蘋果日報／2014.05.10／邱俊吉╱台北報導

天下的母親為照顧子女，總是勞心勞力，對罕病兒的母親來說，辛苦更難以言喻，罕見疾病基金會昨在母親節前夕舉行感恩活動表揚媽媽，其中8歲佳宓的媽媽韓雲青，因女兒罹患「苯酮尿症」，若吃太多蛋白質會影響智力，因此雖只有小學畢業，仍拚命向營養師學習各種營養知識，靠著低蛋白創意料理拉拔孩子長大。

韓雲青昨和佳宓（宓，音同密）上台時，佳宓手裡緊緊抓著基金會人員給的零食「乖乖」，眼睛也盯著「乖乖」，韓雲青心酸地說，小孩都愛吃零食，但佳宓幾乎都不能吃；之前佳宓曾因無法吃零食，怨她偏心，好吃的只給姊姊。說到女兒無法享受同齡孩子的快樂，韓青雲當場哽咽，讓台下其他罕病兒的母親也紅了眼眶。 

小學程度吃力拜師
明天是母親節，罕病基金會昨舉辦感恩活動，邀請數名罕病媽媽和她們的罕病兒女現身說法，8歲的佳宓皮膚白嫩、活潑可愛，完全看不出重症纏身；罕病基金會表示，人體都有胺基酸，其中一種叫苯丙胺酸，一般人可正常代謝，但苯酮尿症患者卻代謝不掉，常大量堆積在體內，導致產生有毒物質，若嚴重將傷害腦部，造成智力障礙，所以任何蛋白質含量稍高的食物都是禁忌，包括蛋、奶、豆、魚、肉等都不能吃，須改用特製的低蛋白米、麵，搭配特定蔬菜、水果，才可正常生活，佳宓能夠長大，韓雲青的用心是最大關鍵。

39歲的韓雲青是陸配，只有國小教育程度，她說，生下佳宓後，一度深受打擊，但決定要拉拔女兒長大後；她拚命向醫院營養師學習各種營養知識，雖然很難懂，但她會反覆問、勤做筆記，如今已能製作多種低蛋白創意料理，例如佳宓一直想吃義大利麵，她就動腦筋，用低蛋白冬粉取代傳統麵條，完成女兒的心願。 

怨母偏心「我錯了」
但即使如此用心，韓雲青說，佳宓有次為了不能吃零食，怨她偏心，後來她帶佳宓一起聽營養師說明，佳宓才大哭道歉「媽媽我錯了」。佳宓昨在現場說：「很感謝爸媽，長大想當護理師，照顧他們健康。」

7歲、罹患「克魯松氏症」的佑嘉，因頭骨過早閉合，每過幾年就得進行開顱手術以免壓迫腦部，如今佑嘉有聽障，眼球也外凸到眼皮無法閉上，媽媽林穎君每20、30分鐘就得幫他點眼藥，以防失明。林穎君說，佑嘉現在只能吃泥狀食物，也不太能說話，但睡前總會對她講：「親親，保護媽媽。」雖是簡單字句，卻讓她甜在心裡。 

研議補助低蛋白米
罕病基金會表示，國內有超過8千名罕病患者，其中超過半數和佳宓一樣需吃特殊飲食，但政府現在僅補助特殊奶粉，盼能增加品項，減輕患者經濟負擔；國民健康署副署長游麗惠說，將邀請專家討論補助低蛋白米、麵的可行性。 

苯酮尿症小檔案
病因：遺傳疾病。人體必需的胺基酸中的苯丙胺酸，一般可正常代謝為酪胺酸，但此症患者的苯丙胺酸無法順利代謝、會大量堆積體內，產生有毒物質
症狀：毛髮偏黃，皮膚蒼白、乾燥；生長遲緩，易感染；智能障礙，少數有神經症狀如抽搐等
人數：每4萬人中有1人，全台已發現上百名患者

治療
．無法有效治療，只能長期控制，包括攝取低蛋白飲食及藥物控制
．日前在美國展開的最新臨床試驗，藉由每1~2周施打1次特殊酵素，可加速苯丙胺酸的代謝；但該試驗未在台灣進行
資料來源：罕見疾病基金會、簡穎秀醫師 

母 韓雲青 39歲
職業：餐飲業
願望：希望女兒永遠健康
資料來源：韓雲青、罕病基金會 
女 佳宓 8歲
就讀：小學2年級
願望：長大後想成為護理師，好好照顧爸媽
註：罕病基金會不透露佳宓的姓氏

新聞出處：http://goo.gl/eZOVkG