聯訪時間：111年10月5日（三）上午09：40 - 10：00
活動時間：111年10月5日（三）上午10：00 - 11：20
活動地址：市長官邸藝文沙龍表演廳 (100台北市中正區徐州路46號)
聯合主辦：財團法人罕見疾病基金會、社團法人台灣弱勢病患權益促進會
新聞聯絡人：活動公關組 李 云組長 0918-159-925
醫療服務組 謝佳君組長 0926-556-118
苦等救命罕藥 病患尋活路的期待與挑戰
藥物治療對罕見疾病病友而言至關重要，不僅有助於改善生活品質，減少照護負擔、社會成本，在防治上也具有積極的意義。然而，罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，費用亦非一般家庭可以負擔，若無健保機制協助，無疑將使病友經濟、生活陷於窘境。
截至2022年7月，台灣240種公告罕病中，通過罕藥認定者有95種藥品，當中61種罕藥獲得健保給付，治療37種罕病。罕見疾病病友在先天的不平等尋找公平的機會，然而罕藥高價，其使用困境包含: (1) 通過給付數量變少：由一代的給付率86.8%降為二代的給付率47.6%(參考附件一); (2)等待時間變長: 自通過罕藥認定至健保給付的等待期由一代的5.2個月，變成二代的30.3個月(參考附件二); (3) 限縮給付條件：可用藥的條件更趨嚴格; (4)罕藥專款成長率停滯：一代健保時期(2006~2012年)罕藥專款支出的平均成長率是29.7%，二代健保後(2013~2021年)則為12.5%，近五年2017-2021年健保罕藥支出成長率為10.36%，未執行預算總餘額為26.107億。
基因治療 終結永夜遺傳罕病的殷盼
台灣AADC 病童的基因聖戰
小蒴/芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）
AADC缺乏症的孩子，肢體肌肉張力低下使其終生不會有頭控能力，無法坐或站，無口語表達能力，加上經常歷經長達數小時的眼動危象，導致進食困難、難以入眠，對家屬來說都是煎熬的事。接受基因治療後，小蒴不但能自行坐直，手握湯匙吃飯，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，從一天睡不到3小時到現在可以熟睡12小時以上，與家人間多了互動的時間。
逢夜更暗黑的LCA先天萊伯氏黑朦症
小昱/18歲/萊伯氏先天性黑矇症（LCA）
早在小昱3歲時，無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，從單純以為的夜盲症到確診為RPE65基因缺陷之LCA，導致感光細胞會逐漸退化喪失，視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，必須有人陪伴。媽媽不捨的說:「面對未來可能全盲的情況，每天睜眼醒來都是種壓力，讓自己很自責」。自此，小昱隨時需要攜帶防水、高亮度的露營燈在身上。去年接受基因治療後，小昱的夜盲症狀明顯改善，結束長達15年的摸黑歲月。
落在HTA雙刃切割外 苦等熬戰的SMA孤兒
王小妹/11歲/脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
今年11歲的王小妹，一歲後就確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」。媽媽提到，「從當時還無藥可醫的時代，到現在面對有藥可用，卻因健保限制而無法用藥的情況，只能被迫等死」，王小妹近兩年來身體快速退化，從自己可以行走退化到必須仰賴輪椅，肌肉支撐力不平均導致飽受脊椎側彎之苦。
遺落戰境 迎不到新藥的Pompe孤軍
洪聲平/16歲/肝醣儲積症第二型(龐貝氏症)
聲平是在出生後接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因而確診。出生在有治療藥物的世代，有幸及時用藥，得以延長生命。然而在聲平小學三年級的時候，龐貝氏症病程快速進展，五年級開始需要乘坐電動輪椅行動。喜愛跳舞的聲平，經常跟著網路流行的歌曲影片擺動，儘管坐在電動輪椅上，也充滿自信，期盼二代治療藥物早日給付。
