聯合報/2014.05.16╱記者詹建富/台北報導
昨天是「國際黏多醣日」,黏多醣症協會邀請三個病友家庭現身說法,分享他們到處求醫及難以早期診斷的困境。醫師提出「BECAREful」口訣,提醒家長若發現嬰幼兒有骨骼發育不良、角膜混濁、心瓣膜病變、疝氣等症狀,務必及早就醫。
黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋指出,黏多醣症是遺傳性代謝異常罕見疾病,病友缺乏可分解黏多醣的酵素,以致黏多醣在體內細胞、結締組織與器官,隨年紀增長產生變異。
林炫沛提醒,黏多醣症會產生全身症狀,請家長謹記的「BECAREful」口訣,B代表骨骼發育不良、E代表角膜混濁、C代表心瓣膜病變、A代表腹部疝氣及肝脾腫大、R代表呼吸道感染、E代表聽力障礙。一旦嬰幼兒有上述症狀,務必及早就醫。
新聞出處:http://udn.com/NEWS/HEALTH/HEA1/8679410.shtml
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