中央社/2023.11.02/記者陳婕翎
今年30多歲的施小姐，國小確診罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），從此習慣失去、以為不再能走路，也曾爬16層樓只為和「腳」道別。她今天分享，從未想像如今能有藥物，讓退化按下暫停鍵。
施小姐回憶與別人不一樣的童年，「和朋友一起玩，永遠追不上大家」，甚至連蹲下起立都困難，爸媽帶著她四處求醫，她成了骨科、神經科的常客。她印象最深刻的是醫療團隊終於找出病因的那天，但年幼的她，明明是當事人，卻被請出診間。
走出診間的大人們輕飄飄的一句，繼續努力運動，或許是來自大人的體貼，或爸媽還沒接受事實，卻給小小年紀的施小姐帶來巨大的不解與難受，「原來是我不夠努力」，已經長大成人的她，直到現在都希望當初能好好被告知病情。施小姐說，大概在進入高中前，她才終於知道病因。
與SMA共存20、30年，「我渴望做正常人，所以從來不接觸病友」，攻讀認知神經博士班施小姐說，不知道其他SMA病人如何過日子。早已習慣、接受神經運動功能退化的她，在3次斷崖式病況惡化，雙腳就像布丁一樣軟、雙手也無法握筆寫字，肌肉像失去聯絡，還是會哭泣，渴望有藥可救。
去年陸續傳出SMA病人赴海外治療。施小姐說，媽媽也想傾家蕩產讓她出國治療，語氣彷彿家裡有新台幣2000萬元能用，明白媽媽永遠捨得，但不想成為負擔。剛好「緩兵之計」出現，今年初健保放寬藥物給付範圍，被台北榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師蕭丞宗說服，她下定決心治療。
剛開始準備健保申請資料時，施小姐總擔心審查無法通過，幸好終於等到健保核准好消息。接受健保SMA背針治療3個月左右、已經施打4針的施小姐，追蹤數據顯示病況正在進步。她說，現在咬牙苦撐，站2小時不成問題，盼病友給自己、政府給更多病友，一個治療的機會。
蕭丞宗表示，SMA主要是基因突變，導致脊髓前角細胞運動神經元退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳疾病，發生機率約1萬分之1到4萬分之1，屬於罕見疾病。現在有背針、基因治療、口服藥等治療方式，一般神經肌肉疾病的治療大多是減緩退化，相當於「幫病程踩煞車」 。
這3種SMA藥物的健保給付，有年齡、運動功能限制，真實世界使用經驗較多的背針，安全性高，沒有年齡的限制，蕭丞宗說，台灣400名SMA病友，百人已納健保，但與時間賽跑還有300人，期待在財政允許情況，不設限給付用藥，有診斷者皆可接受給付，但可設停止治療門檻。
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