【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】 2012.03.12 

　　「雖然個子比別人小，但只要努力，我們仍可擁有精采人生！」去年11月成立的中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會，昨天在高醫舉辦首次病友座談，40多名病友及家屬參加，4年前從教職退休的李綉莑分享自己求學、結婚生子的心路歷程，也鼓勵病童父母們樂觀面對孩子的未來。

　　李綉莑表示，軟骨發育不全患者只是個頭比較嬌小，但腦袋瓜一點也不輸人，她不但當了國小老師，還結婚、生子，她也不吝分享經驗，幫助更多病友。 

　　根據國民健康局統計，被暱稱為「哈比家族」的軟骨發育不全症患者，全國有158人登錄，不過以發生率2萬5000分之一到4萬分之一計算，台灣地區保守估計應有500到1000位病友。

　　高醫小兒遺傳內分泌科主任趙美琴指出，軟骨發育不全症患者主要是受孕時基因發生突變，但大多數父母擁有正常基因，產檢發現大腿骨過短、基因異常等異狀時，多已懷孕超過26周。

　　趙美琴說，曾有孕婦在24周確診後堅持引產，寶寶竟在保溫箱內活了下來，最後還是坦然面對把寶寶帶回家。在大學擔任講師的陳先生坦言，太太產檢時沒異狀，寶寶出生後才發現罹病，起初自責，也擔心孩子出路，不過看許多病友受妥善醫療照顧，心頭負擔減輕許多。

　　擔任街頭藝人已經10年，還在各大學教鋁線創作的病友羅珝方說，她直到30多歲才知道自己這樣叫做軟骨發育不全，不過自己天性樂觀，透過教導手工藝認識許多朋友。 

http://udn.com/NEWS/DOMESTIC/DOM6/6955042.shtml