今日新聞網/2014.04.23/大陸新聞中心/綜合報導
來自英國蘭開夏郡的10歲女孩梅麗莎•亞當斯先天患有罕見的快樂木偶症,在媽媽凱思琳的幫助下,她直到3歲才被確診。而在此之前,醫生因認為她年齡過小不會患這種遺傳病,而一直將她誤診為自閉症患者。
環球網據英國《每日郵報》報導,梅麗莎本應該有屬於自己的美好人生,卻因患有極為罕見的遺傳疾病--快樂木偶症(Angelman syndrome)而無法像正常人一樣說話,盡管這種遺傳病的發病率僅為十萬分之四。當梅麗莎剛滿一歲的時候,經常哭個不停,無法像正常寶寶一樣呀呀學語。不僅如此,她的頭和背部還特別柔軟,不容易餵食也不好交流,就像個小猴子一樣緊緊抓著媽媽。
直到梅麗莎兩歲時,醫生診斷她患有自閉症。然而,憑藉母親的天性,凱斯琳在網上發現她的症狀屬於快樂木偶症。這種遺傳病影響了她的神經系統,導致了身體和智力上的殘疾。當梅麗莎三歲時,她終於被確診為快樂木偶症患者並伴有癲癇症。
此後,不甘放棄的凱斯琳和家人朋友一起成立了『快樂木偶症』基金會,希望能讓更多的人有對這種病有清醒的認識,同時也為它的研究和治療募集資金。
新聞出處:http://www.nownews.com/n/2014/04/23/1203490
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