蘋果日報╱2014.02.12

「媽媽，黑黑的，我看不到。」夜間房裡仍有光亮，但6歲小霖戴千度近視眼鏡仍看不清。他的媽媽黃妃君說，兒子患罕病「BBS症候群」（巴德—畢德氏症候群），「怕他視力再惡化，就瞎掉了。」過年時特別帶孩子去廟裡拜拜求健康。

三十五歲單親媽黃妃君說，孩子出生時就發現四肢手腳都多一指、有隱睪症，當時醫師有說可能是特別的病，先做手術切去多的手指腳趾，這兩年發現他反應慢，眼睛斜視，「但經濟不好，我又鴕鳥心態，一直沒多做檢查。」

做早療治隱睪症
她又說，去年底孩子喊眼睛痛，去大醫院檢查，「近視1千度、散光500度，夜盲症、視網膜退化嚴重，醫師檢查是罕病「BBS症候群」，也是他們醫院第一個病例，多數病患20歲前就會失明。」黃妃君自責太慢查知，問能否手術醫眼，但醫師說視網膜萎縮沒法手術改善，目前小霖正作早療，再作手術治隱睪症。罕病基金會表示，此病在罕病中也屬少見，全台登錄11例，為父母雙方隱性基因的遺傳疾病。

黃妃君有兩段離異婚姻，她現與13、6、4歲的2子1女4口租屋同住，她說，她曾當保母勉撐家計，如今她每天忙帶小霖到醫院做早療和後續醫療，難安穩做事。

嬤嘆：以後怎辦
當地公所曾撥急難金2.5萬元，但黃妃君因娘家父母祖傳田地超過規定，難符低收資格，目前靠每月領殘障、兒少及家扶補助共1萬700元，扣除房租後，剩不到5千元生活。

採訪時，見小霖跟妹妹小宜拿蠟筆畫圖，小宜靈巧地塗畫花鳥，「我畫得很漂亮喔。」小霖一直念：「小鳥、小花。」他只會左右反覆橫塗，看不出畫什麼；13歲大兒子小瑋說，教弟妹學寫字認顏色，「妹妹很快就會，但弟弟都不會。」

黃妃君的母親說，老伴去年曾小中風，自己靠一點田地種菜去賣，和先生掙錢剛好過日，沒能力幫妃君，另2女1子各有家庭幼子要養，「她去醫院時，我幫她顧小女兒。我很煩惱，小霖看不到、頭腦又不好，以後怎麼辦？」黃妃君苦於生計，未來幼子復健漫長，「所以打電話跟基金會求助，謝謝蘋果基金會訪視後先撥急難金，讓我們安心過年。」 

【BBS症候群（巴德—畢德氏症候群）】
★病因：隱性遺傳，有16個致病基因
★病徵：多指、肥胖、視網膜病變、智障、發音語言困難、性腺功能問題、自閉情緒障礙，7成以上20歲前全盲
★發生率：北美約10萬分之1，台灣尚無統計數據
★治療：僅能症狀治療：多指部分手術治療；視網膜問題仍無方法治療；性腺問題需補充荷爾蒙；肥胖部分須注意高血壓、糖尿病
資料來源：榮總遺傳諮詢中心主任牛道明 
基金會編號：A3293

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