媽媽寶寶/2023.11.01
新手爸媽一聽到孩子患有兒童罕見疾病時，一定特別焦慮、擔憂且不知該如何是好。透過這篇文章，歸類了兒童罕見疾病的定義、類型、症狀等，讓我們趕緊看下去吧！
兒童罕見疾病發生原因？
兒童罕見疾病通常發生的主要原因之一是，夫妻雙方同時帶著潛在致病基因，將基因遺傳給寶寶。這時，身體中雖然存在著異常的基因，但基因不會在自身表現出任何症狀。
如果夫妻雙方碰巧具備相同的潛在基因異常，那麼生下患有疾病的寶寶機率高達25％。
兒童罕見疾病不會發生在健康夫妻身上？
很多人以為身體健康的兩個人，所生出的孩子，不會出現兒童罕見疾病。但事實上，即使夫妻雙方本身是健康的，仍可能攜帶著潛在的基因異常。在生下孩子時，會對孩子的健康產生重大影響。
因此，了解自己和伴侶的基因情況，以及接受適當的遺傳諮詢計劃變得非常重要，有助於提前識別潛在的風險，並在必要時採取措施，保護孩子的健康。
兒童罕見疾病常見類型有哪些？
接下來，整理了一些兒童罕見疾病常見類型，並且說明症狀及檢測方式，馬上看下去吧！
| 疾病名稱
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說明
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診斷與檢測方法
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症狀
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| 苯酮尿症
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先天性胺基酸代謝路徑異常，導致神經系統損害。
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新生兒篩檢，檢查血液中的異常物質。
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智力障礙、嘔吐、抽筋、動作異常。
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| 黏多糖儲積症
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隱性遺傳代謝疾病，需要產前羊膜穿刺進行診斷。
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皮膚、內臟、呼吸道和關節的問題。
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補充酵素、復健治療、基因治療。
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| 小腦萎縮症
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基因遺傳疾病，影響運動控制，心智能力正常。
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步伐不協調、走路不穩、言語失調。
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復健治療，緩解症狀。
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| 成骨不全症
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先天遺傳性骨骼弱化疾病，容易骨折和變形。
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骨折、無力、身材
矮小。
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骨質藥物、支持性療法。
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| 威爾森氏症
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隱性遺傳疾病，導致銅離子代謝異常，影響多個器官。
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肝腫大、黃疸、疲倦、步伐不穩、人格改變。
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避免高銅食物，藥物治療。
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最後，罕見疾病都具有特殊的特徵和診斷方法，治療方式因疾病不同而有所不同。早期診斷和治療對於患者的健康是很重要的，因此瞭解這些疾病的特點和檢測方法是必要的！
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