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小兒罕病若不積極治療 恐活不過一歲

人間衛視2014.05.28/台北-台南報導
https://www.youtube.com/watch?v=m1GkW-OWHIE

龐貝氏症是一種罕見,漸進式且會致命的肌肉退化遺傳疾病,醫師表示,該病症是因為患者天生體內缺乏一種酸性麥芽糖酵素所引起的,目前在婦女有身孕期間無法檢測出來,發生率是3萬至4萬分之1,帶觀眾一起來了解。

有龐貝氏症的嬰兒在出生之後,看起來一切正常,不過到了六個月以後,症狀就開始出現,例如心臟肥大、肌肉無力,小兒科醫師表示,如果沒有治療,通常活不過一歲。

這種病症目前治療方式以基因合成的酵素為主,需要每兩週住院施打酵素藥劑,而且是持續一輩子,對此,奇美醫院提供跨團隊的整合性照護。

醫師指出,目前醫院尚有六個病例持續進行治療復健當中。

新聞出處:http://goo.gl/HyQQvu