上報/2023.12.11/記者 林冠伶
家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）為少數罕見的顯性遺傳疾病，在台灣具有單一基因型的特殊性。臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中主任表示，目前台灣除了應放寬 FAP 藥物的給付限制外，若可以針對台灣 FAP 進行基因研究，將會對 FAP 的防治有非常好的正面效益。
FAP 藥物療效顯著 新一代藥物降低病人與醫療負擔
FAP 的成因為甲狀腺素運載蛋白基因(TTR)突變，導致甲狀腺素運載蛋白的結構發生變異，容易形成類澱粉，沉積在神經、器官，進而造成病變。
目前治療 FAP 有兩種方式，李宜中說明，一個是 RNAi 技術，另一個是穩定甲狀腺素運載蛋白以 4 元體結構存在而不分散，皆是為了減少類澱粉沉積，讓 FAP 病患的病情不再惡化。依照臨床經驗，在沒有接受藥物治療的情況下，台灣 FAP 病患平均約於發病十年後過世；接受治療後，平均餘年顯著往後移。目前病患需三個禮拜接受一次靜脈注射，每一次注射時間約為 90 分鐘，因部分病患在接受治療的過程中可能會過敏，故患者需服用抗過敏藥物，一次療程約莫 2 至 3 小時的時長。
今年五月健保給付的 FAP 藥物為第一代藥物，現在國外已有新一代的藥物。李宜中解釋，新藥是原有藥物的劑型轉變，與第一代藥物的療效相當，但改為三個月皮下注射一次，注射時間短，較便利，除了降低了病患需要頻繁來往醫院的問題，也減少了醫療支出。
給付限制應放寬 阻斷 FAP 的病情惡化
FAP 臨床嚴重程度分為三級，主要區分方式為走路是否需要輔助，第一級為病患可以自己行走，第二級需要輔助器材行走，第三級為無法行走，目前 FAP 治療藥物暫時性給付的範圍限制在 FAP 第二期的病患。
還有一限制是，病患不得超過 76 歲以上，李宜中推斷，因藥物原始的研究受試者最老只到 75 歲，故以此為限制標準。但藥物成效，不會因為是否超過 75 歲數而有不同療效，75 歲以下患者有效，76 歲以上也會有療效，另外，若患者身體保養得宜，將更長壽，李宜中呼籲針對 76 歲的限制需再調整。
對於 FAP 的治療發展，李宜中認為目前僅走到中間而已。現在 FAP 的藥物療效顯著，藉由減少類澱粉的產生，將惡化速度放緩，甚至停滯，但無法清除原先沉積的類澱份，無法積極逆轉病情，李宜中推測，未來研發的新興藥品應該朝向清除類澱粉為目標，讓 FAP 可以被治癒。
而在清除類澱粉的藥物尚未研發出現前，FAP 病患最好的選擇便是可以讓病情不再加劇的治療。李宜中也呼籲，目前的藥物只能減少類澱粉的生成，那在確診後就應立刻獲得治療，阻斷病情的惡化，維持既有的身體機能，這才是對病人最好的情況。
單一基因獨特性！基因研究潛力高 為台灣 FAP 防治寫下新的篇章
相較他國，台灣 FAP 患者多為 A97S 基因型，單一基因型情況特殊。李宜中解釋，因台灣為島嶼，較易發生先祖效應而將族群中的單一基因突變放大，另因 FAP 並不影響生育，可能在遙遠的過去，此基因帶原者的家族較大，生下了許多後代，而導致現在台灣 FAP 的單一基因型特性。
針對 FAP 單一基因的情況，李宜中表示若能執行基因研究，對於台灣 FAP 的防治會有非常好的效益。李宜中說明，若是以基因型相異的 FAP 的病患作為研究主體，有些人惡化速度快，有些人比較慢，但因所有人的基因型都可能不一樣，便無法得知是什麼基因型或是其他因子所造成的影響。
倘若所有 FAP 患者的基因型都一樣，卻還是有惡化速度的差異，就可能是其他的因子所影響，而台灣具有這樣的特殊性，具有極大的潛力可以進行基因研究。李宜中解釋，在掌握了台灣所有 FAP 病患，明確界定每個人的臨床嚴重度，以及了解患者其他身體狀況、生活作息等，便可以從這些數據去了解加速病情惡化的因子，與可減緩病情進程的因子，可為台灣 FAP 防治方法寫下新的篇章。
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