛視神經脊髓炎(NMO)、肌萎縮性側索硬化症(ALS)、萊伯氏先天性黑曚症(LCA)、同基因合子蛋白質C缺乏症及神經元臘樣脂褐質儲積症等，他們等待給付的罕藥都是目前唯一的治療方式，病患用藥的需求十分迫切，看到這些孩子們服務藥物後的改變，我們期盼健保加快腳步，以延續他們的生命提高生活品質。 | 