他山之石 學習先進國家經驗
罕見疾病基金會陳莉茵創辦人表示：很高興參與經濟學人歐亞七國的罕病健康照護調查Connecting the Dots: Embedding Progress on Rare Disease into Healthcare，對報告中指出: A key issue is ACCESS.「關鍵是藥品的可取得性。」最為認同；並且長年觀察台灣健保給付罕藥程序中對HTA報告之解讀及運用失衡，是導致罕藥給付的問題與困境的主因。同時提出代表台灣病人的期待及建議，包括：
(1)期請全民健保適當增加罕藥專款預算。
(2)效法英、法、德、日、澳各國改革罕藥給付程序並提升罕藥專款執行效率。
(3)期請CDE制定台灣罕藥HTA報告內容中呈現多元參考資訊。
(4)期請健保署明確化醫療專家會議機制。
(5)優先給付創新罕見新藥。
(6)擴大病人參與。
尤其再三呼籲主管單位正視近年來已經相當惡化的罕藥給付困境，懇請面對罕病患者的需求及訴求，並且積極作為，轉危機為轉機。日前英國經濟學人公布的罕見疾病藥物給付調查報告中，評比法國、德國、英國、澳洲、日本、南韓與台灣的罕病照護制度，特別是選定七種藥物以及一種基因治療來比較各國運用醫療科技評估罕藥給付的實施狀況，其中我們可以發現，目前各國也同樣面臨給付的困境，文中指出「衛生系統現在能夠幫助十分之一到五分之一的罕見疾病患者。但更令人擔憂的是這些人當中只有大約 10% 的人接受了治療。 該如何讓患者獲得治療，將是衛生系統所面臨的挑戰。」也因此各國都開始對於給付制度進行調整，目標是讓罕病患者即早使用到罕藥以及照顧弱勢，主要精神在於罕藥基於公平原則必須不同於一般藥物評估標準，並給予配套或補助專案來協助。
綜觀各國即使面臨財務衝擊以及給付困境，為了讓病人早日用到藥，都陸續在這兩三年間提出新策略。反觀台灣，雖在法規面看似完整，冗長的行政程序以及嚴格的給付條件，讓病家長期處於看到的用不到的困境。
盼政府重視台灣罕病團體心聲
罕見疾病基金會陳冠如執行長表示:為了瞭解罕病患者的真實需求，本會與台灣弱勢病患權益促進會共同進行調查，以團體代表為主要回答者，目前罕病病友團體正式協會26個，病友聯誼會25個，答題者有39個團體，回收率達76%。其中有59%的團體是有健保給付的罕病用藥，41%是沒有罕藥的。已有藥物的病團，最擔心的就是健保財務吃緊無法再給付罕藥，其次就是給付條件嚴格，個人無法符合標準而被審退。有九成病團認為目前健保給付條件太嚴格希望能合理放寬；尚在等待藥物的團體，最擔心等待期間已經開始退化而無法用到藥，亦擔心即使有藥健保也無法給付(相關數據請見附件三)。
此外對於目前醫療科技評估中採用質量調整壽命年(QALY)以及遞增成本效果比值（ICER）來衡量患者用藥的成效，約有七成五的病團認為不合理，另外二成五則認為即使採用仍要有適合罕藥的規劃，建議採用多元評估因素，特別需要考量治療對遺傳罕病具有防治的意義與價值、治療後減少其他醫療使用、治療後生活自理能力提升、家庭穩定度增加以及社會影響力等等，而非單一指標或數據。在病團參與健保給付的經驗，有53.8%病團曾經參與過健保新藥要納入健保的過程，主要是透過藥品意見平台表達意見，少數是被健保署或其他單位徵詢病人意見。病友團體希望能實質參與決策，有七成病團願意挺身而出擔任共擬會會議委員或列席代表。最後在防治部分，疾病有無治療方式是罕病家庭在思考是否生育下一代或下一胎的考量，有治療方式使得九成的罕病家庭其他成員願意進行基因檢測以及孕前的基因檢測等，對於防治有重要意義。
病友團體共同期待台灣全民健保，照護罕病重塑生命價值，彰顯健保永續價值；照護罕病落實健保疾病風險分攤機制，再造社會公平與正義；照護罕病以積極防治罕病，照顧大家的下一代。因此本會衷心提出五項呼籲: (1)縮短罕藥審查時程；(2)落實罕藥總額預算執行；(3)多元評估療效；(4)擴大病友參與；(5)期待基因治療的曙光。希望政府能正視病患所關切的問題，一同為台灣的罕藥給付做更多的努力。
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