東森新聞／2014.06.17

如果8歲女童若非餓死，最有可能就是罹患罕見疾病爆瘦，遺傳醫師說目前線索只有女童短時間內爆瘦致死，看起來似乎像是早老症、類早老症或是柯凱因氏症，小朋友看起來都會因為老化而骨瘦如柴，但是在沒有更進一步證據之前其實無法斷定，倒是之前造成醫學系高材生爆瘦的克隆氏症，和去年葉小弟得到的非典型性溶血性尿毒症候群，雖然也會造成爆瘦，但醫師說和8歲女童的病症差別太大，不太可能是這兩種疾病。

8歲女童爆瘦致死，原因待查，其實罕見疾病爆瘦案例已經有不少，克隆氏症患者許同學就是天堂掉到谷底，也是接受了半年才承認自己已經得病的事實，真的好難接受，27歲的許同學頂著台大醫科高學歷，原本人生一片光明，沒想到大四那一年得到罕見疾病克隆氏症，出現一顆不定時炸彈，四年來許同學的體重從61公斤掉到只剩48公斤，每隔幾個禮拜到幾個月就會發病，嚴重的時候每個半小時就要上一次廁所，逼得許同學不得不考慮放棄醫師執業，克隆氏症患者許同學：「就好像你被別人就是用一個拳頭打在肚子上，然後蹲在地上，動彈不得這樣子。」

造成爆瘦的罕見疾病不只一種，就在去年，六歲的葉小弟從18公斤突然掉到11公斤，診斷之後發現他罹患了罕見的非典型性溶血性尿毒症候群，不但導致中樞神經病變，腎臟還有心臟都出現衰竭，每兩個星期就得施打一針要價21萬抗體，最後葉小弟弟等不及政府補助去世，兩種造成爆瘦的罕病和這一次8歲女童的死因有關係嗎，淡水馬偕小兒遺傳科醫師林達雄：「那一些不太可能，因為克隆氏症那通常來講是腸胃的症狀，那溶血性那個部分是在於溶血造成的腎臟的疾病，通常一些大家會比較聯想到的是像早老症、類早老症，或者說是柯凱因氏症，這些外觀方面會很快會看起來瘦骨如柴。」對於女童死因，遺傳專科醫師強調可能性實在是太多了，光憑女童短時間內爆瘦死亡，仍然難以斷定是得到哪一種病症，焦急的家屬依然只能等法醫最後的解剖報告，才能得知真相。

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