聯合報/2023.11.07/記者 林琮恩
衛福部健保署今宣布，健保藥物共擬會通過含luspatercept成分新藥用於治療罕見疾病「β型重型海洋性貧血」患者。台灣海洋性貧血協會表示，過去重度海洋性貧血病友若無合適造血幹細胞移植配對對象，只能輸血維生，萬一遇到血荒，必須減少輸血量，病友會相當不適。這項藥物能降低病友輸血次數，減少相關併發症，是病友一大福音。另，國外已有基因治療可治癒海洋性貧血，亦期待未來能夠引進台灣。
台灣海洋性貧血協會理事長盧孟佑說，重度海洋性貧血是一種基因遺傳疾病，若父母均帶原，有4分之1機率會生下重度海洋性貧血後代。病友出生後約在6個月大至3歲之間發病，因嚴重貧血，導致黃疸、肝脾腫大、發育不良等症狀。致病原因是造血基因異常，導致製造出來的紅血球提早死亡，引起貧血。全台規則輸血的病人數量，約在3、400人上下。
盧孟佑表示，過去因治療武器缺乏，傳統治療是幫病人輸血，因輸血後會導致鐵質沉積，造成心臟衰竭、糖尿病、骨骼變形等副作用，故必須另外服用排鐵劑，藉此延長存活，目前收治病人中，最年長者已50歲。若要根治疾病，則必須進行造血幹細胞移植，但必須找到合適捐贈者，未必每位病人都能接受此項治療。
「若發生血庫缺血，病友只能降低輸血量，避免危及生命，但仍會受嚴重貧血困擾。」盧孟佑說，台灣民眾有愛心，願意捐血者很多，雖然偶而會有血荒，但多數情況病人都能準時輸血；發生缺血時，為保全性命，仍會為病人輸血，但降低輸血量，患者體內血紅素降低，會感到相當不適。
盧孟佑表示，本次納保的新藥，是採用全新的治療機轉，能改善病友紅血球製造能力，讓病友體內紅血球存活時間拉長，降低輸血頻率。除了讓病友減少回診次數，也能減少輸血引起的心臟衰竭、內分泌問題等併發症，提升生活品質。至於壽命是否能夠延長，因該藥品開始臨床試驗至今，時間才5年，仍有待長期觀察。
事實上，海洋性貧血患者除造血幹細胞移植以外，也能藉由基因治療治癒疾病。盧孟佑指出，歐盟及美國都有已經上市的海洋性貧血基因治療，同時也有多項治療正在進行臨床試驗。但該項基因治療要價高昂，在美國開價約250萬美元（約8546萬台幣）站在病友立場，當然希望藥物盡快引進，至少先開啟國內臨床試驗，確認療效。
國內推行重度海洋性貧血產前篩檢多年。盧孟佑表示，幾乎所有孕婦都會進行該項產前篩檢，若確認為帶原者，先生再做檢查。若2人均帶原，則需進行羊膜穿刺，確認腹中胎兒是否是重度海洋性貧血患者。若胎兒確認罹病，則可藉由優生保健條例，考慮終止妊娠。篩檢之前，台灣平均每年有2、30位新增重度海洋性貧血個案，如今每年不到5人罹病。與東南亞部分國家每年超過4千例相比，能降低國家醫療負擔。
健保署副署長蔡淑鈴說，為照顧罕病病友，共擬會通過含luspatercept成分新藥用於治療β型重型海洋性貧血，該疾病現有治療為終生輸血合併排鐵劑，無其他替代治療選擇，該藥物能顯著降低輸血負擔，人年藥費約109萬元，預估約299名病人受惠。因仍與廠商協調中，預計明年1月1日才會生效。
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