台灣電子報/2023.12.17/撰文 曾雅莉
雷特氏症(Rett syndrome)為罕見疾病，是人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致發生異常， MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的調控程序產生紊亂。發現在極高比例的女性的退化性症候群，病友自六至十八個月間，出現發展遲緩、許多生理功能停止發展的現象，並出現非常明顯及獨特的特徵「搓手」、且對「外界事務無興趣」、步伐不穩「容易跌倒」、肌肉「張力過高或過低」、「無語言能力」的疾病特徵。他們常被誤診「自閉症」、「腦性麻痺」、「帕金森疾病」…等特性，也被在醫界稱為「沉默的天使」。
本會於107年9月成立高雄雷特氏症仁武地區C級巷弄長照站，在地服務65歲以上長者與輕度中度身心障礙人士，往年於110-112年持續辦理歲末餐會回饋在地長者與中南部雷特氏症家庭，社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會黃偉祥理事長表示，依共融社會世代，不分障別、不分身份，服務是雷特氏症最重要的終旨，陪伴在地安老，有效延緩失智與失能，強化在地社區照顧網絡，提升據點服務能量。
於110年-112年持續辦理主辦單位金帽廚師義廚團呂志昌團長，非常肯定公益服務，延續年度餐會，餐會是一個讓年輕一代對年長的親人或社區中的長者一個美好的方式來促進跨代溝通和家庭關係的凝聚，持續辦理不僅使其長者與協會雷特氏症病友更加一層凝聚力加深濃厚情感，促進共融共好新世代。
今年112年高雄市表演藝術家協會 薛明香理事長深受感動，並提供15家雷特氏症家庭聖誕節福袋，且匯集各專業表演者加入公益慈善表演。支持這麼有意義的活動與善舉幫助罕見疾病雷特氏症家庭與長者發揮社會共融影響力。
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