◎活動名稱：「翻轉罕見人生-Transforming Rare Lives」國際研討會
◎活動時間：108年10月20日（日）09：00 - 17：00
◎採訪時間：108年10月20日（日）11：30 - 13：00
◎活動地址：張榮發基金會大樓(台北市中山南路11號10樓)
◎主辦單位：財團法人罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會
◎新聞聯絡人：罕見疾病基金會  活動公關組  李勝雄組長   0933-476-461
                      罕見疾病基金會   研究企劃組  洪瑜黛組長   0936-263-840

翻轉罕見人生 世界看見臺灣罕病不凡成績

    1999年6月6日，罕見疾病基金會創立，一步步點亮罕病家庭生命及扭轉世人對罕病的看法。同一天，一群關心罕見疾病的遺傳學專家及醫生，組成中華民國人類遺傳學會。罕病基金會以爭取病患權益出發，以致建構永續服務網絡，成為罕病家庭的後盾。人類遺傳學會關注並引進最新罕病醫療發展，守護罕病家庭生命品質。20年來，兩會對臺灣罕見疾病的發展，走在病友與社會的前端，因著對罕病病友的愛，逐步建構臺灣罕病服務網路，更吸引亞太罕見疾病組織聯盟、世界罕見疾病組織來臺取經，20年的罕病寶貴經驗分享，在10/20(日)罕病20年回顧與展望國際研討會完整展現。

要不是陳莉茵 我的孩子不知道該怎麼辦

    來自馬來西亞的李意盛，本身也是【馬來西亞溶小體儲積症協會】的理事長，對於這次參加研討會相當興奮且充滿感激，他有兩位罹患龐貝氏症的孩子，想起多年前來到台灣來拜訪罕病基金會時，認識基金會的陳莉茵大姊，聽到她如何為台灣的罕病兒求藥歷程，深受感動與啟發，他說：「原本覺得孩子面臨這樣龐大的醫藥費用，根本手足無措甚至已萬念俱灰。看到充滿衝勁的陳大姐一步一步地分享他如何跟政府及藥廠來回周旋，最後讓孩子們順利打到藥…才知道台灣的罕病兒真的很幸福!!!」於是回國後他積極地跟政府爭取，兩個女兒最後幸運地獲得後續治療及特別基金的補助，也讓更多當地這樣的孩子有了出路。

    陳莉茵不僅鼓勵更多台灣罕病兒家長走出來，積極為自己孩子爭取權益，這樣的國際經驗交流，更讓國際友人看到台灣堅強的軟實力，透過罕病讓台灣順利走出去。就誠如APARDO創辦人及加拿大罕病組織董事長Dr. Durhane Wong-Rieger所說的，臺灣罕見疾病基金會是她看過最好的一個民間團體，在陳莉茵與曾敏傑的帶領下，從倡議到病友服務都非常完整，這是其他國家無法比擬的。這一次的研討會除了專業的交流外，更多了滿滿溫馨與感謝。

臺灣罕病20年 八國罕病專家齊聚分享

   今年兩會創立20年，以「翻轉罕見人生-Transforming Rare Lives」為主題共同舉辦國際研討會，邀請8位國內講者及8位國外講者共來自8個國家重量級學者共同見證罕見20年的發展。

   研討會上半場為「醫學發展」如何轉變罕見人生，分別由診斷、治療以及照護三方面來說明，台灣因為健全的法案保障，使得孤兒藥物引進及診斷檢驗補助都有制度的支撐，成為醫學發展的基礎。來自越南河內國立兒童醫院罕見疾病與新生兒篩檢中心主任武志東醫師相當羨慕台灣的發展，越南雖也有許多優秀的醫師，若沒制度協助來引進藥物或給付，空有專業也是徒勞無功。下半場則是病友團體如何從倡議、溝通以及宣導的面向來轉變罕見人生，這次除臺灣罕病基金會外，亦邀請加拿大罕病組織、美國Every Life基金會、韓國罕見組織以及馬來西亞溶小體儲積症協會參與，每個團體因應各國國情不同衍生不同的操作模式，但都是積極為各國罕病家庭努力。

