聯合報╱2014.05.23／記者吳佳珍╱即時報導

老一輩的俚語都說小嬰兒「七坐八爬九發牙」，但有些小女嬰開始爬之後卻遲遲無法站起來走路，或遲遲無法開口說話，手部出現不停搓手動作，可能就要患有「雷特氏症」。

台大醫院小兒部主治醫師李旺祚表示，雷特氏症（Rett syndrome）是一種神經系統的疾病，根據國外文獻，發病率約為1.2萬至1.5萬分之一，到目前為止主要發現在女性病患，因為這類疾病可能是因為X染色體突變，非遺傳造成。

根據罕病基金會統計，目前有53位雷特氏症的病友，通常病患出生6至12個月後，會逐漸出現發展遲緩，語言發展障礙，頭部發育減緩和刻板的手部動作，身心功能也會逐漸退化，典型的症狀出現在手部擺動。李旺祚說，雷特氏症者的手部重複動作主要在面前，與自閉症者手在兩側擺動不同。

台大醫院整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室等專科醫師及醫療人員，自民國103年5月26日起，每個月第四週的星期一上午，成立「雷特氏症」聯合照護門診。

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