中國時報／2014.07.02／林宜慧／台北報導

「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣症孩子翔翔（化名）的小小願望，18歲以前的翔翔，因為骨頭嚴重變形而無法走路，就連刷牙、上廁所都有困難，但是他不放棄，堅持去上課，在學校感受到滿滿的同學愛，同學成了他的雙腳，背著翔翔到處趴趴走。

馬偕紀念醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇指出，翔翔是第一型黏多醣症患者，當時僅能以開刀、裝置氣切管來減緩不適症狀；翔翔每一次的治療，都讓父母非常煎熬，深怕就此失去翔翔。在翔翔18歲時有機會接受酵素替代療法，翔翔父母抱著莫大的期待讓翔翔接受治療，在治療一年後，翔翔可以自己走、跳，甚至畢業後還找到人生第一份工作。

林翔宇表示，黏多醣症在台灣的發生率約為5萬分之1，為隱性先天代謝遺傳疾病，因基因缺陷，導致體內黏多醣體無法被分解而堆積於角膜、骨骼、呼吸道等處，造成器官病變、衰竭而死亡。　黏多醣症分為7型，在台灣以第2型居多，由於第2型的缺陷基因是位於母親的X染色體，屬於性聯隱性遺傳，所以不少母親被夫家指責是不祥之人。

「翔翔很幸運，面對這樣的重症，仍有父母一直在身邊照顧陪伴，對照第2型的華華（化名），僅有輕微症狀，卻只有母親一人獨力撫養，所幸媽媽一路不離不棄的陪伴，悉心照料加上治療，華華展現驚人的繪畫天份，如果可以，真希望能協助華華實現開畫展的夢想。」林翔宇說。

林翔宇強調，父母應謹記BECAREful口訣，若有骨骼異常（Bone）、眼角膜混濁（Eye）、心瓣膜病變（Cardiac）、疝氣、肝脾腫大（Abdominal）、呼吸道疾病（Respiratory）、聽力障礙與中耳炎（ENT）的症狀，應盡速就醫，及早接受治療。父母也能及早接受遺傳諮詢，了解原因，目前產前基因診斷技術也可協助黏多醣症家庭生育正常的下一代，擺脫病兒家庭遺傳疾病再發的宿命。

新聞出處：http://www.chinatimes.com/newspapers/20140702000805-260113