   此外，本次特別邀請APEC亞太區域經濟組織罕病網絡主席Matthew Bellgard教授介紹亞太地區各國罕病發展的調查，以及「罕病行動計畫Rare Disease Action Plan」在2025年達成的目標。而本次很榮幸邀請到正在執行此計畫的試辦國家泰國衛生部門，Prof, Prasobsri Ungthavorn 將會帶來泰國最新的進度，泰國在罕病政策急起直追，值得大家借鏡。

看到台灣的成就   APARDO齊聚在此

   亞太罕見疾病組織（Asia Pacific Alliance for Rare Disease Organisations ,APARDO）特別將年會移至臺北舉辦，這也是2015年APARDO成立後，首次在新加坡以外的國家舉辦，藉由年會，邀請亞太地區罕病組織商議各國罕病政策、議題倡導與病友服務。此次年會，更是吸引來自19國的55位代表參與，也是對臺灣罕病工作推動的肯定，APARDO創辦人及加拿大罕病組織董事長Dr. Durhane Wong-Rieger表示，臺灣罕病發展史，對各國推動罕病工作而言，都是不可或缺的經驗，如果要談罕病發展，一定不能少了臺灣。

   更值得一提的是，今年度的衛生福利部及外交部所舉辦的全球健康論壇，更是首次辦理罕見疾病的平行場次，主題為「都市化下弱勢關懷-罕見疾病照護、罕見藥物及醫療給付」，8位來自澳洲、加拿大、日本、新加坡、韓國及臺灣的講者，從醫療、政策、藥物、數據分析等角度，深入探討罕見疾病。這一切都在在顯示罕病基金會的努力逐漸受到各界的重視與肯定。

罕病英雄獎  台灣的驕傲

    有鑑於陳莉茵、曾敏傑對罕見疾病推動的長期努力，罕病基金會創辦人陳莉茵女士更將在19日的APARDO年會中獲頒「罕病英雄獎」。陳莉茵從Dr. Durhane Wong-Rieger手中拿到英雄獎時紅了眼眶，她說：「感謝這20年來，一起奮鬥的罕病病友與家屬，他們的勇敢，讓我感動不已。董事會裡包括林炫沛醫師、曾敏傑教授等14位夥伴，以及基金會全體同仁、醫界第一線的好朋友、捐贈者、志工及公部門的齊力合心，讓罕病被更多人看見。」最後，陳莉茵提及已過世罹患罕病的小兒子--吳秉憲，流著淚說：「謝謝秉憲，你讓我進入罕病的領域，因你，生命可以如此有意義。」陳莉茵、曾敏傑兩位的陸續獲獎，也印證20年前兩人毅然投入罕病的這條艱辛路，如今已經看到開花結果並持續有更多人追隨前進。

20年只是起步  罕病工作無止盡

   20年來，罕病基金會從倡議、改善體制做起，爭取醫療、社會福利等權益，目前已經公告223種罕病，並且通過認定76種罕藥；同時致力直接服務以及育成病友團體。因為服務愈深入，就愈能見到病友及病家的需求，逐漸發展出各式各樣的服務方案，也因為全心、全力、全方位的提供罕病全人服務，鼓勵病友們走出疾病的禁錮局限，重新擁抱生活，而逆轉了罕見疾病的意外人生。

  10年前，基金會已經開始了「罕見疾病福利家園」的造夢計畫，經歷又一次長期、细緻而精確的籌畫及行動，終於今年(2019)要將此工程發包出去，預計2022年春天立案營運啟用，期待挑戰下個階段對病患及每個病家更多元深入的全面服務與關懷。20年只是起步，罕病基金會自我期許，用心感受病友的需求，用行動支持病友，因為愛，服務關心無止盡。